补气健脾化痰法对2型糖尿病患者中医证候积分与血管内皮功能的影响

目的:探讨补气健脾化痰法对2型糖尿病患者中医证候积分与血管内皮功能的影响。方法:将2019年9月-2021年9月北京中医药大学房山医院月华分院收治的148例2型糖尿病患者随机分成对照组和观察组,对照组74例给予二甲双胍+格列美脲治疗,观察组74例给予二甲双胍+格列美脲+补气健脾化痰法治疗,两组均治疗3个月。观察两组的中医证候积分、血糖水平[空腹血糖(Glucose,GLU)、餐后2 h血糖(2 h Postprandial Blood Glucose,2 h PBG)、糖化血红蛋白(Glycosylated Hemoglobin,HbA1c)]、血管内皮功能指标[内皮素-1(Endothelin-1,ET-1)、一氧化氮(Nitric Oxide,NO)、血管性假血友病因子(von Willebrand Factor,vWF)、血栓调节蛋白(Thrombomodulin,TM)]、临床疗效以及不良反应(恶心、呕吐、头晕、嗜睡)。结果:两组治疗后的口渴喜饮、气短寡言、少食易饥、疲乏无力的评分均降低(P<0.05),且观察组治疗后口渴喜饮、气短寡言、少食易饥、疲乏无力的评分低于对照组(P<0.05);两组治疗后的GLU、2 h PBG、HbA1c均降低(P<0.05),且观察组治疗后的GLU、2 h PBG、HbA1c低于对照组(P<0.05);两组治疗后的ET-1、vWF、TM均降低(P<0.05),NO均升高(P<0.05),且观察组治疗后的ET-1、vWF、TM低于对照组(P<0.05),NO高于对照组(P<0.05);观察组总有效率为95.95%(71/74),高于对照组的81.08%(60/74)(P<0.05);观察组不良反应发生率为9.46%(7/74),与对照组的10.81%(8/74)相近(P>0.05)。结论:补气健脾化痰法对2型糖尿病患者的治疗效果较好,可降低中医证候积分,减轻患者症状,且能改善血糖水平与血管内皮功能指标,总有效率高,不良反应少,有效性与安全性兼备,可推广。

中医药综合干预对糖尿病前期患者糖脂代谢的影响

目的观察中医药综合干预对糖尿病前期(PD)患者糖脂代谢的影响。方法选取2020年3月—2022年2月北京中医药大学房山医院月华分院综合内科门诊收治的184例PD患者作为研究对象,按照随机数字表法分为对照组92例和观察组92例。对照组患者采用二甲双胍+饮食控制干预,观察组患者在对照组基础上联合中医药综合干预。2组干预疗程均为3个月。比较2组干预前及干预1、2、3个月后的体质量,干预前、干预3个月后血糖指标[包括空腹血糖(FBG)、餐后2 h血糖(2 hPG)、糖化血红蛋白(HbA 1c)]、血脂指标[包括总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)]。结果干预1、2、3个月后,观察组体质量均较干预前降低,且低于对照组(P<0.01)。干预3个月后,2组FBG、2 hPG、HbA 1c、TC、TG、LDL-C低于干预前,且观察组低于对照组(P<0.05或P<0.01)。结论中医药综合干预治疗PD患者能更有效地控制体质量,改善糖脂代谢,并有利于纠正代谢紊乱及阻止疾病进展。

1例无创产前检测提示13-三体综合征与21-三体综合征同时高风险胎儿的产前诊断

目的明确无创DNA产前检测发现1例13-三体综合征与21-三体综合征同时高风险的胎儿的遗传学病因。方法对一例普通无创产前检测提示13-三体综合征与21-三体综合征并存高风险的胎儿后续进行扩展性无创产前检测,羊水染色体微阵列检查与父母外周血染色体核型检查。结果普通无创DNA产前检测胎儿游离DNA浓度为19.5%,提示胎儿21号和13号染色体同时存在重复高风险;扩展性无创产前检测胎儿游离DNA浓度为18.5%,提示胎儿21号和13号染色体同时存在染色体片段重复;羊水染色体微阵列结果为arr[GRCh38]13q14.3q34(50646848-114342258)×363.7Mb,arr[GRCh38]21q11.2q21.3(13644166-26035771)×312.4Mb;胎儿父亲外周血染色体检查为46,XY,母亲为46,t(13,21)(q14.3,q11.2)。结论对于无创产前检测检出特殊结果的样本,扩展性无创产前检测能够提高测序数据量和优化算法,可为临床提供更多有用信息,但最终还需要通过产前诊断验证结果;家系追溯有助于明确遗传学病因,有利于后续遗传咨询。

