先天性大疱性表皮松解症1例报道并文献复习

目的探讨新生儿先天性大疱性表皮松解症临床特点、发病机制、诊断及治疗。方法结合1例新生儿先天性大疱性表皮松解症患儿,对先天性大疱性表皮松解症的临床表现、诊断和治疗方法等进行分析,并复习文献。结果先天性大疱性表皮松解症是一种遗传性皮肤疾病,表现为皮肤黏膜受轻微外力摩擦后起疱疹,临床分为三型:单纯性先天性大疱性表皮松解症(EBS);交界性大疱性表皮松解症(JEB)和营养不良性大疱性表皮松解症(DEB),基因突变与本病的发病有关,诊断靠基因定位、透视电子显微镜和免疫荧光检测,基因治疗是治疗本病的根本方法,临床以对症处理为主。结论新生儿先天性大疱性表皮松解症临床表现较有特异性,临床尚无特殊的治疗方法。

新生儿黄疸的临床诊断体会

目的探讨新生儿黄疸诊断过程中血清白蛋白和非结合胆红素的应用效果。方法选取我院收治的黄疸患儿78例,全部患儿均接受血清白蛋白、非结合胆红素、血清总胆红素水平测定。结果(1)不同疾病程度黄疸患儿各项指标水平比较:中度黄疸患儿的血清白蛋白水平高于重度黄疸患儿,差异具有统计学意义(P<0.05);重度黄疸患儿的非结合胆红素水平和血清总胆红素水平高于中度黄疸患儿,差异具有统计学意义(P<0.05);(2)不同病因黄疸患儿各项指标水平比较:不同类型黄疸患儿的血清白蛋白、非结合胆红素、血清总胆红素水平差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿黄疸临床诊断中血清白蛋白和非结合胆红素具备一定应用价值,同时可将其作为对黄疸致病原因判断的参考指标。

西藏地区先天性心脏病发病率筛查结果研究

目的了解西藏地区先天性心脏病发病率情况,为采取有效的预防措施提供数据。方法选取2020年01月~2020年12月期间在我院出生的新生儿1418例,通过经皮脉搏血氧饱和度以及心脏杂音听诊、超声心动图检测。依据"先心病"诊断标准,观察该病的发病率及其影响因素。结果 1418例新生儿,诊断为先心病614例(43.3%),其中卵圆孔未闭合并动脉导管未闭255例(17.9%),单纯卵圆孔未闭110例(7.8%);影响因素与早产、低体重儿有关。结论西藏地区的先天性心脏病的发病率高于国内平均水平。早产与低体重儿使其独立的危险因素。