脑脊液宏基因组学第二代测序辅助诊断中枢神经系统链球菌感染二例

例1男性,53岁,主因头痛7天、发热伴意识障碍4天,于2019年7月5日入院。患者7天前淋雨后出现头痛,未予重视。4天前晨起再次出现头痛,伴恶心、呕吐,无明显卡他症状,无意识障碍,当地医院诊断为“感冒”,予藿香正气(具体剂量不详)止吐,5小时后出现意识障碍,呼之可睁眼,体温增至39.4℃,再次至当地医院急诊行头部CT和MRI检查无明显异常;胸部CT显示右侧肺门偏下增大,双肺下叶片状高密度影、以右侧为著,双侧少量胸腔积液可能性大;腰椎穿刺脑脊液(CSF)呈黄色、浑浊。

髓母细胞瘤分子病理学分型及与临床治疗、预后相关性研究

髓母细胞瘤（MB）是小儿中枢神经系统最常见的恶性肿瘤,占小儿中枢神经系统肿瘤发病率的20%左右。发病年龄多在5-10岁,男性多于女性,仅有少数〉18岁,约占成人脑肿瘤的1.8%。WHO（2007）中枢神经系统肿瘤分类中,将MB分为5种亚型：经典型、促纤维增生型、伴大量结节形成型、间变型和大细胞型。明确的肿瘤分型对于治疗和靶向药物的应用、患者生存预后的评价以及治疗的指导均具有重要意义,但单纯从组织病理学对胚胎性肿瘤进行分类是不全面的,不能反映其本质,亦难以预测临床预后。近年来对于MB的分子生物学研究取得了重要进展,证实其具有明显的异质性,包括4种独立的分子生物学亚型：WNT、SHH、3型、4型（3型和4型属于非WNT/SHH亚型）,各亚型间具有明显的分子遗传学、临床及预后差别。临床可根据分子亚型的不同,评估危险度,选用不同的靶向治疗方法,可提高疗效、改善预后。随着研究的不断进展,可以应用相关的抗体在蛋白水平对MB进行亚型分类。本文将针对近年来的MB分子生物学研究,对MB不同亚型的流行病学、组织形态学、分子遗传学、临床治疗与预后的相关性进行综述。

临床病理讨论在神经系统疾病病理学教学中的作用

病理学是介于基础医学与临床医学之间的桥梁学科,虽是基础课程,却带着明显的临床学科特征。病理学教学不仅仅局限在教会学生病理学的基础知识,还应培养学生的临床思维、整合知识及获取知识的能力。在神经系统病理学教学中应用临床病理讨论的形式进行,采用PBL教学模式,不局限于传统的组织形态学,重视分子生物学在病理学的作用,密切结合临床病史及影像学改变,同时阅读相关文献,做到与时俱进。这样的病理学教学模式课程内容丰富、新颖、先进,能够充分调动学生的学习及参与的积极性,活跃课堂氛围,取得比较好的教学效果,同时也促进教师的自我学习和提高,有助于病理学教师专业水平的提高。

分子生物学技术在临床神经病理诊断中的应用

随着分子生物学技术的快速发展,使长期只能简单地从临床表象去理解的神经系统疾病逐渐深入到分子水平,不仅能帮助明确最终病理诊断,还能帮助临床对患者进行分子靶向治疗。基于这样的研究现状,合理而有效地了解并掌握神经系统相关分子生物学技术的种类、应用范围及选取正确的分子生物学技术是非常重要的.本文从以下几个方面进行详细阐述.