中药膏摩联合四磨汤治疗糖尿病合并胃轻瘫的效果及安全性

目的观察中药膏摩联合四磨汤治疗糖尿病合并胃轻瘫的效果及安全性。方法回顾性选取2020年10月至2022年9月在北京中医药大学房山医院收治的105例糖尿病合并胃轻瘫患者为研究对象,按照不同治疗方法分为对照组(50例)和观察组(55例),对照组给予常规治疗,观察组在对照组基础上给予中药膏摩联合四磨汤治疗,均治疗1个月。比较两组的胃轻瘫主要症状指数量表(GCSI)、血糖水平(空腹血糖、餐后2 h血糖、糖化血红蛋白)、胃排空情况(胃排空率、胃排空时间)、临床疗效及不良反应发生情况。结果观察组治疗后的GCSI评分、空腹血糖、餐后2 h血糖、糖化血红蛋白低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);且观察组治疗后的胃排空率高于对照组,胃排空时间短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论中药膏摩联合四磨汤治疗糖尿病合并胃轻瘫的疗效较好,可有效缓解患者的临床症状,降低血糖水平,改善胃排空情况,且不良反应少,安全性好,值得推广。

射干麻黄汤治疗感染后咳嗽(风寒恋肺证)的效果观察

目的:探讨应用射干麻黄汤治疗感染后咳嗽(风寒恋肺证)的临床效果。方法:选择2019年2月—2021年2月北京中医药大学房山医院收治的120例感染后咳嗽(风寒恋肺证)患者。按随机数表法将全部患者分为对照组和观察组,各60例。对照组应用常规西医药物治疗(右美沙芬缓释混悬液),观察组在对照组用药基础上服用射干麻黄汤。比较治疗前后两组的莱塞斯特咳嗽生命质量问卷(LCQ)评分、临床疗效、治疗起效时间、咳嗽缓解时间、咳嗽消失时间。结果:治疗2周后,两组的LCQ各指标评分均高于治疗前,且观察组各指标评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组的治疗起效时间、咳嗽缓解时间、咳嗽消失时间均早于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:射干麻黄汤可改善感染后咳嗽(风寒恋肺证)患者的中西医临床症状,有利于促进患者恢复。

眼皮肤白化病Ⅱ型相关的P基因突变与DNA多态性

眼皮肤白化病Ⅱ型(OCA2)是白化病中最常见的类型,呈常染色体隐性遗传。P基因为其致病基因,定位于15q11.1-q12,由24个外显子和23个内含子构成。P基因编码838个氨基酸残基构成的110 KDa跨膜蛋白,该蛋白含12个跨膜区,其确切功能尚未完全清楚。迄今至少已报道P基因内60种导致OCA2的病理性突变和43种多态性变异。病理突变主要为错义突变、无义突变、移码突变和剪切位点突变,多数位于肽链的C末端,但并不象OCA1的TYR基因突变那样多成簇出现。P基因多态性变异中的大部分位于外显子,这增加了对致病性突变定义的难度,其中一些导致氨基酸替换的多态性变异可能与正常人色素沉着的表型变异有关,值得进一步研究。

早孕期和中孕期胎儿非整倍体血清学筛查的规范化

胎儿非整倍体血清学筛查发展至今已有20余年的历史,目前应用于临床的主要是对21-三体综合征和18-三体综合征的筛查,筛查指标有母血清PAPP-A、总HCG或游离β-HCG、AFP、μE3、抑制素A。

唐氏综合征产前筛查策略的研究进展

唐氏综合征是一种常见的可导致智力障碍的染色体病。唐氏综合征的产前筛查始于上世纪70年代,随着筛查技术的提高和筛查指标的增加,产前筛查策略不断得到修改和完善。本文就目前常见的筛查策略及其优缺点作一综合评述。

