重症肌无力合并自身免疫性脑炎两例临床分析并文献复习

目的观察重症肌无力(MG)合并自身免疫性脑炎(AE)的临床特点及疗效,并探讨其共病机制及治疗方法。方法报道作者医院收治的两例MG合并AE患者的临床资料,结合文献分析其发病特点、实验室检查、疗效及预后等。结果两例MG患者分别合并抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异唑丙酸受体(AMPAR)脑炎和抗富亮氨酸重复序列胶质瘤失活蛋白1(LGI1)脑炎,临床表现均具有MG和AE两种疾病各自典型症状,前者主要表现为眼部、肢体、球部、呼吸肌无力,晨轻暮重,呈波动性、易疲劳,后者以癫痫发作、认知功能减退和精神行为异常等表现为主。两例患者均行胸腺切除治疗,术后病理分别为胸腺瘤B1型和B3型。随访过程中,患者病情易复发,单用糖皮质激素治疗效果不佳,联合免疫抑制剂治疗反应良好。结论MG合并AE病例少见,自身免疫性抗体检测对疾病诊断具有重要作用,二者并发的机制可能与自身免疫性抗体、胸腺瘤等相关。长期使用糖皮质激素联合免疫抑制剂对预防此类疾病复发起到重要作用,急重症者使用丙种球蛋白或血浆置换等治疗可有效缓解病情。

支链氨基酸在重症肌无力患者血中的变化及其免疫调节作用研究

目的:分析支链氨基酸(BCAAs)在重症肌无力(MG)患者外周血中的变化,探讨其在实验性自身免疫性重症肌无力(EAMG)模型中的免疫调节作用。方法:收集54例MG患者纳入MG组,另设35例健康体检者为对照组,采用液相色谱-质谱分析检测血中BCAAs水平、淋巴细胞亚群和细胞因子,比较2组的差异。使用BCAAs喂养EAMG小鼠,评估其肌力变化,并采用ELISA方法检测细胞因子水平。结果:与对照组相比,MG组患者血缬氨酸、异亮氨酸水平降低,而TNF-α、IL-6、IL-8水平升高(P<0.05)。与正常饮食组相比,BCAAs饮食组小鼠症状较轻且TNF-α、IL-6、IL-8水平降低(P<0.05)。结论:BCAAs有益于改善MG的免疫反应,通过调节BCAAs的代谢或其相关的转运蛋白及信号通路有可能成为调节MG免疫的新切入点。

凸面蛛网膜下腔出血合并急性脑梗死的临床特点及影像学分析

目的分析并总结凸面蛛网膜下腔出血(cSAH)合并急性脑梗死的临床特点及影像学特征,探讨其病因、发病机制及预后。方法回顾性分析8例cSAH合并急性脑梗死患者的临床表现、影像学特征、治疗以及预后。结果8例cSAH合并急性脑梗死患者平均年龄58岁(43~68岁),男女各4例,病因以大动脉粥样硬化性多见,也可见于脑淀粉样血管病、心源性脑栓塞、肿瘤放疗、烟雾病以及不明原因。临床症状有意识障碍、头痛、肢体运动或感觉障碍、失语、肢体抽搐等,8例患者均出现或伴有短暂的偏身肢体运动和/或感觉障碍。6例cSAH发生于急性脑梗死同侧,2例cSAH发生于急性脑梗死对侧。6例(75%)出现前循环大血管狭窄或闭塞。所有患者给予对症及病因治疗,其中3例考虑大动脉粥样硬化性脑梗死患者给予抗血小板治疗,1例考虑心源性栓塞患者给予抗凝治疗。8例患者90 d mRS评分均≤2分,且随访期间均无新发血管事件。结论cSAH合并急性脑梗死临床表现复杂,病因多样,以大动脉粥样硬化性血管狭窄或闭塞最常见。cSAH与梗死区域可位于同侧或者对侧。给予对症及病因治疗预后良好。

LPIN1基因突变所致先天性肌病1例报道并文献复习

目的:报道1例LPIN1基因突变引起的先天性肌病,加强对常染色体隐性遗传的LPIN1基因突变相关表型的认识。方法:收集1例先天性肌病患者的临床表现、实验室检查、影像学表现、肌肉病理以及基因检测结果,结合文献复习进行分析讨论。结果:患者为男性儿童,自幼肢体肌力差。体格检查见肌张力低下,肢体肌力差,Gower(+)。血肌酸激酶升高。肌电图示肌源性损害。肌肉核磁见双侧大、小腿肌群广泛受累。肌肉病理见I型纤维占明显优势,约70%~80%。Sanger测序示LPIN1基因纯合突变(c.357_358insCT)。搜索既往报道的LPIN1基因相关肌病患者66例,所有患者均表现为横纹肌溶解(肌酸激酶显著增高、肌痛、血红蛋白尿),肌肉核磁表现无特异性,最常见合并心肌受累。结论:本病例系国内首次报道LPIN1基因突变所致的先天性肌病。肌肉活检有助于病理诊断,基因检测对遗传方式确定具有决定意义。