脑面血管瘤病19例临床病理分析

目的分析脑面血管瘤病(Sturge-Weber syndrome,SWS)的临床、病理学特点,探讨其诊治方案及临床疗效。方法回顾性分析采用致灶手术切除加热灼治疗的19例SWS病人的临床资料,对临床表现、病理改变进行总结分析。结果大体改变:单脑叶型、单侧多脑叶型、半球型和双侧型。镜下改变可见病变区蛛网膜增厚,蛛网膜下腔呈海绵状血管瘤结构,血管管壁增厚、玻璃样变性及不规则钙化;皮质神经元减少,胶质细胞、微血管增生,以皮质的外颗粒层、外椎体层钙化最为显著,相邻皮质神经元排列紊乱,发育不良。随访5个月,恢复良好15例病人,有4例年龄>10岁病人症状未见改善。结论 SWS是少见的先天性疾病,药物作用有限,建议在运动功能受损出现之前手术。手术年龄越小,其大脑功能的可塑性越好,恢复越理想。

血管中心性胶质瘤2例临床病理学特征

目的探讨血管中心性胶质瘤(AG)临床病理学特征及预后。方法收集血管中心性胶质瘤2例,常规石蜡切片,行HE染色、免疫组化标记及电镜检测。结果目前国内外文献报道的AG共36例,本文报道2例。AG以儿童和年轻人多发,长期难治性癫是其主要表现形式,常累及额顶叶、颞叶皮质浅层。MRI检查显示实性占位。形态学上表现为单一性双极梭形肿瘤细胞围绕血管中心生长,平行或垂直于血管分布。肿瘤细胞常GFAP、vimentin、S-100和EMA(+),Syn、CgA和p53(-),增殖指数Ki-67≤1%。电镜检测肿瘤细胞呈星形细胞样分化,偶见发育不好的细胞连接,未见微绒毛及腔隙样结构。外科手术切除则癫症状消失,分别随访14个月和3个月MRI显示均无复发。结论 AG为一类新提出的神经系统肿瘤,因其临床以难治性癫为主要表现形式,临床表现和MRI又存在多样性,故诊断主要依赖于病理学。该肿瘤典型的形态学特征、免疫组化及电镜表现均提示其存在星形细胞和室管膜细胞分化,需要与多种常见的神经系统肿瘤进行鉴别。AG治疗以手术切除为主,临床愈后佳。

癫痫病人海马电凝热灼术中电凝功率与海马传导纤维病理改变相关性分析

目的观察不同功率的海马电凝热灼术(HEC)损伤海马浅层所引起的海马横行传导纤维的病理形态学改变,探讨最佳功率应用于热灼海马分子层来控制颞叶癫痫(TLE)发作的可行性,为HEC治疗TLE寻求可靠的理论依据。方法对20例TLE病人的海马进行电凝热灼,输出功率为3、5、7 W;然后切除海马。对切除的海马进行病理形态学观察分析,并对比热灼损伤深度。结果热灼后海马的病理形态学表现主要分为三层:浅表分子层的热凝固损伤;损伤部位分子层的水平神经元核固缩;损伤部位与正常脑组织之间的水肿带;而锥体细胞及齿状回颗粒细胞层结构相对正常。4例热灼功率3 W,平均损伤深度为0.335mm;7例为5 W,平均损伤深度为0.556 mm;9例为7 W,平均损伤深度为1.290 mm。锥体细胞深度在表面以下1.786~1.995 mm,平均1.836 mm。结论 HEC可使海马分子层的横行纤维变性、断裂,热灼功率7 W效果最佳,不但可阻止癫痫放电水平方向的同步化和传播,同时保留海马的记忆功能。

后颅窝室管膜瘤A、B两分子亚型的影像学特征及对比分析

后颅窝室管膜瘤(PF-EPN)根据DNA甲基化谱分为PF-EPN A和PF-EPN B两个亚型。该文回顾性分析了首都医科大学三博脑科医院经手术病理证实的29例PF-EPN患者的临床及影像资料。PF-EPN A型18例, PF-EPN B型11例。PF-EPN A型与PF-EPN B型年龄、WHO 3级例数、Ki-67水平、肿瘤的部位、体积、突入Luschka孔、包绕脑干/神经/血管、囊变、坏死、肿瘤内部血管流空影、出血、钙化、表观扩散系数(ADC)值差异均具有统计学意义(P<0.05)。PF-EPN A型患者Ki-67水平(r=0.584, P=0.011)、PF-EPN B型患者Ki-67水平(r=0.896, P<0.001)均与WHO分级均呈正相关。PF-EPN A型Ki-67水平与ADC值呈负相关性(r=-0.571, P=0.013), PF-EPN B型Ki-67水平与ADC值无相关性(r=0.214, P=0.528)。总之, PF-EPN A型常见于婴幼儿和儿童, 多偏侧性生长, 肿瘤内坏死、钙化及血管流空影多见;PF-EPN B型好发于成人及大龄儿童, 多位于中线, 出血及囊变多见。与PF-EPN B型相比, PF-EPN A型侵袭性较强, 预后相对较差。

