重庆地区8024例地中海贫血筛查结果及地贫基因型分析

目的：了解重庆地区人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况。方法：送检对象来自重庆各区、县共计8 024例样本,采用单管多重聚合酶链反应法（gap single polymeras chain reaction,GSPCR）结合反向斑点膜条杂交技术（reverse dot blot hybridization,RDB法）同时进行α、β地中海贫血基因检测。各组标本送检之前已在各个医院进行外周血的红细胞数（red blood cell,RBC）、血红蛋白（hemoglobin,Hb）、红细胞平均体积（mean corpuscular volume,MCV）、红细胞平均血红蛋白（mean corpuscular hemoglobin,MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC）细胞、血红蛋白电泳指数测定进行地中海贫血的初筛。8 024例样本男1 267例,女6 757例,0~91岁,按年龄分为儿童组（0~16岁）317例,青壮年组（17~49岁）7 552例,老龄组（50~91岁）155例。结果：8 024例样本共检出α、β地贫111 7例,比例为13.92%。α地贫479例,其中常见缺失型α地贫基因型为--SEA/αα（332例）,-α3.7/αα（84例）,-α4.2/αα（15例）,基因型以--SEA/αα最为常见,构成比分别为69.31%、17.54%、3.13%,共89.98%;以右缺失为主,--SEA/-α3.7 5例,--SEA/-α4.2 1例。非缺失型42例,占8.76%;确定为β地贫共619例,α复合β地贫19例。β地贫基因型本次研究中共计发现12种基因型,其中最常见的突变构成类型分别为CD17（A→T）、CD41-42（-TCTT）、IVS-2-654（C→T）、CD43、TATAboxnt-28（A→T）、βE共占96.12%,其中以CDl7（A→T）位点突变所占比例最高,CAP点突变和IVS1-1点突变各1例;8 024例样本中男性1 267例,其中地贫167例（13.18%）,女性6 757例其中地贫950例（14.06%）,男性和女性地贫检测阳性率差异无统计学意义（χ2=0.691,P=0.433）;男性α地贫77例,女性402例;男性β地贫74例,女性545例,男性检测为α地贫或β地贫与女性的2种地贫检测率之间的差异,无统计学意义（χ2=0.381,P=0.604）;儿童组317例确定为地贫107例（33.75%）,青壮年组7 552例确定为地贫982例（13.00%）,老年组155例确定地贫28例（18.06%）,地贫患者各个年龄组检测阳性无统计学差异（χ2=1.711,P=0.318）。结论：重庆地区地中海贫血患者中α地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血则以CDl7（A→T）位点的突变最为常见。同时,青壮年组地贫的危害在于青壮年为生育年龄的集中段,所以对青壮年人群进行地贫的筛查和基因诊断,对提高人口素质有重要作用。

重庆市三大片区二级及以下医院感染病原菌分布及耐药监测分析

目的研究重庆市二级及以下医院感染病原菌的分布及对抗菌药物的耐药情况,为完善该地区细菌耐药监测网作补充。方法 2013年1月至2015年12月重庆三大片区344家医院送检各类标本,按全国统一操作规程进行细菌培养分离、仪器鉴定和药敏试验,按2012年临床和实验室标准协会标准判读,对所得资料进行分析。结果3年标本共40 542例,检出病原菌11 951株(29.5%)。各年检出率、各片区检出率、菌种类检出率比较差异均有统计学意义(P<0.05)。菌种中革兰阴性杆菌检出率51.1%,呈逐年升高趋势,大肠杆菌排首位,超广谱β-内酰胺酶阳性率52.0%~79.0%,对常用药物的耐药率仅碳青霉烯类低于10.0%。革兰阳性球菌检出率37.9%,凝固酶阴性葡萄球菌和金黄色葡萄球菌排前位,耐甲氧西林金黄色葡萄球菌检出率分别为83.2%和34.0%,各片区耐甲氧西林金黄色葡萄球菌检出率比较差异有统计学意义(P<0.05),耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对常用药物耐药率高于甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌,未发现对万古霉素耐药的菌株。耐青霉素肺炎链球菌检出率43.0%,幼儿组比例最高。三大片区共检出多重耐药7 206株(60.3%),各片区多重耐药检出率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论重庆市二级及以下医院感染病原菌的检出和耐药情况,部分指标高于该地区三甲医院和全国监测水平,应加强此类医院感染病原菌耐药监测,合理用药,以延缓该地区病原菌耐药的发展速度。

