儿童小肠淋巴管扩张症消化内镜特点及临床15例分析

目的提高对儿童小肠淋巴管扩张症(IL)临床、内镜及病理特点的认识,减少误诊。方法回顾性分析2006年3月～2009年3月该院收治年龄3～16岁,15例小肠淋巴管扩张症临床表现、实验室检查、消化内镜特点及其病理结果。结果消化内镜特点:8例消化内镜发现十二指肠黏膜白色点状或小斑块(胃镜6例,小肠镜2例),其中2例发现病变附近有肿块或不规则溃疡,同时结肠镜发现回肠末端局部黏膜息肉样隆起;7例小肠镜发现空回肠黏膜白色粟米样改变,6例病变附近见肿块或不规则溃疡。病理特点:8例十二指肠黏膜慢性炎症伴淋巴管扩张(其中2例回肠末端黏膜慢性炎症,伴淋巴滤泡增生,淋巴管扩张),十二指肠非霍奇金淋巴瘤、间质瘤各1例;7例空回肠黏膜慢性炎症,伴淋巴管扩张,回肠非霍奇金淋巴瘤、小肠淋巴管瘤、小肠间质瘤、回肠绒毛状腺癌、炎性病变并肌纤维母细胞瘤样增生及Cohn's病各1例。结论有血浆蛋白与球蛋白同时下降的浮肿患儿,伴或不伴淋巴细胞减少,要重点怀疑IL,行消化内镜及病理检查明确诊断,并尽量寻找其原发病因。

双气囊小肠镜对青少年小肠病变的诊断价值(附49例报道)

目的通过分析49例青少年双气囊小肠镜(DBE)的内镜特点及临床分析,探讨其小肠病变的病因。方法回顾性分析该院2005年6月～2009年4月DBE检查的49例10～18岁患者的临床资料。结果DBE病变检查阳性率:49例均顺利完成DBE检查,其中27例经肛进镜(23例检出病灶),13例经口进镜(12例检出病灶),9例患者接受2次检查分别经口和经肛进镜,完成全小肠检查(9例检出病灶),阳性检出率75.9%(44/58)。44例小肠病变检出结果:回肠憩室14例(31.8%),克隆病11例(25.0%),回肠下段血管畸形6例(13.5%),小肠非霍奇金淋巴瘤及间质瘤各2例(4.5%),其余十二指肠水平段溃疡等9例。手术21例,小肠镜或手术病理组织活检37例,最后诊断与病理相符29例(78.4%),不符8例(21.6%),不符者均为克隆病,其病理结果为慢性黏膜炎。结论DBE对青少年小肠病变有较高临床诊断价值;回肠憩室及克隆病等为青少年小肠疾病最常见病因。

婴儿期发病的无热惊厥90例病因分析

目的 :探讨婴儿期发病的无热惊厥的病因。方法 :对 90例婴儿期发病的无热惊厥患儿进行回顾性分析。结果 :男婴 64例 ,占 71% ,女婴 2 6例 ,占 2 9%。起病年龄最小为 3d ,平均发病年龄为 13 2 .6d。主要疾病为原发性癫痫 (癫痫持续状态有 4例 ,婴儿痉挛症 11例 ) 3 6例 (4 0 % ) ;继发性癫痫 (其中颅内出血、HIE、病毒性脑炎、结节性硬化各 5例 ,先天性大脑发育不良 4例 ,硬膜下血肿、脑瘫、化脓性脑膜炎各 1例 )为 2 7例 (3 0 % ) ;低钙惊厥 2 1例 (2 3 .3 % ) ;低镁 ,惊厥 4例 (4 .4% ) ;低血糖、苯丙酮酸尿症各 1例 (1.1% )。结论

