毕可恩对孤独症病因病机的认识

总结毕可恩对孤独症病因病机的认识。

站桩气功对轻中度帕金森病患者上肢静止性震颤、运动功能和生活质量的影响

帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种以黑质多巴胺能神经元变性死亡为主要病理特征的常见的中老年神经系统退行性疾病^([1])。静止性震颤是帕金森病主要的运动症状之一,常规的药物治疗只能减轻症状,并不能阻止疾病的进展^([2])。近年来,运动疗法对帕金森病症状的改善受到了关注。多项研究表明^([3]),有氧运动训练和抗阻运动训练对包括震颤、平衡和步态异常在内的帕金森病运动症状的缓解有益。中国传统的气功疗法中^([4—5]),太极拳、五禽戏和八段锦等也被认为可增强帕金森病患者的平衡能力,矫正异常步态,但目前尚没有传统功法对帕金森震颤的研究。

近10年非侵入性脑刺激治疗帕金森病的文献计量分析

目的分析近10年非侵入性脑刺激治疗帕金森病相关研究的现状、热点及前沿趋势。方法检索2014年1月至2023年12月在Web of Science核心合集中关于非侵入性脑刺激治疗帕金森病的相关文献,采用CiteSpace 6.1.R3对作者、机构、国家和关键词等绘制知识图谱。结果共纳入1351篇文献,发文量总体呈上升趋势,美国、意大利和中国是高产国家,伦敦大学是发文量最多的机构,发文最多的作者是Alfredo Berardelli。热点关键词有深部脑刺激、运动皮质、基底神经节等,近两年出现的突现词有治疗、非侵入性脑刺激、辅助运动区和运动障碍等。结论近10年非侵入性脑刺激治疗帕金森病的相关研究热点主要集中在非侵入性脑刺激对帕金森病运动皮质区的研究、非侵入性脑刺激与深部脑刺激、非侵入性脑刺激与脑电图和功能成像等非侵入性神经成像技术的联合应用。未来可进一步探究非侵入性脑刺激辅助运动区改善帕金森病患者运动障碍。

六字诀干预对肺癌患者癌因性疲乏、肺功能及运动耐力的影响

目的:探讨六字诀对肺癌患者癌因性疲乏、肺功能及运动耐力的影响。方法:将62例肺癌患者随机分为对照组和观察组各31例,对照组进行常规药物治疗及健步走训练,观察组进行常规药物治疗及六字诀训练,在治疗前和治疗4周后对患者的Piper疲乏修订量表评分、第1秒用力呼吸量(FEV1)、用力肺活量(FVC)和6 min步行距离(6MWD)评分进行评估。结果:治疗前,两组患者的Piper疲乏修订量表评分、FEV1、FVC、6MWD评分比较,差异无统计学意义(P>0.05),治疗后,两组患者的Piper疲乏修订量表评分均显著降低(P<0.01),且观察组优于对照组(P<0.01);两组患者的FEV1、FVC评分均显著增高(P<0.01),且观察组高于对照组(P<0.01);两组6WMD评分均显著增高(P<0.01),且观察组高于对照组(P<0.01)。结论:六字诀训练可明显改善肺癌患者的癌因性疲乏症状,提高患者的肺功能、运动耐力,是一种有效的临床康复方案。

脊髓亚急性联合变性24例临床分析

目的探讨脊髓亚急性联合变性(subacute combined with degeneration of the spinal cord,SCD)的临床特征、实验室检查、MRI表现特点。方法对24例SCD患者的临床资料进行回顾性分析。结果本组患者男16例、女8例,平均年龄(56.29±13.05)岁。(1)临床表现:同时有脊髓后索、侧索及周围神经的表现者占41.67%(10/24),有脊髓后索及侧索表现者占29.17%(7/24),有脊髓侧索及周围神经表现者占12.50%(3/24),有脊髓后索及周围神经表现者占12.50%(3/24),只有脊髓后索表现者占4.17%(1/24)。既往有胃部疾病史者占41.67%(10/24)。(2)实验室检查:血红蛋白(hemoglobin,HGB)降低者占20.83%(5/20),平均红细胞体积(MCV)升高者占41.67%(10/22),平均红细胞血红蛋白量(MCH)升高者占40.91%(9/22),平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)升高者占9.11%(2/22)。内因子抗体阳性5例(5/6)。(3)影像学检查:可见髓内异常信号者占21.05%(4/19),其中病灶位于胸髓1例,颈髓3例,病变均在脊髓后索及侧索。头颅MRI检查显示50%(8/16)有脑白质脱髓鞘改变。结论 SCD患者可以出现脊髓后索、侧索及周围神经的合并受累或者单独受累。维生素B12正常并不能排除SCD诊断,MCV指标的升高可以作为维生素B12缺乏的诊断指标之一,内因子抗体检测有助于查找病因。发病半年内脊髓MRI显示病灶阳性率更高,约半数患者头颅MRI可出现脑白质病变。

