血液净化在小儿脓毒症治疗中的应用效果

目的观察血液净化联合常规治疗在小儿脓毒症治疗中的应用效果。方法选取2019年12月—2021年5月宁夏医科大学总医院儿童重症监护室(PICU)收治的小儿脓毒症患儿100例,采用随机数字表法分为观察组和对照组,各50例。对照组在常规治疗基础上予乌司他丁治疗,观察组在对照组基础联合血液净化治疗,2组均治疗7 d。比较2组患儿机械通气时间、PICU入住时间,以及治疗前后血清降钙素原、超敏C反应蛋白、乳酸水平、序贯器官衰竭(SOFA)评分、Treg/Th17。结果观察组患儿的机械通气时间、PICU入住时间明显短于对照组(P<0.05);观察组患儿治疗后的血清降钙素原、超敏C反应蛋白、乳酸水平、SOFA评分均低于对照组(P<0.05);观察组患儿治疗后的Treg/Th17均高于对照组(P<0.05)。结论血液净化与乌司他丁联合可增强小儿脓毒症患儿的疗效,促进炎性介质的清除,缓解患儿的器官损伤,值得临床推广。

早发肾衰竭的常染色体显性遗传性Alport综合征一家系报告并文献复习

Alport综合征(Alport syndrome,AS)又称遗传性肾炎(hereditary nephritis,HN),是常见的遗传性肾小球疾病之一,由编码Ⅳ型胶原α3~5链的基因变异所致,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,可伴随感音神经性耳聋和明显的眼部异常等[1]。AS是一种遗传异质性的疾病,现已证实存在3种遗传方式,即X连锁显性遗传(X-linked dominant,XLAS)、常染色体隐性遗传(autosomal recessive,ARAS)和常染色体显性遗传(autosomal dominant,ADAS),其中XLAS最常见,占80%~85%,因COL4A5基因变异所致;ARAS占15%左右,因COL4A3或COL4A4基因纯合或复合杂合变异所致;ADAS非常少见,因COL4A3或COL4A4基因单一变异所致[1]。

新生儿先天性鱼鳞病2例

先天性鱼鳞病是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病[1].临床表现为皮肤发硬和脱屑,组织学表现为表皮增生和角化过度,是新生儿期罕见的皮肤病,现将本院新生儿科收治的2例报告如下.