急性大动脉粥样硬化型脑梗死早期神经功能恶化与血脂水平的关系

目的探讨急性大动脉粥样硬化型脑梗死早期神经功能恶化(END)与血脂水平的关系。方法选取2016年10月-2018年6月期间我院神经内科收治的80例急性大动脉粥样硬化缺血性脑卒中患者。将80例患者分为观察组和对照组,各40例,其中观察组患者发生早期神经功能恶化,对照组患者未发生早期神经功能恶化。收集两组患者的临床基本资料并且比较两组患者的血脂[血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白a-Ⅰ(Apo A-Ⅰ)、载脂蛋白B(Apo-B)、脂蛋白a(Lp-a)水平。结果两组患者年龄、性别、糖尿病史、高血压史、吸烟史、入院时NIHSS评分无明显差异(P>0.05);观察组的TG、Apo A-Ⅰ水平与对照组间无明显差异(t=0.314、0.323,P>0.05);观察组患者的TC、LDL-C、Apo-B及Lp-a水平均高于对照组,而HDL-C水平低于对照组;两组患者TC、HDL-C、LDL-C、Apo-B及Lp-a水平间有明显差异(t=0.046、3.315、2.141、2.752、66.817,P<0.05);将是否发生早期神经功能恶化作为因变量,TC、HDL-C、LDL-C、Apo-B、Lp-a均不是急性大动脉粥样硬化型脑梗死早期神经功能恶化的独立因素(P>0.05)。结论急性大动脉粥样硬化型脑梗死早期神经功能恶化患者中,患者的TC、LDL-C、Apo-B及Lp-a水平均升高,但是HDL-C水平降低,且TC、HDL-C、LDL-C、Apo-B、Lp-a均不是急性大动脉粥样硬化型脑梗死早期神经功能恶化的独立风险因素。

高通量测序技术筛查新生儿地中海贫血及与新生儿阿氏评分的相关性

目的探讨高通量测序技术筛查新生儿地中海贫血及和新生儿阿氏评分的相关性。方法选取2016年1月-2017年12月来万宁市人民医院进行地中海贫血筛查的新生儿脐血标本14032例,使用高通量测序技术筛查,筛查各个阳性标本的基因型,并对其进行阿氏评分。结果对14032例新生患儿的脐带血标本检测,检测结果中α-地中海贫血与β-地中海贫血呈现阳性的例数分别为967例和425例;对检测结果呈现阳性的新生儿进行NGS测序,经过NGS测序,其中α-地中海贫血中6种突变和GAP-PCR检测的结果一致,其中β-地中海贫血中17种突变和RDB-PCR检测的结果一致,NGS检测出的结果与Sanger结果一致。对两组新生儿进行阿氏评分,未筛查的新生儿中,轻度窒息和重度窒息的例数均大于电泳筛查的新生儿(P<0.05)结论高通量测序的覆盖率从较高,且自动化程度高、检测速度快,在新生儿地中海贫血筛查中起到了很重要的作用,能够尽早地发现和预防,减少地中海贫血新生儿的出生,达到优生优育的目的,对提高人口素质和国民健康有着重要意义。