非手术脊柱减压系统对腰椎间盘突出症治疗效果的Meta分析

目的:明确非手术脊柱减压系统(SDS)对腰椎间盘突出症(LDH)的干预效果。方法:检索PubMed、Cochrane Library、Embase、Web of Science、中国知网CNKI、万方数据库(Wanfang Database)、中国生物医学文献数据库(CBM)、维普中文科技期刊数据库(VIP)等有关于SDS干预LDH的随机对照研究,建库时限自建库以来至2023年8月21日。由至少2名研究者进行文献筛选、提取资料,利用Cochrane系统评价手册5.1.0和Jadad量表对纳入文献进行质量评价,使用revman5.4软件进行Meta结果分析,stata14.0进行偏倚风险评价。结果:纳入16篇文献,总计965例患者。结果显示,在疼痛改善方面,SDS干预能明显降低患者疼痛评分(95%CI[-1.05~-0.75];SMD=-0.90,P<0.001);在腰椎功能改善方面,SDS干预能增加患者竖脊肌平均肌电值(95%CI[6.49~19.51];MD=13.00;P<0.001)、多裂肌平均肌电(95%CI[6.62~19.97];MD=13.30;P<0.001)、竖脊肌平均功率频率斜率(95%CI[0.05~0.09];MD=0.07;P<0.001)、多裂肌平均功率频率斜率(95%CI[0.05~0.10];MD=0.07;P<0.001),降低患者ODI评分(95%CI[-1.27~-0.71];SMD=-0.99;P<0.001);在椎间盘突出程度改善上,SDS干预能明显降低椎间盘突出指数(95%CI[-2.87~-0.77];SMD=-1.82;P<0.001),椎体后缘至突出物顶点的距离(95%CI[-1.11~-0.79];MD=-0.95;P<0.001),但在椎间盘高度干预效果不显著(95%CI[-0.38~1.19];MD=0.41;P=0.31);在有效率方面,SDS干预能显著提高患者治疗效果(95%CI[1.16~1.42];RR=1.28;P<0.001)。结论:SDS或联合治疗能够减轻LDH患者的疼痛程度、改善腰椎功能障碍、提高椎旁肌肌肉功能、缓解椎间盘突出程度、提高治疗效果,但在改善椎间盘高度上的效果并不明显。

糖尿病慢性炎性脱髓鞘性周围神经病临床电生理分析

目的介绍糖尿病慢性炎性脱髓鞘性周围神经病的临床、电生理特点以及诊断规律。方法4例年龄在37～58岁,2型糖尿病病程为3～9年,出现逐渐进展的肢体无力和感觉障碍的患者,行电生理和脑脊液检查。结果4例患者的脑脊液细胞数目正常,脑脊液蛋白在0.6～2.1g/L之间,呈蛋白细胞分离现象;4例均有感觉神经传导速度下降,其中2例有动作电位波幅下降;运动神经动作电位波幅1例下降,传导速度3例下降;1例的部分感觉、运动神经传导速度未引出;3例患者的H反射和F波均出现下降。结论4例患者的临床表现均存在明显的运动功能障碍。神经传导速度减慢提示存在脱髓鞘改变,脑脊液蛋白细胞分离更有利于该病的诊断。

国际医学留学生神经病学临床实践教学体会

国际留学生到我国进行临床医学教育的数量逐年增长,医学生的国际化是医学高等教育国际化的必然趋势,因而需不断提高我国培养国际留学生的能力。现将我们临床教学实践过程中医学留学生神经内科临床教学方面存在的问题及相关教学体会,报告如下。

肝郁化火型围绝经期失眠经验方的效果分析

目的:研究在肝郁化火围绝经期失眠的治疗中,采用肝郁化火围绝经期失眠经验方的疗效。方法:本院2023年9月~2023年9月收治的36例肝郁化火围绝经期失眠患者,均予以口服舒郁宁心方治疗,随访3个月,统计疗效。结果:36例患者,经随访,治疗有效率为94.44%。结论:在肝郁化火围绝经期失眠患者的治疗中,予以失眠经方舒郁宁心方,可有效改善患者的失眠症状,疗效好,值得借鉴。

连枷臂(腿)综合征的临床特点(附4例报告)