垂体多激素PIT1谱系神经内分泌肿瘤临床病理学观察

目的:探讨垂体多激素PIT1谱系神经内分泌肿瘤的临床病理学特点。方法:收集首都医科大学三博脑科医院2018年1月至2022年4月病理数据库中诊断为多激素PIT1谱系肿瘤的垂体神经内分泌肿瘤病例,整理相关临床及影像学资料,进行HE、免疫组织化学及特殊染色。结果:48例多激素PIT1谱系肿瘤纳入研究,成熟性多激素PIT1谱系肿瘤13例,不成熟性PIT1谱系肿瘤35例,研究显示两组肿瘤的临床及病理学特征均存在明显差异。临床特征:(1)成熟性多激素PIT1谱系肿瘤几乎均有垂体激素分泌增多的临床症状,而不成熟性PIT1谱系肿瘤少见,但有62.9%(22/35)的患者存在血清垂体激素低水平升高;(2)不成熟性PIT1谱系肿瘤患者偏年轻化,肿瘤体积更大,影像学易见侵袭周围组织。病理学特征:(1)成熟性多激素PIT1谱系肿瘤由大的嗜酸性细胞组成,生长激素表达比例高,而不成熟性PIT1谱系肿瘤由嫌色性细胞组成,催乳素表达比例更高;(2)成熟性多激素PIT1谱系肿瘤表现为一致性、弥漫性胞质广谱细胞角蛋白阳性,而不成熟性PIT1谱系肿瘤细胞角蛋白表达则具多样性;(3)不成熟性PIT1谱系肿瘤增殖明显活跃;(4)25.0%(12/48)多激素PIT1谱系肿瘤存在性激素的异常表达。使用Kaplan-Meier法进行肿瘤无进展时间分析,两组肿瘤间差异无统计学意义( P=0.648)。 结论:多激素PIT1谱系肿瘤属于少见的PIT1谱系垂体神经内分泌肿瘤类型,以不成熟性PIT1谱系肿瘤多见。依据垂体激素分泌增多的临床症状、嗜酸性肿瘤细胞、高比例生长激素表达、细胞角蛋白弥漫性胞质阳性和低增殖活性,可以协助成熟性多激素PIT1谱系肿瘤与不成熟性PIT1谱系肿瘤的鉴别。不成熟性PIT1谱系肿瘤临床病理学比较复杂。

822例手术治疗难治性癫痫相关的病理学特征回顾分析

目的探讨难治性癫痫病例相关的临床病理学特征。方法按照2011年International League Against Epilepsy（ILAE）分类标准对2008年6月至2012年12月在首都医科大学三博脑科医院功能神经外科接受致痫灶手术的822例患者标本进行病理学特征回顾分析。结果822例患者平均发病年龄9．9岁，平均病程11．9年。癫痫发作形式以复杂部分性发作为主；病理组织学发现轻微皮层发育不良33例（4．01％）、局灶性皮层发育不良（FCD）690例（83．94％）及其他99例（单纯海马硬化39例、囊肿20例、Sturge—Weber综合征19例、结节硬化8例、无显著病理变化6例、脑回畸形5例、错构瘤2例）。FCD中，Ⅰ型106例，Ⅱ型91例，Ⅲ型493例（111a型160例、11Ib型106例、Ⅲc型26例、Ⅲd型201例）。结论FCDIIId型是引起难治性癫痫最多的病理类型，其最主要病因是由于围产期缺氧／缺血导致局部脑组织瘢痕形成；其次是单纯FCD（I型和Ⅱ型）；FCDⅢa型和FCDⅢb型分别位居其后。将单纯FCD与FCDⅢ型分开，并将FCDⅢ型进一步细分，更好地定义了大脑皮层分层紊乱，更加清晰直观地反映出难治性癫痫的致病因素，为进一步诊疗提供参考。