儿童表皮葡萄球菌脑膜炎脑脊液蛋白质组学的初步研究

目的细菌性脑膜炎是致残、致死率较高的儿童时期常见中枢神经系统感染性疾病,其预后与诊断时间的早晚、是否及时治疗密切相关。而目前脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)中细菌培养的阳性率较低,使其确诊困难。该实验拟通过建立正常中国儿童CSF蛋白质双向凝胶电泳图谱,筛选表皮葡萄球菌脑膜炎(Staphylococ-cus epidermidis meningitis,SeM)特异性蛋白,为SeM的早期诊断提供线索,同时也为进一步治疗提供靶参考。方法收集SeM患儿和同年龄正常儿童CSF各4mL,固相pH梯度二维聚丙烯酰胺凝胶电泳(2-DE)技术分离蛋白质,以正常儿童CSF的2-DE凝胶为参考胶,将SeM患儿CSF的凝胶与之进行比较分析,寻找两组患儿CSF蛋白质谱的异常变化斑点。结果正常儿童CSF分离获得蛋白质斑点438个,SeM患儿CSF分离获得蛋白质斑点425个,其中发现有25个蛋白质点仅在正常CSF表达,在SeM CSF中表达而在正常CSF中无表达的蛋白质点为12个;与正常CSF蛋白质点表达量比较,SeM有6个蛋白质点表达量有2倍以上上调,而19个蛋白质点表达量有2倍以上下调。结论该实验成功建立了正常儿童和SeM患儿CSF蛋白质2-DE图谱,通过凝胶图像分析和计算机信息处理,发现了一些与SeM相关的蛋白质差异位点。对这些差异位点的进一步分析和鉴定,可能有助于发现与SeM相关的疾病特异性蛋白,为早期诊断及寻找新的药物靶点提供了新的思路。

66日龄婴儿发现多发皮下结节1月余

患儿,男,66 d,因发现皮下结节46 d,腹胀10 d入院。患儿主要临床表现为全身脂肪组织减少,皮下结节,胰岛素抵抗型糖尿病,高三酰甘油血症,肝脂肪变性,最终确诊为先天性全身性脂肪代谢障碍1型。经改用含中链脂肪酸比例高的配方奶及先后予胰岛素注射、二甲双胍口服后病情好转。基因检测显示AGPAT2基因存在c.646A>T纯合突变,其父母均为该突变的携带者。该病例为国内报道的起病年龄最小、且以多发皮下结节为首发症状的先天性全身性脂肪代谢障碍1型患儿。

原发性纵隔绒毛膜癌

原发性纵隔绒毛膜癌(绒癌)是一种罕见的与妊娠无关的恶性肿瘤,儿童极为罕见。该文报道1例儿童原发性纵隔绒癌。此病例为13岁男性患儿,以气促、胸痛及发热入院,伴刺激性咳嗽及体重下降,影像学检查显示纵隔右侧缘巨大占位灶,尸检证实为纵隔及右肺绒毛膜上皮细胞癌。结合此病例,介绍原发性纵隔绒癌的临床特点、诊断和治疗方面的最新进展。

原发性小肠淋巴管扩张症四例

例1男，13岁，因反复水肿腹胀3年，加重1个月入院。3年前无诱因出现颜面水肿，腹胀，在当地医院发现血白蛋白及IgG降低，予输白蛋白等对症治疗，病情反复，1个月前又出现全身水肿，腹胀明显。体检：体重34kg，颜面轻度水肿，腹部膨隆，移动性浊音阳性，阴囊水肿。检查：

第130例——行走无力、气促、紫绀

患儿 男，4岁，行走无力2年6个月，气促3个月，加重伴发热1d。患儿1岁6个月时能走路，活动多后出现行走无力，容易摔倒，至今外出时不喜走路，易摔倒，爬楼梯时需扶梯，且缓慢吃力，但无明显加重，智力水平与同龄儿童相当；近3个月来患儿活动同时出现气促。家长未予重视。1d前出现发热，体温37．3℃～38．2℃，伴唇周和四肢末端紫绀。起病以来，大小便正常，精神、食欲差，无咳嗽、咯血。

儿童尸检141例病理报告与临床分析

目的通过对141例儿童尸检病理报告分析，总结尸检病例的主要病理／死因及误诊分析，提高临床医师的诊治水平。方法回顾性分析我科1986年6月至2006年6月，141例儿童尸检结果，按①疾病分类：按世界卫生组织的国际疾病分类，对每一例的一项主要病理诊断予以分类、统计；②年龄分组：28d-3岁为婴幼儿组，-7岁为学龄前期组，-14岁为学龄期组；③临床诊断列出多项时，统计时计前三项，若其中有一项与病理诊断一致时，则为基本相符，反之为临床误诊。结果（1）主要病理诊断／死因前三位是：①按系统分：肿瘤41例（29．1％），呼吸系统25例（17．7％），感染性疾病18例（12．7％）；②按疾病分：恶性组织细胞增多症18例、败血症12例、小叶性肺炎11例。（2）前10年首位死因为呼吸系统疾病，后10年则为肿瘤；28d-3岁尸检95例（67．4％），同时发现少见病；（3）基本相符为90例（63．8％），临床误诊51例（36．2％）；误诊情况：间质性肺炎、恶性组织细胞增多症等。结论对危重患者的诊断应兼顾常见病与少见病；尸检可以检验、证实、修正临床诊断，有助于总结临床诊治经验，但对先天性代谢性疾病要结合尿氨基酸筛查综合分析。

