罕见病之黏多糖贮积症

今年6月，我国公布了首批罕见病目录，目录的出台将提高药企研发罕见病药物的积极性，加速罕见病药物上市进程，并将为罕见病药物纳入医保提供参考依据。本文作者为美国明尼苏达大学遗传学博士，明尼苏达大学医学院副研究员，七色堇罕见病联盟创始人，世界溶酶体病年会基础医学分会主席，美国卫生部溶酶体病基金获得者，曾两次获得世界溶酶体病年会年轻学者奖。作为一名罕见病领域的科研工作者，作者特别撰文向大众普及罕见病知识。

关注度较高的几种罕见病

肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，即渐冻症）主要症状为肌肉逐渐衰弱萎缩，最后大脑完全失去控制肌肉运动的能力。但患者一直可以保持清晰的思维和记忆。目前发病机理不明，也无法治愈。通常在60岁左右发病，但也可能青年期发病。发病后平均存活3年，大多死于呼吸衰竭。目前只有利鲁唑可稍微延长患者寿命，但不能逆转已经造成的神经损伤。呼吸支持设施对于晚期患者尤其必要。