罕见颅底原发性近端型上皮样肉瘤四例临床分析

目的探讨颅底原发性近端型上皮样肉瘤（proximal epithelioid sarcoma，PES）的临床特征及病理学特点。方法回顾性分析2008年7月至2017年7月首都医科大学三博脑科医院及昆明三博脑科医院诊治的颅底原发性PES病例4例，总结临床特征、组织病理学特点及荧光原位杂交检测结果。结果4例患者中女性3例，男性1例，年龄46—52岁。病变均原发于颅底，以鞍区受累为主。病理检查可见肿瘤细胞呈上皮样细胞改变，伴或不伴横纹肌样肿瘤细胞；同时表达上皮和间叶标记，不同程度表达CD34，INI-1蛋白表达缺失。其中3例进行荧光原位杂交检测，均提示存在舢（22q11．2）基因位点缺失。3例患者术后3个月内死亡，例4患者目前正处于术后第5个月治疗中。结论颅底原发性PES多发生于鞍区，临床预后差。肿瘤细胞呈上皮样／横纹肌样形态，具有上皮及问叶双向分化特征，常CD34阳性表达，INI1基因缺失及蛋白表达缺失是其特征性分子遗传学改变。

儿童颅底SMARCB1/INI1缺失性差分化脊索瘤5例临床病理学观察

目的探讨儿童颅底SMARCB1/INI1缺失性差分化脊索瘤(poorly differentiated chordoma,PDC)的临床病理特点及鉴别诊断。方法整理2017年3月至2021年3月首都医科大学三博脑科医院诊断的脊索瘤139例,其中5例诊断为SMARCB1/INI1缺失性的PDC,收集此5例患者的临床影像学资料,进行HE和免疫组织化学染色、DNA甲基化测序检测,并复习相关文献。结果5例PDC均发生在中颅底斜坡,平均年龄6.4岁(3~16岁);3例女性,2例男性。形态学上,缺乏脊索瘤的典型形态学特征,表现为成片或巢片状分布的上皮样或梭形肿瘤细胞,核分裂象活跃,均见坏死,可见肿瘤浸润周围组织。免疫表型特征上,表达脊索瘤常见免疫标志物广谱细胞角蛋白(CKpan)、上皮细胞膜抗原(EMA)、波形蛋白及brachyury,同时SMARCB1/INI1核表达缺失。2例S-100蛋白阳性,Ki-67阳性指数高(20%~50%),均存在p53过表达。需要与儿童颅底发生的SMARCB1/INI1缺失性肿瘤或具有上皮样和梭形细胞形态学特征的肿瘤进行鉴别。其中3例的甲基化特征不同于任何儿童非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤亚组,构成独立的DNA甲基化特征簇。本组5例患者临床预后均很差,总体生存时间2~17个月。结论PDC属于新认识的SMARCB1/INI1缺失性的特殊类型脊索瘤,多见于儿童,常累及颅底;表现为上皮样或梭形细胞的形态特征,具有脊索瘤的典型免疫表型特征,同时存在SMARCB1/INI1表达缺失,并具有独特的表观遗传特征。

