超声心动图检查调查8080例成人肥厚型心肌病患病率

目的调查8080例成年人肥厚型心肌病的患病率.方法从2001年10月至2002年2月,我们采用整群分层随机抽样的方法对国内9市(区)8080例正常人群进行了调查,调查对象为18～74岁的成年人,男性4064例,女性4016例.调查采用调查表的方式,每个调查对象均行超声心动图、心电图、体格检查.结果共检查出13例肥厚型心肌病的患者,其中男性9例,女性4例,均为非对称性肥厚.肥厚型心肌病患病粗率为161/100 000,年龄与性别标化后的患病率约为80/100 000.结论肥厚型心肌病并不是一种罕见的心脏疾病.

β-肌球蛋白重链基因Ala26Val突变——中国人肥厚型心肌病热点突变

目的 研究中国人肥厚型心肌病致病基因 ,分析基因型与临床表型的关系。方法 在86例肥厚型心肌病患者及 12 0例正常对照中进行 β 肌球蛋白重链 (β MHC)基因扫描 ,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段 ,双脱氧末段终止法测序。对阳性结果者进行家系调查 ,收集临床资料 ,分析其临床表型。结果 在 3个家系及 1例散发患者中发现 β MHC基因第 3号外显子的Ala2 6Val错义突变 ,正常对照组同一位置未见异常。 3个家系临床表型不同。结论 β MHC基因Ala2 6Val突变是中国人肥厚型心肌病的热点突变 ,其临床表型的异质性 ,提示多因素参与了肥厚型心肌病的发生和发展。