2003-2015年江苏省成人超重肥胖患病率及影响因素分析

目的 分析江苏省2003-2015年间,成人超重肥胖情况及其影响因素.方法 对中华骨髓库入库的90349名江苏志愿者的身高、体重、性别、年龄、文化程度与居住地区进行分析.结果 总体成人超重肥胖患病率为34%,其中超重患病率27.1%,肥胖率6.9%;体重正常者为65.9%.多因素非条件Logisit回归结果显示,男性、高龄、文化程度低、苏北地区为成人超重肥胖的危险因素(P<0.05).结论 江苏地区居民存在较高肥胖率水平,年龄、性别、文化程度、居住地区是该地区居民超重肥胖主要影响因素.

由HLA-B位点SSP的异常格局发现HLA-C位点新等位基因

目的鉴定HLA-C位点的新等位基因。方法采用PCR-SSP进行HLA低分辨分型,引用DNA亚克隆加DNA序列分析,鉴定HLA-C位点的新等位基因。结果 PCR-SSP常规进行临床患者的HLA基因分型,发现1名患者B位点反应格局异常,但序列分析表明B位点2个等位基因无异常。进一步分析出现在B位点SSP异常反应格局中的额外特异性扩增片段,其碱基序列同源于C位点基因序列。测序分析发现该病例C位点存在1个新等位基因,比对分析表明新等位基因序列与Cw*031101相比较,第97位碱基由T→G,第105位由T→C,相应编码的第9位氨基酸由酪氨酸(Y)→天门冬氨酸(D)。但相应编码第11位氨基酸的无变化。结论 DNA测序表明被测标本含有HLA-C新等位基因,被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-Cw*0339。

江苏骨髓分库汉族造血干细胞捐献志愿者HLA-A、B、DRB1基因多态性和单倍型研究

目的分析中国造血干细胞捐献者资料库(简称江苏分库)汉族人群中HLA-A,B,DRB1基因多态性和单倍型的分布特征。方法用PCR-SSP和PCR-SSOP基因分型技术对江苏分库20 248名无关志愿者作HLA-A、B、DRB1低分辨基因分型,以直接计数法计算等位基因频率,应用Arlequin 3.01软件以最大似然法分析单倍型频率。结果江苏分库汉族志愿者HLA抗原频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;共检出HLA-A位点等位基因18个,B位点等位基因34个,DRB1位点等位基因13个;A位点频率最高的是A*02(29.6%),B位点频率最高的是B*15(14.4%),DRB1位点频率最高的是DRB1*09(16.2%);频率最高的HLA-A,-B,-DRB1单倍型是A*30-B*13-DRB1*07(6.92%),频率最高的HLA-A、B单倍型是A*30-B*13(8.04%),频率最高的HLA-B,DRB1单倍型是B*13-DRB1*07(8.07%),频率最高的HLA-A、DRB1单倍型是A*02-DRB1*09(7.70%)。结论对江苏分库汉族人群HLA的分布状况的了解,有助于指导临床寻找HLA匹配的无关骨髓供者,为HLA与疾病相关研究和我国人群群体遗传学研究等提供了有意义的基础性资料。

江苏汉族人群HLA-A、B、DRB1高分辨基因多态性和单体型研究

目的:分析中国江苏地区汉族人群中造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1在高分辨基因分型水平上的基因多态性和单体型的分布特征。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)基因分型以及基因序列分型(sequence-based typing,SBT)技术,对中国造血干细胞捐献者资料库江苏分库644例无关供者的HLA-A、B、DRB1位点上的等位基因作高分辨分型,直接计数法计算等位基因频率。应用Arlequin 3.01软件,以最大似然法分析单体型频率。结果:在644例无关捐献志愿者中共检出高分辨HLA-A基因29个,HLA-B基因60个,HLA-DRB1基因36个。A位点频率最高的是A*1101(17.86%),B位点频率最高的是B*4601(9.55%),DRB1位点频率最高的是DRB1*0901(15.76%)。频率最高的HLA-A、B、DRB1单体型是A*3001-B*1302-DRB1*0701(5.98%),频率最高的HLA-A、B单体型是A*3001-B*1302(6.68%),频率最高的HLA-B、DRB1单体型是B*1302-DRB1*0701(7.22%),频率最高的HLA-A、DRB1单体型是A*3001-DRB1*0701(6.06%)。结论:本资料从高分辨水平分析了江苏地区汉族人群HLA的分布状况,对指导临床寻找HLA匹配的无关造血干细胞供者、HLA与疾病相关研究和我国人群群体遗传学研究等有重要意义。