H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤临床病理分析及NTRK作为治疗靶点的初步探讨

目的分析H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma,H3K27-altered,DMG)的临床病理学特征及预后相关因素,并探讨神经营养原肌球蛋白受体激酶(neurotrophic tropomyosin receptor kinase,NTRK)作为DMG的治疗靶点的可行性。方法收集2016年7月至2021年3月首都医科大学三博脑科医院诊断为DMG的病例样本232例,分析其临床、影像、病理、O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(MGMT)启动子甲基化比率、NTRK免疫表达、NTRK基因融合的特点,并对肿瘤发生年龄、部位、组织学分级、NTRK蛋白及基因改变、术后辅助治疗方式在预后方面的意义进行研究。结果232例病例(包含原发/复发病例8例,即共有224例患者,男性118例,女性106例),儿童组(≤18岁)98例,成人组(>18岁)126例。儿童组和成人组发病部位分别以脑干(59/98,60.2%)和丘脑(41/126,32.5%)最为多见。影像学上病变多呈现为T1低或等信号,T2高信号,增强信号变化较大,但多数肿瘤无明显增强信号。组织学分级包含2级(9/224,4.0%)、3级(41/224,18.3%)、4级(174/224,77.7%)。肿瘤细胞均弥漫表达H3K27M,而H3K27me3均表达丢失。MGMT启动子甲基化比率较低(1/45,2.2%)。Pan-TRK蛋白阳性率为79.0%(177/224),NTRK1融合阳性率10.0%(5/50)。儿童组和成人组的组织学分级、NTRK蛋白表达、NTRK基因融合比率差异均无统计学意义(P>0.05)。随访患者159例,其中109例死亡(68.6%),总体生存时间1~55个月,中位生存期12个月。患者预后与年龄、部位、手术方式及术后辅助治疗相关(P<0.05)。结论DMG患者临床预后凶险,成人组和儿童组DMG肿瘤的发病部位、预后存在差异。NTRK1基因融合在DMG中占比达10.0%,提示TRK抑制剂可以作为DMG治疗的一个新选择。

系统性间变性大细胞淋巴瘤骨髓累及的临床病理学研究

目的探讨系统性间变性大细胞淋巴瘤（S-ALCL）骨髓累及的临床病理学特点、免疫学表型及临床生物学行为。方法回顾性分析34例S-ALCL病例资料，进行骨髓活检（19例）或涂片（15例）。其中ALK（＋）24例，ALK（-）10例。HE染色、免疫组织化学染色观察病理形态及免疫表型，原位杂交法检测EB病毒。结果6例（17．6％）S—ALCL存在骨髓累及，均经骨髓活检标本确定，15例患者骨髓涂片中均未见肿瘤累及。ALK（＋）ALCL和ALK（-）ALCL骨髓累及的发生率分别为16．7％（4／24）和20．0％（2／10），差异无统计学意义（P=0．3555）。与无骨髓累及病例比较，骨髓累及病例的年龄、性别分布差异无统计学意义（P值分别为0．8089和0．3085）。骨髓累及者肿瘤细胞以间质性分布为主[83．3％（5／6）]。生存分析统计提示伴有骨髓累及的患者预后明显差于无骨髓累及者（P=0．0407）。结论S-ALCL骨髓累及发生率低，与患者的发病年龄、性别及ALK蛋白的表达无相关性。伴有骨髓累及的S—ALCL患者临床预后差，骨髓活检在判断S—ALCL预后中有重要意义。

伴有神经毡样岛的胶质神经元肿瘤四例报告及文献复习

目的探讨伴有神经毡样岛的胶质神经元肿瘤（GTNI）的临床病理特点。方法收集4例颅内和脊髓GTNI，其中3例为WHOIII级，1例原发为WHOII级复发后级别增高为WHOIII级，HE染色和免疫组织化学染色行组织形态学观察和病理分析，荧光原位杂交（FISH）检测肿瘤基因遗传学改变，并复习相关文献。结果组织形态学为弥漫增生的胶质细胞背景中散在大小不等的神经毡样岛结构，增生胶质细胞表现为星形细胞瘤或少突星形胶质细胞瘤特征；神经毡样细胞岛表现为大小不等、局灶性、界限清楚卵圆形的小岛，另见神经毡样基质内神经节样细胞。免疫组织化学染色显示，围绕形成神经毡样岛及神经毡样基质内神经节样细胞表达突触素和神经元核抗原，部分细胞表达少突胶质细胞转录因子2（Olig-2）；背景肿瘤细胞表达S．100蛋白、胶质纤维酸性蛋白、波动蛋白及Olig-2，部分病例p53阳性，阳性细胞数目为10％～50％；神经毡岛样结构区域Ki-67阳性指数〈3％，胶质细胞瘤区域不同级别不一样，低级别3％，高级别10％～25％。经FISH检测，4例均未见lp／19q及PTEN缺失，亦未见表皮生长因子受体扩增。结论GTNI多见于成人。1p／19q缺失不是GTNI的普遍基因学改变，仅见于极少数背景表现为少突胶质细胞瘤的病例。肿瘤预后与WHO分级有关，常出现局部复发，临床预后不好，尤其是脊髓GTNI，临床治疗建议进行肿瘤手术切除联合放化疗。

