S100A8在儿童急性淋巴细胞白血病预后评估中的意义

目的探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿S100A8表达与预后的关系。方法回顾性分析CCLG-2008-ALL方案治疗的377例ALL患儿的临床资料。采用ELISA及PCR分别检测患儿血清S100A8蛋白水平及其mRNA的表达,并进行Kaplan-Meier生存分析和Cox回归分析。结果随访56个月,377例患儿总生存率为89.1%。激素诱导良好组患儿S100A8蛋白及mRNA表达水平显著低于激素诱导不良组(P<0.01)。在标危及中危患儿中,S100A8蛋白及mRNA表达水平与患儿的无事件生存率相关(P<0.05)。不同危险度分层患儿的S100A8蛋白及mRNA表达也有明显差异(P<0.01)。发生事件组患儿S100A8蛋白及mRNA表达水平明显高于无事件组(P<0.01)。Kaplan-Meier生存分析和Cox回归模型均提示S100A8过表达是儿童ALL预后的独立危险因素。结论 S100A8高表达可能与儿童ALL不良预后有关,有望作为儿童ALL个体化精准治疗的新参考因子。

COX14基因部分纯合缺失导致新生儿线粒体脑肌病一例

线粒体脑肌病是由于线粒体的结构和(或)功能发生障碍,导致ATP合成不足,使患者中枢神经系统和骨骼肌同时受累的多系统疾病[1],出现临床受累的时间越早,程度越严重。由于本病早期症状主要为乳酸水平升高,易与新生儿败血症、心力衰竭混淆,后逐渐出现肥厚型心肌病和精神运动发育落后的表现,预后不佳。提高对于本病的早期识别能力和及早对疑似患儿进行基因检测是确诊本病并做好优生优育的基础。本研究报道我院收治的1例患儿,以相似症状家族史、新生儿严重乳酸酸中毒、代谢性脑病和肥厚性心肌病治疗效果欠佳为主要特点,基因检测证实存在COX14部分纯合缺失,且父母高度疑似近亲结合,最终确诊为线粒体复合体Ⅳ缺失所致新生儿线粒体脑肌病。