已知HLA单采血小板供者资料库库容估计

目的:探讨江苏地区汉族人群HLA-I类抗原已知的单采血小板供者库的合适的库容水平。方法:采用Luminex-SSO法对16 062名江苏部分地区造血干细胞捐献者进行HLA基因分型。根据HLA-Ⅰ类(A, B位点)表型频率计算找到HLA匹配供者概率。结果:获取了江苏部分地区HLA-Ⅰ类(A, B位点)表型群体遗传学资料,利用表型群体遗传学资料估计推测出了已知HLA单采血小板供者资料库库容。结论:建立一个总库容1 500人的血小板捐献者资料库是恰当的,它可以满足表型频率> 0.002的患者有95%的可能性找到至少1名表型相同的供者。

基于自主神经论述耳穴疗法对胃肠道的调节作用

自主神经系统在胃肠道组织中分布广泛,自主神经功能紊乱可引起胃肠道动力障碍、内脏高敏和消化液的分泌异常等。耳穴疗法已经广泛用于治疗消化系统疾病,其作用机制与耳穴疗法具有调节自主神经的功能相关。该文从自主神经在耳廓和胃肠道的分布、胃肠道自主神经功能紊乱、耳穴疗法通过调节自主神经对胃肠道的效应及机制研究3个方面作论述,旨在初步明确耳穴疗法的作用机制,促进耳穴疗法在胃肠道疾病中的运用。

127个家系的HLA-A、B、DR单倍型分析

目的分析中国人的人类白细胞抗原(HLA)的多态性及其单倍型。方法运用PCR-SSP的方法对来本院进行HLA配型的127个家庭进行HLA-A、B、DRB1位点的基因分型,确定其抗原,通过家系分析确定HLA的单倍型,并进行统计分析。结果127个家庭的HLA-A、-B、-DR的基因频率与文献报道汉族人群体HLA基因频率无显著差别。统计分析表明,HLA-A-B有22种单倍型、HLA-A-DR有14种单倍型、HLA-B-DR有26种单倍型、HLA-A-B-DR有16种单倍型均存在显著的连锁不平衡。最常见的单倍型有A30-B13-DR7,A2-B46-DR9,A33-B58-DR13。观察到单倍型的等位基因交换重组现象,单倍型的等位基因发生交换重组的频率<1%。结论此家系研究的资料可以为大规模的群体资料的单倍型分析提供参考,并可为HLA分型和为临床移植寻找合适的供受者提供有参考价值的数据。

DNA 序列分析鉴定HLA新等位基因B^＊0740

目的确认一个中国人群中的新HLA等位基因.方法应用单倍型特异性分离(haplotype-specific extraction,HSE)技术和DNA序列分析技术鉴定HLA-B*的新等位基因.结果被检标本HLA-B位点有一个等位基因的核苷酸序列与任何已知的HLA等位基因均不同,与同源性最高的B*0705相比,在exon3区域中的605位碱基由A>T,引起编码178位的氨基酸由赖氨酸(K)变成甲硫氨酸(M).血清学分型表明新等位基因的免疫学表型仍为HLA-B7.家系分析提示,HLA- B*0740基因来源于其母亲.结论该等位基因序列为HLA-B位点的一个新等位基因,于2005年2月由WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*0740.

