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题名遗传代谢病高危儿串联质谱及气相色谱筛查结果分析
被引量:6
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作者
樊森
张霞
黄艳军
陆亚东
欧书剑
郑帼
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机构
南京医科大学附属儿童医院神经内科
南京医科大学附属儿童医院新生儿科
武汉康圣达医学检验所
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出处
《东南大学学报(医学版)》
CAS
2018年第6期1062-1065,共4页
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基金
江苏省六大人才高峰项目基金资助(2016-YY-055)
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文摘
目的:对遗传代谢病高危儿的串联质谱及气相色谱血尿遗传代谢病筛查结果进行分析,为临床诊断提供参考。方法:回顾性分析1 395例(男836例、女559例)疑似遗传代谢病高危儿的质谱技术检测数据,并对其阳性病种、临床表现等进行分析。结果:在1 395例高危儿中检测出遗传代谢病35例(男23例、女12例),检出率为2.5%,其中有机酸代谢病占57.2%(20/35),氨基酸代谢病占28.6%(10/35),线粒体病占11.4%(4/35),尿素循环障碍占5.7%(2/35)。结论:临床上高危儿中遗传代谢病并不少见,其中有机酸代谢病和氨基酸代谢病最多见。串联质谱及气相色谱行血尿检测可实现遗传代谢病的早筛查、早治疗,以达到减轻临床患儿不可逆伤害的目的。
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关键词
遗传代谢病
高危儿
串联质谱
气相色谱-质谱
血尿筛查
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分类号
R725.8
[医药卫生—儿科]
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