孕早期及孕中期产前血清学筛查方法与评价

产前血清学筛查发展至今已有近40年的历史,作为一种筛查方法,其力求在合理的阳性率下不断提高检出率,降低有创产前诊断率,减少漏诊情况的发生。从最初的单个指标到多个指标,从中孕到早孕再到早中孕联合筛查,形成了多种筛查方案,不但使胎儿非整倍体达到较高的产前检出率,而且对胎儿的严重结构异常如开放性神经管缺陷、全前脑、严重先心病等也有较好的产前诊断率。

母血清学产前筛查从业人员相关知识知晓率问卷调查

目的了解江苏省母血清学产前筛查从业人员相关知识知晓率,为提升本省产前筛查工作质量、加强从业人员培训提供针对性依据。方法按相关技术标准设计问卷,对来自江苏省13个省辖市的32家不同等级医疗单位的相关从业人员进行现场问卷调查。问卷内容包括一般信息、基本理论知识、临床操作实践、质量控制管理、对目前产前筛查工作的评价及建议等。利用SPSS 17.0软件进行数据统计分析。结果发放问卷167份,回收有效问卷162份。实验室人员及产前咨询医生总体知晓率分别为68.8%和64.9%,其中操作实践部分的知晓率好于基础理论知识及质量控制管理。从业人员的知晓率与医院等级、职称无明显关系;产前诊断单位的知晓率好于产前筛查单位及采血点;隶属于临床科室人员的知晓率好于检验科室。128份问卷对目前的工作现状做出了评价,其中仅3.9%表示满意,96.1%不满意并建议加强规范化管理、人员培训、宣教、随访等。结论本省产前筛查从业人员对操作实践知晓率相对较好,但对产前筛查基础理论、质量控制管理的知晓率有限,需加强规范管理及人员培训,培训对象应包括各个等级医院的所有相关从业人员。

一种新型眼皮肤白化病——OCA4

眼皮肤白化病（OCA）在遗传学上是一组由不同基因的突变导致的具有相同或相似临床症状的遗传病。根据涉及基因的不同，OCA进一步分为4型，即眼皮肤白化病Ⅰ～Ⅳ型（OCA1～OCA4）。OCA4为近年新发现的一种眼皮肤白化病类型，首报病例是一名土尔其后裔。与小鼠uw基因同源的MATP基因突变导致OCA4表型的发生。MATP基因定位于5p13．3，由7个外显子和6个内含子构成，MATP基因在转录水平上受黑素细胞特异性转录因子调控，编码由530个氨基酸残基构成的膜相关转运蛋白。迄今，至少已报道了18种MATP基因病理性突变和8种DNA多态性变异。

普拉德-威利综合征的分子遗传诊断:一种连锁分析方法的初步建立(英文)

普拉德-威利综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS)是一种基因组印记相关的疾病,是引起肥胖最常见的遗传综合征。分子和细胞遗传学检查对于该病早期诊断非常重要。通过选择PWS典型缺失区域内、外的STR遗传标记,初步建立了一种适用于中国人群的PWS核心家庭连锁分析方法,并用该方法确定了一例缺失型和一例异源单亲二体型PWS患者,经甲基化特异性PCR和高分辨染色体核型分析验证上述结果正确。同时,该连锁分析方法可以具体区分PWS的分子发病类型,从而为PWS家庭的遗传咨询提供信息,并为进一步研究PWS基因型和表型的关系提供了可能。

Prader-Willi综合征分子分型诊断方法的初步研究

【目的】探讨Prader-Willi综合征(PWS)的短串联重复序列(STR)连锁分析诊断方法,为遗传咨询提供相关信息。【方法】对一例临床疑似病例经甲基化特异性PCR(MS-PCR)确诊为PWS后,应用15号染色体特定区域的STR进行家系连锁分析,探讨其在PWS分子缺陷类型诊断方面的可行性。【结果】STR连锁分析结果显示该患者为父源缺失型PWS。【结论】STR连锁分析是一种可准确诊断PWS并明确其分子缺陷类型的好方法;国人相关区域的STR位点及其多态信息等有待进一步研究,以完善并最终建立该方法。