江苏地区骨髓库志愿者HLA-B^＊15组基因多态性研究及临床意义

目的:调查江苏骨髓库志愿者HLA-B*15等位基因的分布特征,研究其可能对临床供体选择的影响以及相关疾病。方法:利用聚合酶链反应-碱基序列直接测序(PCR-SBT)方法对3 238例江苏人群HLA-B位点的2、3、4外显子序列进行分型,计算HLA-B*15等位基因频率,并与不同人群进行比较。结果:本研究中检出的21种HLA-B*15等位基因有:B*1501(B62),B*1502(B75),B*1503(B72),B*1505(B62),B*1507(B62),B*1508(B75),B*1510(B71),B*1511(B75),B*1512(B76),B*1513(B77),B*1517(B63),B*1518(B71),B*1521(B75),B*1525(B62),B*1527(B62),B*1529(B15),B*1532(B62),B*1535(B62),B*1546(B72),B*1558(B62),B*1568(B35)。其中以B*1501(4.69%)最常见,其次为B*1511(2.55%),B*1502(2.10%),B*1518(1.34%),B*1527(1.27%)。结论:在江苏汉族人群中HLA-B*15等位基因水平表现出丰富的多态性,利用其分布特点,为临床移植供者选择和HLA相关疾病分析提供了依据。

B＊48与B＊1568难以应用SSP方法确定低分辨分型的分析

目的分析SSP方法难以确定B* 48与B* 1568低分辨分型的原因。方法应用基因克隆和DNA测序技术对受检标本HLA-B基因第1-3外显子(Exon1-3)作核苷酸序列分析,通过序列比对寻找SSP分型困难的原因。结果该标本HLA-B基因Exon1序列与B*4801Exon1序列完全相同,与已公布的B* 15Exon1序列相比,第5位碱基由G→T,第11位碱基由C→T,第44、45位碱基由GA→CG。Exon3序列则与B* 1568完全相同,按WHOHLA命名该标本为B* 1568。结论部分PCR-SSP引物序列涉及Exon1区域,但有些等位基因在此区域的序列并未公布,因此可能出现分型困难。分析SSP分型中引物发生的疑难问题,有助于提高HLA分型水平。

易感基因HLA-B*35及其亚型在中国大陆的分布

目的:明确易感基因HLA-B*35及其亚型在中国大陆人群总体及区域分布情况,以期为相关疾病,尤其是亚急性甲状腺炎的诊断和鉴别诊断提供参考。方法:中国大陆941 902例健康成人经HLA基因高分辨分型并按31个省市、自治区、直辖市进行分层,以探讨中国大陆健康成人及其HLA-B*35基因和其亚型总体和地区分布特征。结果:中国大陆健康成人群体HLA-B*35基因阳性率呈现北方人群高于其他地区人群;按地区分类,西北地区的HLA-B*35基因阳性率最高,华南地区阳性率较低;按省市自治区分别计算,阳性率由高到低排列分别为内蒙古自治区(11.99%)、新疆维吾尔自治区(11.76%)、宁夏回族自治区(11.75%)、青海省(11.61%)、甘肃省(11.14%),阳性率最低为广西壮族自治区(3.79%);HLA-B*3501和B*3503按地区分类时为西北最高,华南最低;按省市自治区分别统计,显示B*3501内蒙古自治区最高而广西壮族自治区最低,B*3503则表现为青海省最高,浙江省最低。结论:HLA-B*35在中国大陆地区呈现北高南低,不同地区B*35及其亚型分布,结果有助于相关疾病诊断及鉴别诊断。

中国高尿酸血症患者HLA-B58:01基因的人群分布

目的全面了解中国大陆各地区HLA-B*58:01基因的阳性率和频率,有效地指导高尿酸血症患者临床用药及临床基因筛查的必要性。方法对中华骨髓库891 793例中国大陆人群行HLA高分辨分型,并按31个省市自治区分层,明确HLA-B*58:01基因阳性率和基因频率。结果中国大陆人群HLA-B*58:01基因阳性率呈现南方人群中较其他地区高;按地区分类,华南地区的HLA-B*58:01基因阳性率最高,西南地区及北方地区阳性率较低;按省市自治区分类,阳性率较高的分别为福建(28.43%)、广西(20.75%)、海南(20.20%)、广东(19.66%)、浙江(18.38%),阳性率较低的为天津(3.52%)、内蒙古(3.49%)、西藏(3.27%)、河北(3.11%)、山西(3.08%)。结论重视高尿酸血症HLA-B*58:01基因阳性人群,尤其应对中国南方人群高尿酸血症患者进行HLA-B*58:01基因筛查,以避免使用别嘌呤醇所致严重不良后果。

