脂必泰联合阿托伐他汀钙对脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块临床研究

目的 探讨脂必泰胶囊对脑梗死急性期患者颈动脉粥样硬化斑块的影响。方法 选取90例脑梗死急性期患者,采用随机数字表法将患者分为治疗组和对照组各45例。对照组给予西医常规治疗(阿托伐他汀钙片),治疗组联合脂必泰胶囊强化降脂治疗,疗程3个月。比较两组患者治疗前后血清超敏C反应蛋白(hypersensitive C-reactive protein, hs-CRP)、血脂水平、颈动脉斑块积分、斑块面积及中医证候评分。结果 治疗后,两组患者血清hs-CRP、总胆固醇(total cholesterol, TC)、甘油三酯(triglyceride, TG)、低密度脂蛋白水平(low densith lipoprotein, LDL-C)、颈动脉硬化斑块积分、斑块面积、中医证候评分均明显低于治疗前(P<0.05);且治疗组明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 脂必泰胶囊联合阿托伐他汀钙能够明显降低脑梗死急性期患者血脂和hs-CRP水平,减轻颈动脉粥样斑块,改善中医临床证候。

肢带型肌营养不良症2D型一家系临床表型及基因突变分析

目的总结肢带型肌营养不良症2D型(LGMD2D型)临床表型和基因突变特点。方法报道一家系2例女性LGMD2D型患儿临床表现、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析。结果先证者及其妹均于3岁发病,以进行性四肢近端无力为主要临床表现;血清肌酸激酶水平显著升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉MRI显示部分肌肉萎缩、脂肪化或纤维水肿;其妹肌肉病理学显示局灶性骨骼肌坏死、再生,部分横纹肌消失,肌纤维大小不等。基因检测显示,先证者及其妹存在相同基因突变,即SGCA基因第3外显子移码突变c.262del T(p.Phe88SerfsX123)和第5外显子错义突变c.409G>A(p.Glu137Lys),其母为SGCA基因c.409G>A(p.Glu137Lys)突变携带者,其中,c.409G>A(p.Glu137Lys)为已知突变,c.262del T(p.Phe88SerfxX123)为新发突变。结论对于临床类似Duchenne型肌营养不良症的女性患者,排除DMD基因携带者后,还应行家系分析和肢带型肌营养不良症相关基因检测,以明确具体亚型。

脑梗死患者同型半胱氨酸与血脂相关性及其诊断价值

目的研究同型半胱氨酸(Hcy)与血脂的相关性及Hcy在脑梗死中的诊断价值。方法将我院神经内科住院患者218例,根据头颅CT或MRI检查,分为脑梗组109例,非脑梗组109例,并以健康体检者60例作对照组,各组均行Hcy和血脂TC、TG、HDL-c、LDL-c检测。以Hcy作诊断试验指标,头颅CT和MRI检查作为诊断的金标准,测量其敏感性、特异性、预测值和似然比。结果两组TC和Hcy均高于对照组(P<0.01),脑梗组HDL-c低于对照组(P<0.05),且Hcy与HDL-c呈负相关(r=-0.144,P<0.05),表明高Hcy血症与HDL的降低有关。Hcy试验敏感性为42.20%、特异性为54.13%、阳性预测值和阴性预测值分别为47.92%和48.36%、阳性似然比和阴性似然比比值分别为0.97和1.07。结论 Hcy与血脂有一定的相关性,但Hcy对脑梗死的诊断价值较低,不能作为脑梗死诊断的生物学标记物。

奥拉西坦治疗卒中后认知功能障碍的Meta分析

目的评价奥拉西坦治疗卒中后认知功能障碍病人的临床疗效。方法应用计算机检索中国期刊全文数据库(CNKI)、中文科技期刊数据库(CSTJ)、中国生物医学文献数据库(CBM)、万方数据库(WanF ang database),并手工查阅其他检索工具。对符合纳入标准的奥拉西坦治疗卒中后认知功能障碍病人的随机对照临床研究文献,采用Meta分析进行系统评价。结果纳入单个临床研究文献15篇,总例数1780例。Meta分析显示:奥拉西坦治疗卒中后认知功能障碍的总有效率为89.8%,对照组为71.5%,差异有统计学意义[OR=3.57,95%CI(2.49~5.11),P<0.01],简易智能精神状态量表(MMSE)积分与对照组比较,差异有统计学意义[MD=4.02,95%CI(2.62~5.42),P<0.01],日常生活活动能力量表(ADL)积分与对照组比较,差异有统计学意义[MD=4.23,95%CI(1.64~6.81),P<0.01],不良反应与对照组比较差异无统计学意义[OR=0.73,95%CI(0.37~1.47),P>0.05]。结论奥拉西坦在临床疗效、认知功能和日常生活能力等方面优于吡拉西坦、茴拉西坦、尼莫地平及单纯常规治疗,且安全性较好。