中孕期母血产前筛查的室内质控结果室间比对分析

目的分析母血产前筛查实验室的室内质量控制数据实验室间比对。方法在江苏省产前筛查质控数据平台上,收集2018年9月至2019年8月33家运用时间分辨荧光法检测的同批号、3个水平质控品的甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-hCG)实验室质控数据9632个,统计分析其精密度及一致性。结果纳入数据9494个,其中33家实验室检测AFP和Freeβ-hCG的精密度合格率分别97.0%(32/33)和78.8%(26/33),33家实验室检测AFP和Freeβ-hCG结果的一致性合格率为100.0%。结论室内质量控制数据实验室间比对可发现同一检验平台中检测结果的不一致性,有利于提升检验结果的可比性和提高检验质量。

从事产前超声筛查的医生对产前诊断相关知识认知情况调查

目的调查从事产前超声筛查的医生对产前诊断相关知识的知晓情况。方法本研究以2013年9月17～18日江苏省产前诊断中心抽查的江苏省内有产前超声诊断资质的机构内从事产前诊断的超声医生为研究对象，进行知识问卷调查（包括基本信息、孕早期染色体异常筛查及孕中期超声结构筛查三部分），并将结果进行统计处理和分析。结果本研究共发放问卷130份，有效问卷127份（97％）。127名参与调研的产前超声筛查医生对孕早期染色体异常产前诊断相关问题总体判断正确率为90．45％，单位隶属科室、超声医生的技术职称及参与产前诊断课题的相关经验与结果判断的正确率有相关性；对孕中期超声结构筛查相关知识的总体判断正确率为86．09％，其中对机械指数（MI）值等安全参数的设定、孕中期胎儿结构筛查的合适孕周的选择正确率较低，且结果判断正确率与学历、医院的等级、参与相关培训的情况等有关。结论产前超声筛查医生对产前诊断相关知识有较基本的掌握，但有些方面如不同筛查类型的孕周要求、对胎儿超声安全性的认识等方面仍有欠缺，需加强产前诊断相关知识的培训。

南京地区中孕孕妇戊型肝炎病毒感染血清流行病学调查

目的调查南京及其周边地区孕妇人群戊型肝炎病毒(hepatitis E virus,HEV)感染状况。方法912例中孕期孕妇血清采用ELISA法初筛血清抗-HEV IgG和IgM抗体,初筛阳性血清进一步采用Western Blot确认。结果南京及其周边地区中孕期孕妇人群抗-HEV IgG抗体阳性率为13.6%(124/912),抗-HEV IgM抗体阳性率为1.4%(13/912)。在【21岁、21~25岁、26~30岁和】30岁孕妇中,抗-HEV IgG阳性率分别为14.0%(6/43)、12.6%(62/492)、15.2%(39/256)、12.1%(17/121);抗-HEV IgM阳性率分别为2.3%(1/43)、1.0%(5/492)、1.2%(3/256)和3.3%(4/121);各年龄组抗-HEV IgG和IgM抗体阳性率差异均无统计学意义(P】0.05)。所有抗-HEV IgM阳性血清,同时抗-HEV IgG阳性。结论南京及其周边地区中孕孕妇人群存在HEV散发感染,以无症状的隐性感染为主。

2021-2022年江苏省母血清学产前筛查室内质控数据的室间比对结果分析

本研究分析2021-2022年江苏省开展母血清学产前筛查的实验室上报的相关数据,通过各实验室室内质控数据的比对,进行江苏省内产前血清学筛查的质量评价。采用江苏省产前筛查质控分析平台收集2021-2022年江苏省参加产前筛查质控的各实验室早孕期和中孕期母血清学筛查质控的测定方法、3个浓度的质控数据结果、仪器平台和试剂等相关信息。首先对各实验室检测结果进行统计分析,通过室内质控的变异系数对各实验室的精密度进行评价;其次对使用不同实验平台的实验室进行室间比对,评价其一致性。结果显示,2021年和2022年妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)检测变异系数满足行业要求的实验室比例分别为87.5%(7/8)和92.3%(12/13);2021年和2022年游离人绒毛膜促性腺激素(Free β-hCG)(早孕)检测变异系数满足行业要求的实验室比例为97.5%(39/40)和95.5%(42/44),2021年和2022年甲胎蛋白(AFP)检测变异系数满足行业要求的实验室比例分别为100%(40/40)和90.9%(40/44),2021年和2022年游离 β-hCG(中孕)检测变异系数满足行业要求的实验室比例分别为100%(40/40)和95.5%(42/44);各指标的室间比对一致性为100%。综上,江苏省母血清学产前筛查具有较高一致性,对于少部分稳定性较差的实验室需根据数据分析结果做出周期性的评估及整改,完善母血清学产前筛查质量控制管理。

