10q24.3缺失导致全面性发育迟缓的诊断方法探讨

[目的]探讨10q24.3缺失导致全面性发育迟缓患儿的诊断方法。[方法]通过回顾性分析1例全面性发育迟缓患儿的临床资料以及患儿和患儿父母家系低深度全基因组拷贝数变异测序(CNVseq)和家系全外显子组测序(WES)的检测结果。[结果]患儿为10月龄男性,四大能区均有发育落后,并伴有特殊面容(眼距增宽、斜视、鼻梁低平、前额凸出、腭裂、高腭弓等),四肢肌张力低下等表现,CNVseq和WES基因检测发现患儿存在10q24.3新发杂合缺失,该区间包含基底细胞痣综合征基因SUFU和低镁血症、癫痫及智力发育迟滞关联基因CNNM2,局灶性节段性肾小球硬化伴神经发育综合征TRIM8基因,推测患儿发病的原因与SUFU基因和CNNM2基因以及TRIM8基因缺失高度相关。[结论]对全面性发育迟缓、特殊面容表现的患儿应尽早完善基因检测,以明确诊断,有利于判断预后。

原钙黏蛋白19基因突变相关癫痫的临床特点分析

目的分析原钙黏蛋白19(PCDH19)基因突变所致癫痫的临床特点及其预后。方法回顾分析2例PCDH19基因突变所致癫痫患儿的临床资料,并结合相关文献分析其临床特点。结果2例患儿均为女性,均语言发育迟缓,均不发热。抗癫痫药物对2例患儿效果较好。基因测序提示2例患儿的PCDH19基因为新发突变。结论PCDH19基因突变可来源于父母遗传以及新发突变,其所致癫痫起病常在婴儿期,多为女性。青春期后患者癫痫发作频率降低,但其智力无明显改善。

BRAF基因变异8例临床分析

目的探讨BRAF基因变异类型及其临床特征。方法回顾性分析8例存在BRAF基因变异患儿的临床资料及基因变异类型。结果8例患儿中4例源于生殖细胞变异,另4例源于体细胞变异。源于生殖细胞变异的4例患儿均表现为心-面-皮肤(CFC)综合征临床特征,属于极其罕见的疾病,均具有特殊面容、发育迟滞、皮肤毛发异常表现,部分患儿还存在癫痫、心脏畸形等表现,均属于BRAF基因的新发变异,但变异位点不同。源于体细胞变异的4例患儿中,2例表现为朗格罕斯细胞组织细胞增生症(LCH),另2例表现为中枢神经系统恶性肿瘤。结论BRAF基因变异在生殖细胞时,可出现严重的发育障碍,表现为心-面-皮肤综合征的临床特征;变异在体细胞时,可出现肿瘤、LCH等。

生活中千万别忽视灭鼠药中毒

10岁女孩小明(化名)突然出现一阵阵右侧腰痛,随之还出现了鲜红色血尿,以及鼻腔出血。家长带她到医院就诊,抽血后家长发现小明针眼处血流不止,有瘀青。小明既往身体健康,无类似出血病史,家人也没有血液系统疾病史。化验报告显示凝血功能异常,而血小板是正常的。在医生的仔细询问下,小明10天前因为与父母发生了争执,心情低落,服用了家中捕杀老鼠剩下的鼠药溴鼠灵。为了知道小明血液里鼠药的成分及浓度,医生专门进行了血液鼠药浓度的检测,结果显示血液中溴鼠灵浓度明显升高。但是家长提出了疑问,为什么10天前服用的溴鼠灵,现在才发病呢?

婴儿痉挛症的远期随访预后分析

目的通过对婴儿痉挛症患儿的远期随访以了解该疾病的预后情况。方法回顾性分析2010年1月—2015年12月在重庆医科大学附属儿童医院诊断并治疗的婴儿痉挛症患儿。收集其临床资料,并对其进行生存情况电话随访。结果共收集到病例资料169份,成功有效随访到59例,其中可上学组13例、不可上学组38例、死亡8例。未上学组38例,其中不可行走17例,占未上学组44.74%;不能跑27例,占未上学组71.05%;不能自行进食,需家人照顾33例,占未上学组86.84%。不能说简单句子的患儿36例,占94.74%。此外,在癫痫发作方面,5年以上无发作共15例,占存活组人数29.41%。结论婴儿痉挛症的远期预后差占比大,死亡率为13.56%,存活组中上学率为25.5%,未上学组自理生活能力均较差。而起病时的发育正常和癫痫早期控制无发作是该病预后的重要影响因素。