1384例遗传咨询外周血染色体分析

我室自1982年7月至1991年12月31日,遗传咨询2326人,对其中1384例,进行外周血淋巴细胞培养染色体G带分析。检出异常107例,其中8例为世界首报,现报道如下。 资料和方法 1、资料的一般情况 检查对象来自咨询门诊及本院其它科住院患者。男性634人,女性750人,年龄最小为生后14小时,最大65岁,以生育年龄居多。 2、染色体检查指征 包括不良孕、育史夫妇(自然流产、死胎、死产、新生儿死亡或生育畸形/或低智儿史)、多发畸形或/和发育迟缓、闭经、智力低下、不孕、家系调查及其它。

126例染色体检查结果及分析

对126例染色体检查结果及其临床表现进行分析,共检出异常核型9例,占7.14％,其中两例世界首极报型、1例国内首报核型。35对自然流产夫妇共检出3例染色体异常,占4.3％,分别为平衡易位、臂内倒位及部分缺失;对其引起流产的机理进行了讨论。同时从优生的角度分析了染色体异常所生子代的可能情况及作好产前诊断、避免染色体异常儿出生的措施。

37例先天愚型的临床及细胞遗传学分析

先天愚型又称21-三体综合征。为最常见的染色体病,是由于染色体数目畸变导致机体解剖及功能异常。直接危害人类健康,除造成流产、死胎、死产及新生儿死亡外,幸存者几乎半数在三岁内死亡,余者也因身体发育迟缓、多发畸形、智能低下,身心受到严重影响。本文对37例21-三体综合征进行回顾性分析,试图探讨可能的病因,预防措施以及临床、细胞遗传学特征。