基因突变与遗传性内分泌代谢疾病

遗传性内分泌代谢疾病是内分泌代谢疾病中的一种,具有遗传性,是一种复杂的疾病。和其他疾病一样,内分泌代谢疾病的诊断也包括病例解剖诊断、病因诊断和功能诊断。需要考虑的病因有遗传因素和环境因素。基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。本文主要阐述基因突变与遗传性内分泌代谢疾病的关系。