中国人弥漫大B细胞淋巴瘤新分类模型的预后分析

目的探讨中国人弥漫大B细胞淋巴瘤（Diffuselarge B-cell lymphoma，DLBCL）的临床病理学、免疫表型特点及其与临床预后之间的关系；分析Hans及Chan分类模型对DLBCL患者的预后意义，寻找能够提示预后和指导临床治疗的最适合国人DLBCL的分类模型。方法对181例DLBCL患者病理组织石蜡切片进行免疫组化染色，检测Ki-67、CD3、CD20、CD79a、Bcl-6、CD10、Mum．1、GCETl、FOXPl的表达。并根据蛋白水平检测结果使用Hans模型及Chan模型进行分组并结合临床数据进行分析。结果181例患者中，男女比例为1．26：1。平均年龄53．5岁，中位年龄57（2～85）岁。181例患者中61例（33．7％）累及淋巴结，120例结外患者中以胃肠道最为多见（43例，35．8％）。随访时间1～120个月，3年生存率为49．7％，18个月内为患者死亡高发时间。R．CHOP（利妥昔单抗、环磷酰胺、多柔比星、长春新碱、泼尼松）方案化疗组患者3年生存率为76．9％，明显优于单纯使用CHOP方案的患者（61．9％）（P=0．017）。Ki-67、CD3、CD20、CD79a的阳性率分别为96．4％、0、98．3％和80．5％。GCETl、CD10、Bcl-6、Mum-1、FOXPl在DLBCL患者中均有一定的表达，但与预后均无明显相关性（P〉0．05）。Hans模型分组，生发中心B细胞样（GCB）组78例，Non—GCB组103例，生存分析显示两组预后差异无统计学意义（P〉0．05）；Chan模型分组，GCB组68例，Non．GCB组113例，生存分析显示GCB组患者预后明显好于Non—GCB组（P〈0．05）。结论中国人DLBCL流行病学特点、临床病理学特点与西方人群基本一致。Chan模型可用于国人DLBCL的预后提示。

侵袭性中耳腺瘤一例

中耳腺瘤是一种临床少见的具有外分泌和神经内分泌分化的中耳原发性肿瘤，1976年由Hyams等首先描述，至今国外报道的病例仅百余例，国内偶见“中耳类癌”的报道^[1-2]。临床资料患者，女，39岁，2003年因头痛、头晕、听力下降，在当地医院检查，螺旋CT示右岩骨锥体处骨表面凸凹不平。

36例皮肤天然杀伤细胞／T细胞淋巴瘤临床病理学研究

目的探讨皮肤天然杀伤细胞（NK）／T细胞淋巴瘤临床病理学特点、与EB病毒的关系及预后。方法收集2000---2010年北京大学医学部病理学系确诊为皮肤NK／T细胞淋巴瘤36例，分为原发与继发两组，分别观察临床病理学特点及与EB病毒的关系，并进行随访。结果36例皮肤NK／T细胞淋巴瘤中，原发13例，继发20例，未能明确原发或继发3例。原发性与继发性皮肤NK／T细胞淋巴瘤均以男性好发，但两组男女性别比差异无统计!学意义（P〉0．05）。与原发者相比，继发者发病年龄早（中位年龄，43．5比54岁，P〈0．05）、且临床上出现B症状（包括发热、盗汗或体质量下降）及多发皮损改变的频率较高（P值分别为〈0．05和〈0．01）。EB病毒在原发和继发病例中的检出率类似，分别为92．3％和85％。36例皮肤NK／T细胞淋巴瘤中位生存期为8个月，其中继发性皮肤NK／T细胞淋巴瘤中位生存期为6个月，明显短于原发者（18个月，x2=6．074，19〈0．05）。结论皮肤NK／T细胞淋巴瘤是一组与EB病毒密切相关、临床侵袭性强的肿瘤。但原发者较继发者发病年龄晚、预后较好。