PRA、MICA抗体对肾移植转归的影响

目的探讨Ⅰ、Ⅱ类群体反应性抗体、MICA抗体对肾移植恢复的影响。方法本实验室应用免疫磁珠法检测术前、术后1、2、4周肾移植患者体内群体反应性抗体及MICA抗体,共检测700人次。结果术前男性抗体阳性率24%(63/262),女性抗体阳性率40%(46/116),术后延迟恢复组与急性排斥组的群体反应性抗体Ⅰ、Ⅱ类、MICA抗体均高于正常恢复组。结论群体反应性抗体I、Ⅱ类及MICA抗体与移植恢复关系密切,术前抗体筛选及术后抗体检测对肾移植意义重大。

恶性血液病患者造血干细胞移植前PRA、MICA抗体水平分析

目的分析恶性血液病患者造血干细胞移植前PRA-Ⅰ、Ⅱ类及MICA抗体阳性率和特异性频率。方法应用LSA方法检测恶性血液病患者PRA-Ⅰ、Ⅱ类及MICA抗体,并以已发表文献天然抗体阳性率及特异性频率作为参考,比较分析。结果男性恶性血液病患者抗体阳性率分别为Ⅰ类(56.1%,37/66)、Ⅱ类(45.5%,30/66)、MICA(12.1%,8/66);女性患者阳性率分别为Ⅰ类(77.6%,52/67)、Ⅱ类(53.7%,36/67)、MICA(16.5%,11/67)。恶性血液病患者抗体特异性频率与天然抗体相比明显升高的分别为:A^*23∶01,A^*68∶02,B^*44∶03,B^*57∶01,B^*58∶01,C^*03∶04,DRB1^*16∶01,DRB1^*16∶02,DRB1^*04∶03,DRB1^*04∶01,DQA1^*02∶01,DQB1^*03∶01,DQA1^*03∶02,DQB1^*03∶03,DPA1^*02∶02,DPB1^*05∶01,DPA1^*01∶03和DPB1^*01∶01。结论恶性血液病男性患者PRA-Ⅱ类、MICA抗体阳性率显著高于天然抗体组;女性患者PRA-Ⅰ、Ⅱ类、MICA抗体阳性率均显著高于天然抗体组。从抗体特异性来看,恶性血液病患者既存在天然抗体,也存在非天然抗体,而后者更容易成为DSA。因此,恶性血液病患者在造血干细胞移植前检测PRA-Ⅰ、Ⅱ类和MICA抗体有重要意义。

