全面性发育迟缓患儿的染色体分析及预后危险因素研究

目的探讨全面性发育迟缓(GDD)患儿染色体特征,并分析患儿预后的影响因素。方法选取2018年1月—2021年5月河北省儿童医院收治的181例GDD患儿作为观察对象,全部患儿均接受全外显子测序+拷贝数变异(CNVs)检测,对患儿染色体进行分析。全部患儿随访1年,依据患儿预后将其分为预后不良组与预后良好组,比较两组患儿基线资料,分析GDD患儿预后的影响因素。结果181例GDD患儿中检出非良性CNVs 59例,检出率为32.60%(其中致病性CNVs为25.41%,可能致病性CNVs为5.52%,临床意义不明CNVs为1.66%);良性CNVs为67.40%。随访1年,181例患儿经治疗后预后不良142例(78.45%)。预后不良组患儿首诊年龄高于预后良好组,新生儿黄疸、早产、新生儿缺血缺氧性脑病(HIE)、致病性CNVs占比高于预后良好组,差异有统计学意义(P<0.05);两组性别、出生方式、宫内感染等基线资料比较,差异无统计学意义(P>0.05)。经Logistic回归分析结果显示,首诊年龄高、新生儿黄疸、早产、HIE、致病性CNVs是GDD患儿预后不良的危险因素(OR>1,P<0.05)。结论经全外显子测序+CNVs进行染色体分析可明确GDD患儿遗传学病因,且GDD患儿预后的可能危险因素为首诊年龄、新生儿黄疸、早产、HIE及致病性CNVs。

脉压变异度液体管理对颅内血肿清除术患儿术后转归的影响

目的探讨脉压变异度液体管理对颅内血肿清除术患儿术后转归的影响。方法前瞻性纳入2020年1月至2022年1月在河北省儿童医院行颅内血肿清除术的患儿58例,年龄2~162个月,ASA分级Ⅱ或Ⅲ级。根据患儿入院时住院号分为常规液体治疗组(C组)和脉压变异度(PPV)指导液体管理组(P组),每组各29例。P组当PPV>15%且超过1 min时,启动目标导向液体治疗(GDFT),给予6%羟乙基淀粉;C组采用常规液体治疗,按照四阶段治疗方案。记录入室时(T_(0))、切皮时(T_(1))、去除颅骨时(T_(2))、血肿清除后(T_(3))、手术结束时(T_(4))的平均动脉压(MAP)、心率(HR)和中心静脉压(CVP)。记录术中液体出入量。记录T_(1-4)时乳酸、pH值、HCO_(3)^(-)浓度及术后并发症发生情况。结果两组各时点MAP、HR、CVP、乳酸、pH值和HCO_(3)^(-)差异无统计学意义(均P>0.05)。P组患儿术中输注胶体液量多于C组(P<0.05);P组患儿术后恶心呕吐和肺炎发生率低于C组(均P<0.05);两组其他并发症发生率比较差异无统计学意义(均P>0.05)。结论脉压变异度液体管理可以维持颅内血肿清除术患儿术中血流动力学稳定,降低术后恶心呕吐、肺炎发生率,改善预后。

短链脂肪酸对术后认知功能障碍老龄大鼠小胶质细胞吞噬突触的影响

目的评价短链脂肪酸对术后认知功能障碍(POCD)老龄大鼠小胶质细胞吞噬突触的影响。方法健康雄性SD大鼠48只,18月龄,体质量520~650 g,采用随机数字表法分为4组(n=12):对照组(C组)、短链脂肪酸组(S组)、POCD组(P组)和POCD+短链脂肪酸组(PS组)。在S组和PS组大鼠饮水中加入短链脂肪酸(mmol/L,丙酸钠25.9、丁酸钠40、乙酸钠67.5),自由饮水28 d。第29天,P组和PS组大鼠采用4%~5%七氟烷麻醉诱导,3%七氟烷麻醉维持,行胫骨骨折内固定术,制备大鼠POCD模型。于术后7 d时行Morris水迷宫实验,记录逃避潜伏期、穿越原平台位置次数、平均游泳速度和原平台所在象限停留时间。水迷宫实验结束后,麻醉后处死大鼠取完整大脑。高尔基染色分析海马组织CA1区神经元树突棘数量和密度。免疫荧光检测海马组织CA1区突触后致密蛋白95(PSD95)和补体组分蛋白1q(C1q)的表达。结果与C组比较,P组和PS组大鼠穿越原平台位置次数减少,原平台所在象限停留时间缩短,逃避潜伏期延长,海马CA1区树突棘数量和密度、树突与同心圆交点数减少,PSD95表达下调,C1q表达上调(P<0.05);与P组比较,PS组大鼠穿越原平台位置次数增多,原平台所在象限停留时间延长,逃避潜伏期缩短,海马CA1区树突棘数量和密度、树突与同心圆交点数增加,PSD95表达上调,C1q表达下调(P<0.05)。结论短链脂肪酸减轻老龄大鼠POCD的机制与降低小胶质细胞吞噬突触有关。