LPS预处理PMN提取液对脑微血管内皮细胞通透性的影响及机制研究

目的探讨脂多糖（LPS）预处理多形核中性粒细胞（PMN）提取液对大鼠脑微血管内皮细胞（BMEC）通透性改变的影响及感染性脑水肿时血脑屏障（BBB）通透性改变的可能发病机制。方法提纯PMN，测定上清液谷氨酸（Glu）浓度；培养大鼠BMEC，评价BMEC通透性；检测N-甲基-D-天冬氨酸受体1（NMDAR1）的表达变化。结果LPS预处理PMN 5min亚组Glu浓度最高；LPS预处理PMN提取液组BMEC的通透性增加，与其它实验组比较差异均有统计学意义（P〈0．01）；LPS预处理PMN提取液可使BMEC的NMDAR1表达上调。结论LPS预处理可以使PMN释放高浓度Glu，同时其Glu可导致BMEC通透性增高并破坏BBB，其机制可能与BMEC上的NMDAR1的表达上调有关。

小儿全身性粟粒性结核病7例尸检及临床分析

目的分析7例小儿全身性粟粒性结核病死亡的临床资料，提高儿科医师对本病的认识，减少误诊，降低其死亡率。方法回顾性分析本院儿科7例全身性粟粒性结核病的临床资料及尸检病理报告。结果7例患儿临床表现不典型，以发热（6／7）为主要表现，部分患儿有肝脾肿大及脑膜刺激征；结核菌素试验及病原学检测均阴性；胸部X线表现不典型；尸检证实：7例急性全身性粟粒性结核病（其中1例无反应性结核）；7例活动性肺结核，肺外病变主要累及肝、脑、脑膜、脾、淋巴结等部位，3例（42．8％）合并有结核性脑膜炎（结脑）；临床误诊2例（28．6％）。结论小儿全身性粟粒性结核病症状不典型，常合并多器官的损害，易误诊，是导致患儿死亡的主要原因之一。

别让肥胖按下孩子长高的暂停键

秋冬季是孩子最容易发胖的季节,不少家长会有这样的固有观念:孩子长得胖说明营养好,而事实并非如此。孩子从小就过于肥胖,会埋下严重的健康隐患。肥胖的孩子刚开始会比同龄的孩子长得高,这是因为性腺提前发育所致,性激素的提前"造访",不但会促使孩子"蹿个儿",而且会让孩子的生长周期缩短,促使骨骺提前闭合,提前停止发育。

疑难病研究——Hennekam综合征

Hennekam综合征(Hennekam syndrome,HS)是一种罕见的以先天性淋巴管发育不良为特点的常染色体隐性遗传疾病。该文报道1例以生长发育延迟和低白蛋白血症为主要临床表现的男性HS幼儿。患儿1岁7个月时出现水肿,喂养困难,体重不增,体查发现鼻梁扁平,双眼睑中度肿胀,眼距宽,牙齿末端粉末状脱落,全身浅表淋巴结肿大,十二指肠球部病理学检查示个别淋巴管明显扩张,白蛋白、球蛋白同时下降,颈部肿块彩超、磁共振及腹部磁共振、CT等检查示多部位淋巴管瘤。据此,患儿诊断为HS。目前发现CCBE1和FAT4基因突变参与了部分HS的发病。HS的确诊需结合家族史、临床特征、病理检查和基因分析结果。

第127例——水肿、低蛋白血症、贫血

病历摘要 患儿，女，3岁6个月，因反复水肿半年加重伴面色苍白2个月于2006年2月6日人院。患儿半年前无诱因发现眼睑水肿，2、3d后自行消退。2个月前受凉后出现颜面眼睑水肿，逐渐加重延及全身，伴有面色苍白，间断低热，体温波动在37．5℃～38．5℃，在当地多次查尿蛋白，24h尿蛋白定量，全消化道钡餐无异常，经抗炎利尿及口服中药治疗，水肿消退，热退，咳嗽减轻。10d前受凉后再次出现咳嗽，低热，全身水肿入我院，起病后一直无腹痛、腹泻，偶有黑便，进食好。既往无特殊。饮食起居规律，生活条件好。已接种卡介苗。