江苏七地市汉族人群常见HLA单倍型多态性分析

目的:统计分析来自中华骨髓库江苏分库七地市汉族造血干细胞志愿者常见人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)单倍型频率,了解江苏七地市汉族人群HLA单倍型分布特点。方法:采用聚合酶链反应-直接测序分型(polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT)技术,对中华骨髓库江苏分库共计11889例无血缘关系志愿者的HLAA/B/DR B1/C/DQB1位点进行高分辨分型,按地市应用Arlequin 3.5软件分别计算单倍型HLA-A-B-C、DRB1-DQB1、A-B-DRB1、A-B-DRB1-C-DQB1的频率,统计分析各地市常见HLA单倍型,并与国内已发表汉族人群数据进行比较,基于等位基因频率,采用Hierarchical Clustering算法应用SPSS软件进行聚类分析。结果:HLA-A-B-C单倍型中,A*30∶01-B*13∶02-C*06∶02、A*33:03-B*58∶01-C*03∶02为江苏七地市频率最高的前2位单倍型。聚类分析发现,南京、扬州、常州、镇江聚为一类,宿迁、淮安、徐州聚为一类。HLA-DRB1-DQB1单倍型中,宿迁、淮安、徐州最常见的单倍型为DRB1*07∶01-DQB1*02∶02,DRB1*09∶01-DQB1*03∶03次之;常州、扬州、镇江、南京最常见的单倍型为DRB1*09∶01-DQB1*03∶03,DRB1*07∶01-DQB1*02∶02次之。聚类分析发现,江苏七地市聚为一类。A*30∶01-B*13∶02-DRB1*07∶01为江苏七地市频率最高的HLA-A-B-DRB1单倍型;A*33∶03-B*58∶01-DRB1*03∶01为南京、扬州、淮安、常州排名第二位的单倍型。聚类分析发现,南京、扬州、常州、黑龙江、辽宁聚为一类,淮安、宿迁、徐州聚为一类。江苏七地市频率最高的HLA-A-B-DRB1-C-DQB1单倍型均为A*30∶01-B*13∶02-DRB1*07∶01-C*06∶02-DQB1*02∶02,其中含有A*30∶01-B*13∶02-DRB1*07∶01单倍型(包括3个点及5个点)的频率在江苏七地市由北向南大体呈现逐渐降低的趋势。聚类分析发现常州、徐州、南京聚为一类,后与镇江聚为一类;淮安、宿迁聚为一类,后与徐州聚为一类;岳阳、浙江、广东聚为一类。结论:总体来看,苏北三地市(宿迁、淮安、徐州)聚为一类,其余四地市聚为一类,江苏七地市汉族人群HLA单倍型多态性与我国南北方相比更偏向我国北方人群。

江苏7地市汉族人群HLA-DQB1等位基因多态性分析

目的 分析来自中华骨髓库江苏分库7地市汉族人群HLA-DQB1基因多态性。方法 采用聚合酶联反应-直接测序分型(PCR-SBT)技术,对2010年1月—2017年12月中华骨髓库江苏分库4973名志愿者的HLA-DQB1位点进行基因分型,分别计算7地市DQB1基因频率并比较分析。结果 江苏汉族人群共检测出24种DQB1等位基因,其中徐州16种,淮安18种,盐城19种,扬州19种,镇江20种,南京18种,常州13种。常见的DQB1等位基因分布在徐州为:DQB1~*06∶01、03∶01、06∶09等;淮安:DQB1~*03∶03、03∶01、06∶01等;盐城:DQB1~*02∶02、02∶01、06∶09等;扬州:DQB1~*02∶02、03∶03、06∶01等;镇江:DQB1~*03∶03、02∶02、03∶01等;南京:DQB1~*03∶03、03∶01、06∶01等;常州:DQB1~*03∶03、03∶01、06∶01等。结论 徐州、淮安、盐城、扬州的DQB1基因多态性更偏向我国北方,常州的DQB1基因多态性更偏向我国南方,而镇江、南京介于南方、北方之间。由此为研究江苏汉族人群基因遗传学及DQB1与疾病相关性提供了重要的基础资料。

