努南综合征身材矮小的发病机制和治疗研究进展

努南综合征(Noonan syndrome,NS)是一种累及多系统的遗传性疾病,以特殊面容、身材矮小、心脏缺陷、发育迟缓、胸廓畸形为主要临床表现。身材矮小是NS患者就诊的主要原因之一,高达70%的NS患者存在身材矮小。NS发病与丝裂原活化蛋白激酶信号传导通路的信号上调相关,但具体机制仍需进一步研究。重组人生长激素治疗已被批准用于身材矮小的NS患者,且取得了良好的治疗效果。但在重组人生长激素治疗的药物剂量、影响因素、长期疗效及风险等方面的认识仍存在不足。该文综述NS身材矮小的发病机制及治疗研究进展,为该病的临床治疗及管理提供帮助。