珠蛋白生成障碍性贫血HbCS-H病的筛查与诊断现状

目的对非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血(后简称地贫)血红蛋白(Hb)CS-H病表型及基因型的表现特点和防控现状进行分析,以加强产前筛查医务工作者对HbCS-H病的诊断水平和防控意识。方法采用全血细胞分析仪、Sebia Capillarys2型毛细管电泳仪检测地贫表型;采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和聚合酶链反应(PCR)反向点杂交技术(RDB)检测国内常见的3种缺失型α地贫(αα/--SEA、αα/α3.7、αα/α4.2),3种常见α地贫点突变(αCS、αQS、αWS)和17种β地贫点突变基因。结果 104 361例地贫筛查者中,毛细管电泳出现CS条带的296例(0.28%),包括CS型、CS+H+Bart′s型、CS+H型、CS+HbE型、CS+异常Hb条带型等5种表现形式。其中,24例电泳出现CS+H+Bart′s型,2例出现、CS+H型异常条带,全部26例患者经基因确诊为HbCS-H病,基因型均为--SEA/αCSα。选取30例电泳无CS条带者作为对照,均未能检测到CS基因。结论 HbCS-H病患者所携带的SEA和CS基因分别来自父母双方;单纯携带SEA或CS者,血液学表现为轻微异常或正常。毛细管电泳能有效分离出CS条带,提高对电泳筛查报告单的解读能力,正确应用基因确诊手段,发现有可能出生HbCS-H患儿的高危家庭并进入产前诊断,对防控HbCS-H患儿的出生有重要意义。

高效液相色谱-串联质谱检测尿液3种硫酸化胆汁酸

尿液样本经过 OASIS HLB 固相萃取，Luna C18色谱柱分离，流动相 A 为0.1％甲酸和2 mmol／L 乙酸铵水溶液，流动相 B 为0.1％甲酸和2 mmol／L 乙酸铵乙腈溶液，梯度洗脱，质谱采用负离子多反应监测检测模式．硫酸化石胆酸（3S‐LCA）、硫酸化牛磺石胆酸（3S‐TLCA）和硫酸化甘氨石胆酸（3S‐GLCA）3种硫酸化胆汁酸得到完全分离，线性范围分别为9.7～998.0，9.0～1080.0，9.3～1123.3 ng／mL ，检测限均为5 ng ／mL ，日内精密度均小于4.0％，日间精密度均小于5.0％，回收率在89.4％～100.7％范围内．本方法准确、灵敏，适用于尿液中硫酸化胆汁酸水平的实验室研究和临床检测．

6S管理在大型第三方医学检测机构标本接收和分发中心的应用

6S管理是加强企业现场管理的强力工具。各大公司几乎都在推行6S管理,但是失败的例子远远超过成功的例子。失败原因大都是员工没有形成6S素养,整改成果不能长期保持。本文以广州金域医学检验中心的标本接收和分发中心现场管理为例,通过6S管理——整理、整顿、清扫、清洁、素养、安全的思路进行6S整改,并创新性的采用细分区域、制定标准的方式,使6S改善成果得以长期保持。整改结束后的第一个月标本接收和分发中心即从广州实验诊断部月度6S检查中由以往经常性的倒数第1名一跃成为18个科室的第1名,截至2017年12月已经连续拿到了8个月的第1名,并在持续保持中。人均每小时分拣标本数提升了5.4%。