外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险者的产前诊断及妊娠结局分析

目的分析747例孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险胎儿产前诊断结果及妊娠结局。方法选取2015年1月至2022年3月在南京鼓楼医院因孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)高风险行羊膜腔穿刺产前诊断的747例病例,均行羊水细胞染色体核型分析和/或染色体微阵列分析。对所有病例进行查阅分娩资料或电话等形式的随访并记录结果。组间采用χ^(2)检验或者F检验进行统计学处理。结果747例NIPT高风险孕妇中387例为真阳性,整体阳性预测值(PPV)为51.81%。NIPT对21三体(T21)、18三体(T18)、13三体(T13)、性染色体非整倍体(SCA)高风险的PPV分别为80.24%(199/248)、60%(48/80)、14%(7/50)、38.97%(106/272),对T21的PPV显著高于T18和T13(P<0.001)。NIPT对其他染色体非整倍体高风险和染色体拷贝数变异(CNV)的PPV分别为11.11%(5/45)和40.74%(22/52)。对X染色体增加的PPV明显高于X染色体减少(64.29%vs.22.22%,P<0.05)。高龄(≥35岁)孕妇总体PPV显著高于低龄组(69.35%vs.42.39%,P<0.001)。T21、T18的Z≥10组PPV明显高于3≤Z<5组和5≤Z<10组(P<0.05)。52例CNV高风险中,≤5 Mb的PPV显著高于5 Mb<CNV≤10 Mb和>10 Mb(60%vs.30%;60%vs.23.53%,P<0.05)。387例真阳性病例中,322例引产,53例分娩且生长发育未见异常,12例失访。结论NIPT对常见非整倍体异常的PPV与孕妇年龄及Z值相关,高龄人群、高Z值组的阳性预测值较高。

母体自身免疫性疾病及应用抗凝药物对血浆游离DNA胎儿分数的影响

目的探讨母体自身免疫性疾病和使用抗凝药物对无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)中母血浆游离DNA胎儿分数的影响。方法以2021年3月至2022年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院行NIPT的单胎妊娠孕妇建立前瞻性队列,应用不需要聚合酶链反应扩增的平台开展NIPT检测。母体自身免疫性疾病包括抗磷脂综合征、未分化结缔组织病、干燥综合征和系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE);抗凝药物包括低分子量肝素(low-molecular-weight heparin,LMWH)及阿司匹林。采用单因素线性回归和多因素线性回归分析NIPT胎儿分数的影响因素。结果进入队列4102例单胎妊娠孕妇,排除使用LMWH或阿司匹林时间不明确、其他自身免疫性疾病、单纯促排卵受孕、NIPT结果真阳性及最终检测失败的病例后,余3948例纳入分析。其中96例合并抗磷脂综合征,35例合并未分化结缔组织病,34例合并干燥综合征,18例合并SLE;108例仅使用LMWH,121例仅使用阿司匹林,113例同时使用LMWH和阿司匹林。单因素回归分析显示,孕妇NIPT采血时体重指数(B=-0.423)、辅助生殖技术受孕(B=-0.803)、男胎(B=-0.458)、合并未分化结缔组织病(B=1.774)和SLE(B=3.467)对胎儿分数有影响(P值均<0.05)。多因素线性回归分析发现NIPT采血时体重指数(B=-0.415),辅助生殖技术受孕(B=-0.585)、男胎(B=-0.322)、合并SLE(B=3.347)及未分化结缔组织病(B=1.336)均对胎儿分数有影响(P值均<0.05)。结论应用不需要聚合酶链反应扩增的平台开展NIPT检测时,孕妇使用LMWH和/或阿司匹林对NIPT中母血浆游离DNA胎儿分数无影响;NIPT中母血浆游离DNA胎儿分数受母体自身免疫性疾病中未分化结缔组织病及SLE的影响。NIPT前咨询时应告知孕妇可能因合并的自身免疫性疾病影响母血浆中游离DNA胎儿分数而影响检测结果。