高通量测序技术联合瞬态诱发性耳声发射技术在新生儿遗传性聋筛查中的应用价值研究

目的探究高通量测序(NGS)技术联合瞬态诱发性耳声发射(TEOAE)技术在新生儿遗传性聋筛查中的应用价值。方法采用整群随机抽样方法,根据纳入、排除标准选取2018年1月至2020年10月承德市中心医院625例新生儿作为研究对象,均于出生后3~7 d内行新生儿遗传性聋筛查,筛查方法采用NGS技术和TEOAE技术,并于出生后1个月、2个月采用TEO-AE技术进行第1、2次复筛,统计NGS技术、TEOAE技术筛查结果,分析NGS技术联合TEOAE技术筛查新生儿遗传性聋的价值。结果本组共纳入625例新生儿,NGS技术筛查结果显示6.08%存在耳聋基因异常,主要为GJB2基因(2.40%)、SLC26A4基因(2.72%)异常,0.80%存在≥2个耳聋基因位点异常;TEOAE技术初筛8.48%的新生儿未通过,第1次、2次复筛未通过率分别为6.40%、5.12%;NGS技术、TEOAE技术筛查新生儿遗传性聋的曲线下面积(AUC)分别为0.920、0.880,二者联合筛查的AUC最大,为0.976,联合筛查的灵敏度、特异度分别为95.65%、99.50%。结论NGS技术、TEOAE技术均为新生儿遗传性聋筛查的有效方法,二者联合能有效提高筛查效能,减少误诊漏诊。

颅内出血新生儿的aEEG、MRI和血清MMP、TIMP的变化及临床意义

本研究探讨了颅内出血新生儿振幅整合脑电图(aEEG)、磁共振成像(MRI)的特征变化及血清基质金属蛋白酶9(MMP-9)、金属蛋白酶组织抑制剂-1(TIMP-1)水平的变化及其意义。选取确诊的63例颅内出血新生儿作为出血组,同期80例健康新生儿作为对照组。63例颅内出血新生儿,SWI检查方法对侧脑室出血的检出率(50.79%)高于MRI常规序列(33.33%)(P<0.05);出血组患儿的连续性电压中背景活动连续性患儿占比、睡眠-觉醒周期患儿占比均低于对照组患儿(P<0.05);出血组患儿的QS期下边界电压、AS期下边界电压测定值低于对照组,出血组患儿的QS期带宽、AS期带宽测定值均高于对照组(P<0.05)。出血组患儿的血清MMP-9、TIMP-1水平显著高于对照组(P<0.05);小出血量、中出血量、大出血量三组患儿的血清MMP-9、TIMP-1水平逐渐升高,组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。颅内出血新生儿采用SWI检查能更准确地评估出血部位,aEEG对颅内出血具有较高的诊断价值,血清MMP-9、TIMP-1与颅内出血量有关,综合分析MRI、aEEG及血清MMP-9、TIMP-1水平变化有利于更好地临床诊断新生儿颅内出血情况。

小儿荆杏止咳颗粒联合利巴韦林治疗小儿急性上呼吸道感染的临床研究

目的 探讨小儿荆杏止咳颗粒联合利巴韦林治疗小儿急性上呼吸道感染的临床疗效。方法 选取2022年5月—2024年5月承德市中心医院收治的急性上呼吸道感染患儿84例,依据用药情况将患儿分为对照组(42例)和治疗组(42例)。对照组患儿口服利巴韦林颗粒,50 mg/次,2次/d。在对照组的基础上,治疗组口服小儿荆杏止咳颗粒,3~5岁半袋/次;6岁以上1袋/次,3次/d。两组用药7 d观察治疗情况。观察两组患儿临床疗效,比较治疗前后两组患儿症状消失时间,睡眠质量,及血清淀粉样蛋白(SAA)、血清腺普脱氨酶(ADA)、前白蛋白(PA)和γ干扰素(IFN-γ)水平。结果 治疗后,治疗组总有效率为95.24%,明显高于对照组的78.57%(P<0.05)。治疗后,与对照组比较,治疗组发热、头痛、咽痛、鼻塞等症状消失时间均明显缩短(P<0.05)。治疗后,两组患儿睡眠质量评分明显降低(P<0.05),且治疗组儿童睡眠习惯问卷表(CSHQ)评分降低更明显(P<0.05)。治疗后,两组SAA和ADA水平明显降低,而PA和IFN-γ水平明显升高(P<0.05),且治疗组SAA、ADA、PA和IFN-γ水平明显好于对照组(P<0.05)。结论 小儿荆杏止咳颗粒联合利巴韦林治疗小儿急性上呼吸道感染,能明显改善患儿的呼吸道感染症状及体征,减弱局部炎症反应,增强机体免疫能力,有效提升睡眠质量。

新生儿支气管肺发育不良TLR-10、SP-A1基因多态性及其与病情程度的关系

目的 探讨新生儿支气管肺发育不良(BPD)患儿Toll样受体10(TLR-10)、肺泡表面活性物质蛋白A1(SP-A1)基因多态性及其与病情程度的关系。方法 选取承德市中心医院83例BPD患儿作为观察组,另选取83例同期健康新生儿作为对照组。比较两组血清TLR-10、SP-A1水平、TLR-10rs11096955位点、SP-A1AA50位点基因多态性,分析两者基因多态性对BPD易感性的影响及与病情程度的关系。结果 观察组血清TLR-10、SP-A1水平高于对照组(P<0.05);TLR-10 rs11096955位点、SP-A1 AA50位点基因型分布具有人群代表性。观察组与对照组TLR-10 rs11096955位点、SP-A1 AA50位点基因型、等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);TLR-10 rs11096955位点AA基因型BPD易感性是AC/CC的1.401倍;SP-A1 AA50位点GG基因型BPD易感性是GC/CC的1.692倍;TLR-10 rs11096955位点AA基因型、等位基因A频率、SP-A1 AA50位点GG基因型、等位基因G频率与BPD病情程度呈正相关(P<0.05)。结论 TLR-10 rs11096955位点AA基因型、SP-A1 AA50位点GG基因型会显著增加新生儿BPD易感性,且与病情程度密切相关。