同型半胱氨酸对脑梗死后痴呆的诊断价值研究

目的研究同型半胱氨酸(Hcy)对脑梗死后痴呆的诊断价值。方法选取广西中医药大学附属瑞康医院神经内科住院病人120例,行Hcy检测和头颅CT或MRI检查。根据NINDS-AIREN有关血管性痴呆(VD)的诊断标准,将病人分为脑梗死后痴呆(痴呆组)和脑梗死后无痴呆(非痴呆组)两组,另选健康体检者30名为对照组,比较各组血滴Hcy水平。并以NINDS-AIREN作为诊断的金标准,Hcy作为一种生物学诊断试验指标,计算痴呆组和非痴呆组Hcy的敏感度、特异度、准确度、预测值和似然比及ROC直线下面积。结果痴呆组、非痴呆组病人Hcy水平均较对照组显著增高(P<0.01),且痴呆组升高较非痴呆组显著(P<0.01)。Hcy诊断试验的敏感度为70.00%,特异度为58.33%,准确度64.17%,阳性预测值和阴性预测值分别为62.69%和66.04%,阳性似然比和阴性似然比分别为1.68和0.51。ROC曲线下面积为0.642 4。结论 Hcy与VD的发病有一定关系,但由于Hcy诊断价值较低,故不能认为Hcy是一种VD早期诊断的生物学标记物。

外周血CD4^+CD25^+T细胞频数与多发性硬化患者激素治疗的关系

目的:探讨外周血CD4+CD25+T细胞频数与多发性硬化(MS)患者激素治疗的关系。方法:应用流式细胞术检测激素治疗前R-R型MS患者22例,脑梗死组患者16例及健康对照组16例外周血CD4+CD25+T细胞频数。对MS患者激素治疗前后行扩展残疾状态量表(EDSS)评分,分析MS患者激素治疗前外周血CD4+CD25+T细胞频数,以及患者性别、年龄、入院时是否合并细菌感染与激素治疗的关系。结果:MS患者外周血CD4+CD25+T的细胞频数最低(9.46±5.31);MS患者外周血CD4+CD25+T对患者的预后起保护作用(β=0.557,P=0.038),CD4+CD25+T细胞的含量降低不利于其预后。结论:MS患者外周血CD4+CD25+T淋巴细胞频数呈低表达,CD4+CD25+T淋巴细胞可能是MS一种保护因子。

BDNF基因多态性与散发性阿尔茨海默病患者认知功能的相关性研究

目的探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因功能性多态(rs6265)与散发性阿尔茨海默病(SAD)发病的相关性。方法选取58例散发性阿尔茨海默患者(SAD组)与52例健康老年人(对照组),用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对BDNF基因rs6265,进行基因型检测,同时利用酶联免疫吸附技术对两组患者的血清BDNF水平进行检测。结果在<60岁的人群中,等位基因(χ2=6.0595,P=0.013)及基因型(χ2=6.0826,P=0.0478)在两组人群中的分布差异有统计学意义,并且SAD的AA基因型患者的血清BDNF水平最低[(14.32±4.21)ng/ml,F=7.2545,P=0.0016]。结论 BDNF基因功能性多态rs6265与SAD发病相关,并且影响其血清BDNF的表达。

维生素B_(12)依赖型甲基丙二酸血症一家系临床表型和基因突变分析及疗效评价

目的探讨维生素B_(12)依赖型甲基丙二酸血症家系临床特点、基因突变和维生素B_(12)治疗效果。方法采集一维生素B_(12)依赖型甲基丙二酸血症家系共4名成员临床资料,抽取外周静脉血行血浆氨基酸和酰基肉碱谱分析及基因检测,评价维生素B_(12)治疗效果。结果家系中先证者12岁发病,以学习成绩下降、性格改变为首发症状,病程中出现幻觉、双下肢无力;先证者之弟主要表现为易怒、学习成绩较差。经血浆氨基酸和酰基肉碱谱分析,先证者及其弟血浆丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值升高,尿液甲基丙二酸水平升高。基因检测显示,先证者及其弟均存在MMACHC基因复合杂合突变c.482G>A(p.Arg161Gln)和c.609G>A(p.Trp203X),其父携带MMACHC基因错义突变c.482G>A(p.Arg161Gln),其母携带MMACHC基因无义突变c.609G>A(p.Trp203X)。经维生素B_(12)治疗后均症状好转。结论晚发型维生素B_(12)依赖型甲基丙二酸血症系MMACHC基因复合杂合突变所致,维生素B_(12)治疗反应良好,早期诊断、及时治疗对患者预后意义重大。

