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努南综合征身材矮小的发病机制和治疗研究进展
1
作者
曹晴(综述)
武苏
(
审校
)
刘倩琦(
审校
)
《国际儿科学杂志》
2023年第7期456-459,共4页
努南综合征(Noonan syndrome,NS)是一种累及多系统的遗传性疾病,以特殊面容、身材矮小、心脏缺陷、发育迟缓、胸廓畸形为主要临床表现。身材矮小是NS患者就诊的主要原因之一,高达70%的NS患者存在身材矮小。NS发病与丝裂原活化蛋白激酶...
努南综合征(Noonan syndrome,NS)是一种累及多系统的遗传性疾病,以特殊面容、身材矮小、心脏缺陷、发育迟缓、胸廓畸形为主要临床表现。身材矮小是NS患者就诊的主要原因之一,高达70%的NS患者存在身材矮小。NS发病与丝裂原活化蛋白激酶信号传导通路的信号上调相关,但具体机制仍需进一步研究。重组人生长激素治疗已被批准用于身材矮小的NS患者,且取得了良好的治疗效果。但在重组人生长激素治疗的药物剂量、影响因素、长期疗效及风险等方面的认识仍存在不足。该文综述NS身材矮小的发病机制及治疗研究进展,为该病的临床治疗及管理提供帮助。
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关键词
努南综合征
身材矮小
发病机制
重组人生长激素治疗
原文传递
题名
努南综合征身材矮小的发病机制和治疗研究进展
1
作者
曹晴(综述)
武苏
(
审校
)
刘倩琦(
审校
)
机构
南京医科大学附属儿童医院儿童保健科
南京医科大学附属儿童医院内分泌科
出处
《国际儿科学杂志》
2023年第7期456-459,共4页
文摘
努南综合征(Noonan syndrome,NS)是一种累及多系统的遗传性疾病,以特殊面容、身材矮小、心脏缺陷、发育迟缓、胸廓畸形为主要临床表现。身材矮小是NS患者就诊的主要原因之一,高达70%的NS患者存在身材矮小。NS发病与丝裂原活化蛋白激酶信号传导通路的信号上调相关,但具体机制仍需进一步研究。重组人生长激素治疗已被批准用于身材矮小的NS患者,且取得了良好的治疗效果。但在重组人生长激素治疗的药物剂量、影响因素、长期疗效及风险等方面的认识仍存在不足。该文综述NS身材矮小的发病机制及治疗研究进展,为该病的临床治疗及管理提供帮助。
关键词
努南综合征
身材矮小
发病机制
重组人生长激素治疗
Keywords
Noonan syndrome
Short stature
Pathogenesis
Recombinant human growth hormone treatment
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
努南综合征身材矮小的发病机制和治疗研究进展
曹晴(综述)
武苏
(
审校
)
刘倩琦(
审校
)
《国际儿科学杂志》
2023
0
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