社会化媒体对突发公共卫生事件的影响和作用

随着科学技术的快速发展,社会化媒体已经成为公众生活中不可或缺的一部分,公众通过使用微博、微信、抖音等社会化媒体工具来获取信息、加工信息、发布信息。同时,这些信息对公众的心理、行为都会产生一定的影响,进而影响到这个社会的发展,其中,最突出的就是各类突发事件。社会突发事件在社会化媒体上最早发声、影响群体更多、传播力更快,发酵出的舆情信息对公众影响更深。本文通过新型冠状病毒肺炎疫情在微博上的舆情变化,来研究社会化媒体对突发公共卫生事件的影响、作用及利用特殊时期的社会化媒体对医学生开展教育。

1例以智力障碍为主要表现的同卵双胎丙酮酸脱氢酶缺乏症

目的了解丙酮酸脱氢酶缺乏症患儿的临床表现及基因特点。方法分析1例同卵双胎患儿的临床表现、血生化特点、智力测试、基因突变及治疗与转归。结果8岁男性患儿因“不自主流涎五年,伴左侧眼睑下垂”入院,查体发现患儿为憨笑面容,不自主流涎,智力残疾等级:四级,高乳酸血症,头颅MRI基本正常,患儿同卵胞弟临床表现较患儿稍轻,通过基因测序得出患儿PDHA1基因半合突变,同卵胞弟同样有该基因突变,基因家系分析,其母亲有一个杂合突变。予以生酮饮食、辅酶Q10、复合维生素、甲钴胺等治疗,随访发现因经济等因素,患儿无法进行生酮饮食,治疗效果欠佳。结论以智力障碍为主要临床表现的患儿应考虑丙酮酸脱氢酶缺乏症;PDHA1基因c.109G>C(p.E37Q)错义变异为新型变异,该变异可能导致丙酮酸脱氢酶缺乏症,丰富了该致病基因的数据库信息。

Phelan-McDermid综合征1例

目的 探讨Phelan-McDermid综合征(PMS)患者的临床表型和基因型特点。方法 回顾性分析华中科技大学附属协和医院儿科确诊的1例PMS患儿的临床和遗传学资料,并结合文献对其基因型和表型进行详尽分析。结果 患儿,男,3岁5个月,全面性发育迟缓,自闭症样行为,既往有反复呼吸道感染。全外显子拷贝数变异检测:染色体22q13.31~q13.33区域杂合缺失,缺失大小为6.7 Mb,确诊为PMS。结论 PMS较为罕见,临床表型和基因型复杂多变,易引起误诊。本研究丰富了PMS的临床及遗传学特征,为临床诊断和遗传咨询提供重要依据。