以父母为供者的单倍体造血干细胞移植治疗地中海贫血患者的临床疗效

目的:探讨以父母为供者的单倍体造血干细胞移植治疗重型地中海贫血患者的临床疗效。方法:回顾性分析2016年7月1日至2020年7月1日于厦门大学附属中山医院完成以父母为供者的单倍体造血干细胞移植治疗重型地中海贫血患者13例,对植入情况、GVHD发生率、感染等并发症及长期生存情况进行分析。结果:13例患者中,12例成功植入,移植成功率92.3%,中位粒细胞植入时间为12.5(9-22)d,中位血小板植入时间为21(12-34)d,1例原发性植入失败。3例a GVHD(25%),经治疗完全缓解。3例c GVHD(25%),其中1例为广泛型,正在治疗中。1例合并重症细菌感染(7.7%),2例移植后发生CMV血症(15.4%),未发现CMV靶器官受累证据。3例发生EB病毒血症(23.1%),其中1例移植后出现EB病毒相关性淋巴细胞增殖性疾病。未发现侵袭性真菌感染病例。至随访结束,13例患者全部存活,12例脱离输血,无移植相关死亡病例。预期3年总生存率100%,3年无地中海贫血生存率92.3%。结论:以父母为供者的单倍体移植模式治疗地中海贫血,供体来源可靠,植入成功率高,GVHD发生率低,可作为解决地中海贫血儿童供者来源问题的有效方法。

重型β地中海贫血的治疗进展

地中海贫血是β-珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中β-珠蛋白链合成减少或缺乏,红细胞寿命缩短的一种遗传性溶血性贫血。临床表现轻重不一,重型患者可因贫血、脓毒症和全身衰竭死亡。输血、袪铁、脾切除术等为既往常用的治疗方案。因铁过载、免疫功能低下和治疗效果欠佳等原因,新的治疗方案应运而生,包括药物诱导γ-珠蛋白基因活化、异基因造血干细胞移植以及基因治疗。文章综述重型β地中海贫血治疗的研究进展。