同型半胱氨酸水平与血脂异常及脑梗死的相关性研究

[目的]研究同型半胱氨酸(Hcy)与血脂异常、脑梗死的关系。[方法]将广西中医药大学附属瑞康医院神经内科住院患者218例,根据头颅CT或MRI检查,分为脑梗死组109例、非脑梗死组109例,并以健康体检者60例作对照组,各组均行Hcy和血脂(TC、TG、HDL-C、LDL-C)检测。同时根据颅内梗死病灶数与Hcy水平变化,用Pearson相关分析方法分析其与脑梗死的相关性。[结果]脑梗死组和非脑梗死组TC和Hcy均高于对照组(P<0.01),脑梗死组HDL-C低于对照组(P<0.05),且Hcy与HDL-C呈负相关(r=-0.144,P<0.05),Hcy与颅内梗死病灶数呈正相关(r=0.308,P<0.01)。[结论]Hcy与血脂及颅内梗死病灶数均具有一定的相关性,积极地治疗高Hcy血症和血脂异常,对脑梗死的防治有重要的临床意义。

脑源性神经营养因子基因功能性多态rs6265与散发性阿尔茨海默病的相关性

目的探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因功能性多态(rs6265)与散发性阿尔茨海默病(SAD)发病的相关性。方法选取58例SAD患者(SAD组)与52例健康老年人(对照组),用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对BDNF基因rs6265进行检测,同时利用酶联免疫吸附技术对两组患者的血清BDNF水平进行检测。结果在<65岁的人群中,等位基因(χ2=6.059 5,P=0.013)及基因型(χ2=6.082 6,P=0.0478)在两组人群中的分布有显著差异,并且SAD组AA基因型患者的血清BDNF水平最低〔(14.32±4.21)ng/ml,F=7.254 5,P=0.001 6〕。结论BDNF基因功能性多态rs6265与SAD发病相关,并且影响其血清BDNF的表达。

DMD基因新发错义突变致Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变分析

目的总结DMD基因新发错义突变导致的Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点。方法与结果采用第二代测序技术对1例25岁男性Becker型肌营养不良症患者进行基因检测,Sanger测序进一步验证患者之母和妹DMD基因c.4449T>G(p.Asn1483Lys)位点,并结合患者及其家族成员的临床资料进行分析。结果显示,患者及其两位舅父具有相同的临床表型,双小腿肌肉呈假性肥大,双下肢近端肌萎缩和肌无力,血清肌酸激酶水平升高。患者基因检测DMD基因外显子34c.4449T>G(p.Asn1483Lys)为错义突变,经检索为新发突变,其母和妹为携带者,结合患者两位舅父临床表现,确诊为Becker型肌营养不良症,该家系为Becker型肌营养不良症家系且存在该基因突变位点的共分离现象。结论DMD基因外显子34 c.4449T>G(p.Asn1483Lys)为新发错义突变,丰富了DMD基因突变谱,为该家系遗传咨询和产前诊断提供了有价值的信息。

通窍活血方联合氟桂利嗪对气虚血瘀型缺血性卒中患者预后的改善作用

目的：评价应用通窍活血汤剂联合氟桂利嗪对气虚血瘀型缺血性脑卒中患者预后的改善作用,并探究钙调蛋白激酶Ⅱ（Ca MKⅡ）水平预测治疗效果和远期预后的效能。方法：选择2015年1月至2016年6月于广西中医药大学附属瑞康医院就诊的100例缺血性脑卒中患者,随机分为对照组（30例）,治疗组A（35例）和治疗组B（35例）,并选择50例健康体检者作为健康组,对照组给予抗血小板和抗凝等治疗,在对照组的基础上,治疗组A和治疗组B分别给予通窍活血汤剂和通窍活血汤剂联合氟桂利嗪治疗,比较3组患者治疗前后的证候积分,美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分,梗死体积,临床疗效,检测缺血性脑卒中和健康人群的血小板最大聚集率（MAR）,血清钙离子和Ca MKⅡ的水平;治疗后随访1年并绘制Kaplan-Meier生存曲线,比较两组患者预后情况（改良Rankin量表）、生活能力（IADL评分）和生活质量（脑卒中专门生活质量量表SS-QOL）间的差异,并探究治疗后Ca MKⅡ水平预测治疗效果和远期预后的效能。结果：治疗2周后治疗A,B组患者的证候积分,NIHSS评分和梗死体积较治疗前均有明显降低,其中治疗B组在治疗4周后较治疗A组更为明显（P〈0.05）。治疗2个月后治疗AB组的生活能力和生活质量明显升高（P〈0.05）,其中治疗B组在治疗4个月后较治疗A组更为明显（P〈0.05）。治疗A,B组治疗总有效率和预后良好率不存在明显差异,但均高于对照组。对照组和治疗组的Ca MKⅡ和MAR较治疗前明显降低,Ca2＋水平明显升高,其中治疗B组最为明显（P〈0.05）。结论：在缺血性脑卒中患者治疗中应用通窍活血汤剂联合氟桂利嗪能够显著改善患者的神经功能损伤,提高患者的生活能力和生活质量,具有较好的预后;应用血清Ca MKⅡ水平预测缺血性脑卒中患者的治疗效果和远期预后的效能较高。