2689例孕中期羊水染色体核型分析

目的:探讨总结2689例妊娠中期孕妇羊水染色体异常异态核型类型及分布情况。方法:选择2016年1月至2021年12月在深圳市第二人民医院产前诊断中心门诊就诊的2689例孕妇为研究对象,经无菌羊膜腔穿刺术抽取羊水培养后,进行染色体核型分析。结果:2689例孕妇羊水检出异常核型268例,异常率为9.97%;多态核型123例,多态率为4.57%。其中数目异常210例(包括嵌合异常),检出率为7.81%;结构异常58例,检出率为2.16%。数目异常中21三体综合征98例,18三体综合征16例,13三体综合征2例,20三体综合征2例,8号三体综合征1例,性染色体数目异常88例,三倍体1例,标记染色体2例。结论:妊娠中期胎儿染色体异常核型以数目异常为主,其中21三体综合征发生率最高,其次是性染色体数目异常,结构异常也不容忽视。染色体核型分析是产前诊断检测中的金标准,对产前诊断具有不可替代的价值。

孕妇妊娠中期羊水染色体核型430例分析

目的探讨无创产前技术应用后,近两年孕妇胎儿的染色体异常核型的流行状况。方法收集近两年我院进行羊水染色体核型分析的孕妇资料,统计分析胎儿染色体异常核型的数量、种类和发生率。结果430例孕妇中,共检出胎儿染色体异常核型39例,异常发生率9%(39/430)。其中三倍体1例,非整倍体32例,易位3例,环状、增加、减少各1例。结论产前胎儿染色体异常核型以非整倍体为最多,其中21三体综合征的发生风险最高。无创筛查异常组占比最高,综合运用无创和有创的产前诊断方法对减少异常胎儿的出生,预防出生缺陷具有重要意义。