EB病毒编码的小RNA检测在噬血细胞综合征骨髓活检中的意义

目的探讨噬血细胞综合征骨髓活检样本病理改变特点及与EB病毒（EBV）感染的关系，以及EBV编码的小RNA（EBER）检测技术在噬血细胞综合征骨髓样本检测中的价值。方法应用HE、免疫组织化学EnVision二步法、EBER原位杂交技术，观察51例噬血细胞综合征患者骨髓活检样本形态学改变及噬血现象，并检测EBV潜在膜蛋白1（LMP-1）、EBER及其他相关标志。结果51例噬血细胞综合征患者中，49．0％（25／51）可见骨髓腔内造血细胞丰富，27．5％（14／51）各系造血细胞增生情况与本年龄段相符，23．5％（12／51）造血细胞减少和分布稀疏，较相同年龄患者应有的骨髓造血细胞减少明显。43．1％（22／51）可以见到噬血现象。91．4％（32／35）见增生细胞表达CD68／KP-1，89．5％（17／19）增生细胞表达CD。／PG．M1，提示单核细胞增生明显。所有病例进行EBER检测，51．0％（26／51）阳性，41例同时进行LMP-1和EBER检测，其中46．3％（19／41）EBER阳性，而LMP-1全部阴性（Fisher精确概率法，P=0．000）。结论噬血细胞综合征患者骨髓活检组织可以见到造血细胞增生减低及噬血现象。病理形态学的噬血现象有时较难判定，借助于免疫组织化学检测组织细胞的增生很有意义。同时，采用EBER检测EBV对诊断的意义大于检测LMP-1。

少突胶质细胞起源肿瘤及少突-星形细胞起源肿瘤中1p/19q杂合性缺失与IDH1-R132H突变蛋白表达的相关性

目的 观察少突胶质细胞起源肿瘤及少突-星形细胞起源肿瘤1p/19q杂合性缺失与人IDH1-R132H突变蛋白表达的相关性,探索预测少突胶质细胞起源肿瘤及少突-星形细胞起源肿瘤化疗敏感性的分子标志物.方法 选择病理学诊断为各类型和级别的少突胶质细胞起源肿瘤38例及少突-星形细胞起源肿瘤37例,共75例,采用荧光原位杂交方法检测1p/19q杂合性缺失,免疫组织化学法检测其IDH1-R132H突变蛋白表达.结果 75例少突胶质细胞起源肿瘤及少突-星形细胞起源肿瘤1p/19q杂合性缺失为37例（37/75,49.3％）,其中34例1p和19q同时发生缺失,1p缺失与19q缺失二者密切相关（P＜0.01）.在少突胶质细胞瘤（WHOⅡ级）中,1p/19q杂合性缺失检出率比间变性少突胶质细胞瘤（WHOⅢ级）高,但差异无统计学意义（P＞0.05）.少突胶质细胞起源肿瘤（WHOⅡ级和WHOⅢ级）中1p/19q杂合性缺失率高于少突-星形细胞起源肿瘤（WHOⅡ级和WHOⅢ级,P ＜0.05）.而且少突胶质细胞起源肿瘤中1p/19q杂合性缺失均为联合缺失,1p和19q的单独缺失仅发生在少突-星形细胞起源肿瘤中.在75例中51例（68.0％）少突胶质细胞起源肿瘤及少突-星形细胞起源肿瘤出现IDH1-R132H突变蛋白表达.少突胶质细胞起源肿瘤IDH1-R132H突变蛋白检测阳性率高于少突-星形细胞起源肿瘤.而且少突胶质细胞起源肿瘤及少突-星形细胞起源肿瘤中,IDH1-R132H突变蛋白阳性表达与1p/19q杂合性缺失均有明显相关性（P＜0.05）.结论 IDH1-R132H突变蛋白表达与1p/19q杂合性缺失有明显相关性,IDH1-R132H蛋白是预测少突胶质细胞起源肿瘤及少突-星形细胞起源肿瘤1p/19q是否杂合性缺失的潜在分子标志物.