江苏8地市汉族人群HLA-A位点等位基因多态性分析

目的:分析来自中华骨髓库江苏分库8地市汉族造血干细胞志愿者HLA-A位点等位基因频率,了解江苏8地市汉族人群HLA-A位点等位基因分布特征。方法:采用聚合酶链反应-直接测序分型(polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT)技术,对中华骨髓库江苏分库共计27 143例汉族志愿者的HLA-A位点进行高分辨分型,按地市统计HLA-A位点等位基因频率并比较分析。结果:江苏8地市汉族人群共检测出85种HLA-A位点等位基因,其中常州55种,南京55种,镇江38种,扬州37种,淮安41种,宿迁44种,徐州42种,盐城41种。经统计分析,南京与镇江、扬州在A*02:01:01G、11:01、24:02、30:01、33:03等位基因频率上均无显著性差异。南京、镇江非常接近,常见的HLA-A位点等位基因依次为A*11:01、24:02、02:01:01G、33:03、30:01、02:07、02:06、31:01、01:01;常州、扬州非常接近,常见的HLA-A位点等位基因依次为A*11:01、24:02、02:01:01G、33:03、02:07、30:01、02:06、31:01、01:01。盐城、宿迁比较接近,常见的HLA-A位点等位基因大体依次为A*11:01、24:02、02:01:01G、30:01、33:03、02:07、02:06、01:01,仅在A*02:01:01G、30:01的顺序上有所区别。徐州、淮安也比较接近,常见的HLA-A位点等位基因大体依次为A*24:02、11:01、30:01、02:01:01G、33:03,仅在A*30:01、02:01:01G的顺序上有所区别。结论:江苏8地市汉族人群HLA-A位点等位基因频率分布与地域分布基本吻合,徐州、淮安与鲁南地区非常接近,南京、镇江、常州、扬州与上海、浙江有一定相似之处,为研究HLA-A位点等位基因与疾病的相关性以及人类遗传学提供了有意义的基础性资料。

江苏8地市汉族人群HLA-B位点等位基因多态性分析

目的统计分析来自中华骨髓库江苏分库8地市汉族造血干细胞志愿者HLA-B位点等位基因频率,比较各地市间的差异并分析常见HLA-B位点疾病易感基因在各地市的分布情况。方法采用聚合酶链反应-直接测序分型(PCR-SBT)技术,对中华骨髓库江苏分库共计27249名无关志愿者的HLA-B位点进行高分辨分型,按地市统计HLA-B位点等位基因频率并比较分析。结果江苏8地市汉族人群共检测出145种HLA-B位点等位基因,其中常州104种,南京113种,镇江83种,扬州88种,淮安88种,宿迁85种,徐州84种,盐城72种。总的来看,常州、扬州镇江非常接近,最常见的HLA-B位点等位基因依次均为B^(*)46∶01、13∶02、40∶01、58∶01;南京、淮安、宿迁比较接近,最常见的HLA-B位点等位基因依次均为B^(*)13∶02、46∶01、40∶01、58∶01、51∶01。盐城与南京、淮安、宿迁也比较接近,仅在B^(*)40∶01、58∶01的顺序上有所区别。徐州与南京、淮安、宿迁也比较接近,仅在B^(*)40∶01、46∶01的顺序上有所差异。结论本资料反应了江苏8地市汉族人群HLA-B位点等位基因分布状况,其分布规律与地域分布基本吻合。江苏8地市总体差异在于B^(*)13∶02与B^(*)46∶01频率的高低,苏北(淮安、宿迁、徐州、盐城)B^(*)13∶02的频率远高于B^(*)46∶01,南京B^(*)13∶02的频率略高于B^(*)46∶01,这点与我国北方一致;而苏南(常州)、扬州、镇江B^(*)13∶02的频率低于B^(*)46∶01,这点与我国南方一致。江苏8地市HLA-B位点等位基因多态性分析为研究HLA-B位点基因与疾病相关性以及江苏8地市人类基因遗传学提供了有意义的基础性资料。

DNA测序鉴定新等位基因HLA-DRB1*1609

目的鉴定HLA新等位基因DRB1*1609。方法应用分子克隆和DNA测序的技术测定HLA新等位基因的核苷酸序列,进行HLA等位基因序列比对分析和新等位基因的血清学分型及家系分析。结果新等位基因DRB1第二外显子(exon2,Ex2)序列与所有已知的HLA等位基因序列均不相同,与同源性最高的HLA-DRB1*160101相比,第127位碱基由A→T,引起相应编码第47位氨基酸由酪氨酸Tyr(Y)→苯丙氨酸Phe(F)。血清学分型表明抗原特异性为DR16。家系分析提示该志愿者DRB1*1609等位基因遗传自母亲。结论DNA测序表明被测标本含有HLA-DRB1新等位基因,被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1*1609。