目的探讨二种儿童胚胎性肿瘤——肾母细胞瘤和神经母细胞瘤中微卫星不稳定性（microsatellite instability，MSI）与杂合性缺失（loss of heterozygosity，LOH）的状态。方法提取30例肿瘤组织及15例外周血DNA，选取14个微卫星位点（BAT2...目的探讨二种儿童胚胎性肿瘤——肾母细胞瘤和神经母细胞瘤中微卫星不稳定性（microsatellite instability，MSI）与杂合性缺失（loss of heterozygosity，LOH）的状态。方法提取30例肿瘤组织及15例外周血DNA，选取14个微卫星位点（BAT25、BAT26、D2S119、D2S123、D2S136、D2S288、D2S367、D2S391、D3S1029、D3S1076、D3S1277、D3S1561、D3S1611及D3S1612），用PCR扩增及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测微卫星不稳定性和杂合性缺失。结果30例肿瘤标本中8例出现MSI，包括5例肾母细胞瘤和3例神经母细胞瘤。1例神经母细胞瘤出现LOH；BAT25、D2S119、D2S123、D2S136、D2S288、D2S391、D3S1076、D3S1277及D3S16119个位点的MSI阳性率分别为16．7％（5／30），14．3％（1／7），14．3％（1／7），14．3％（1／7），28．6％（2／7），28．6％（1／7），14．3％（1／7），14．3％（1／7）和14．3％（1／7）；D2S119、D3S1029、D2S367、及D3S16114个位点的LOH阳性率均为14．3％（1／7）。结论微卫星不稳定性和杂合性缺失现象存在于部分儿童胚胎性肿瘤中，提示此类肿瘤具有基因组不稳定性，DNA错配修复系统异常可能与其发生有关。展开更多
文摘目的探讨二种儿童胚胎性肿瘤——肾母细胞瘤和神经母细胞瘤中微卫星不稳定性（microsatellite instability，MSI）与杂合性缺失（loss of heterozygosity，LOH）的状态。方法提取30例肿瘤组织及15例外周血DNA，选取14个微卫星位点（BAT25、BAT26、D2S119、D2S123、D2S136、D2S288、D2S367、D2S391、D3S1029、D3S1076、D3S1277、D3S1561、D3S1611及D3S1612），用PCR扩增及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测微卫星不稳定性和杂合性缺失。结果30例肿瘤标本中8例出现MSI，包括5例肾母细胞瘤和3例神经母细胞瘤。1例神经母细胞瘤出现LOH；BAT25、D2S119、D2S123、D2S136、D2S288、D2S391、D3S1076、D3S1277及D3S16119个位点的MSI阳性率分别为16．7％（5／30），14．3％（1／7），14．3％（1／7），14．3％（1／7），28．6％（2／7），28．6％（1／7），14．3％（1／7），14．3％（1／7）和14．3％（1／7）；D2S119、D3S1029、D2S367、及D3S16114个位点的LOH阳性率均为14．3％（1／7）。结论微卫星不稳定性和杂合性缺失现象存在于部分儿童胚胎性肿瘤中，提示此类肿瘤具有基因组不稳定性，DNA错配修复系统异常可能与其发生有关。