目的：总结连枷臂（腿）综合征患者的临床、影像学、神经电生理及肌肉病理特点。方法收集2010-2013年我院住院治疗的4例连枷臂（腿）综合征患者。总结患者临床资料，对头和脊髓磁共振、脑脊液结果以及神经电生理检查和肌肉病理特点进行分析。结果4例患者中连枷臂为3例，连枷腿为1例；男3例，女1例；起病年龄为44-60岁。起病隐袭，临床进展相对缓慢。4例患者头颅磁共振示腔隙性脑梗死和脑白质脱髓鞘的改变。4例患者颈部（或腰部）MRI存在椎间盘突出，无明显椎管狭窄和脊髓压迫症状。3例患者查脑脊液结果正常。4例患者肌电图提示延髓、颈、胸、腰骶部4个区域中3个区域存在神经源性损害。神经传导速度检查2例正常，2例存在周围神经损害。3例患者肌肉病理提示存在神经源性损害。结论连枷臂（腿）综合征是ALS的一种变异型，病情进展较慢，呈良性过程。性别构成比，男性显著高于女性。常规头MRI和脑脊液检查多数正常，主要用于排除其他疾病。神经电生理和病理检查符合失神经支配的骨骼肌损害的特点。

神经病学专业型硕士研究生培养探索

随着社会老龄化的发展,神经内科疾病患病率不断增加,需要更多的临床医生加入神经内科队伍。作为主要来源的专业型硕士研究生的培养,主要采取明确的规范化培养目标、严谨教学团队的建立、严谨教学的坚定实施等措施,从而保证培养出合格优秀的神经内科临床医生。

家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者NOTCH2NLC基因研究

目的探讨家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者NOTCH2NLC基因是否存在GGC异常重复扩增。方法收集2016年1月至2020年10月作者医院诊治的家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者35例,对先证者提取DNA,进行重复引物聚合酶链反应PCR(RP-PCR)和富含GC的毛细管电泳的PCR(GC-PCR),以确定NOTCH2NLC基因中GGC重复序列的大小。结果35例家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者均未检测到GGC重复序列异常扩增。结论NOTCH2NLC基因GGC异常重复扩增可能不参与不宁腿综合征/Willis-Ekbom病的发病机制。

脂质沉积性肌病临床、病理和基因改变特点分析

目的报道一例脂质沉积性肌病的临床、病理和基因改变特点。方法先证者为33岁男性,亚急性起病,首发颈肌无力,随后出现咀嚼肌和四肢无力,肌酶明显升高,临床酷似多发性肌炎。血尿有机酸分析未见典型氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢病改变,对患者进行了神经电生理、神经肌肉活检以及ETFA、ETFB、ETFDH基因检测。结果骨骼肌病理改变为肌纤维内出现大量脂肪滴沉积,伴随肌纤维坏死、再生。出现小组分布的累及两型的小角状萎缩肌纤维提示伴随神经源性损害。ETFA、ETFB基因检查基本正常,ETFDH基因第3外显子发现c.250G>A(Ala84Thr)杂合突变。结论颈部肌肉无力可能是脂质沉积性肌病早期特点,需要引起重视。尿有机酸筛查正常并不能排除该疾病,进一步的肌肉活检和基因检测是诊断的金标准。多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者可以出现周围神经的损害,常染色体隐性遗传疾病相应基因的一个杂合突变难以解释,需要进一步研究。

晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病患者临床特点和基因改变

目的总结临床病理诊断为晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病(LINCL)患者的临床特点和基因改变。方法总结分析9例LINCL患者(其中3例为文献报道的患者)的临床特点,并对其中4例患者进行CLN2基因检测。结果癫痫是我国LINCL患者最主要的首发临床症状,其发作表现形式多样。CLN2基因检查结果显示,在两例患者分别发现位于第3内含子的IVS3-1G→A剪接突变和第6外显子的G217V杂合突变以及第13外显子的S538Y纯合突变,上述突变均为文献尚未报道过的新突变,在50名健康人中未发现这些基因突变。另两例患者CLN2基因检查正常。结论我国LINCL患者癫痫发作具有多种表现形式,肌阵挛癫痫不常见。我国CLN2基因的突变类型与其他国家或地区可能不同,也可能存在新的基因。

利奈唑胺与替考拉宁治疗老年MRSA肺炎的疗效观察

目的比较恶唑烷酮类抗生素利奈唑胺与糖肽类抗生素替考拉宁治疗老年耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)肺炎的临床疗效及安全性。方法对18例接受替考拉宁治疗和11例接受利奈唑胺治疗的老年MRSA肺炎患者的临床治愈率、细菌清除率及不良反应发生率等进行比较。结果利奈唑胺组治愈率72.7%,细菌清除率81.8%,不良反应发生率10%;替考拉宁组治愈率27.8%,细菌清除率38.9%,不良反应发生率11%。结论利奈唑胺组治疗老年MRSA肺炎临床疗效优于替考拉宁组,可安全地应用于老年患者。

微球蛋白及尿白蛋白对高血压病糖尿病肾病的早期诊断

目的 :探讨α1 微球蛋白等对 2型糖尿病、高血压病、高血压病并 2型糖尿病患者早期诊断的价值。方法 :对血、尿α1 微球蛋白、β2 微球蛋白、尿白蛋白进行检测。结果 :显示高血压病组尿α1 微球蛋白与正常对照组比较差异有显著意义 (P <0 0 5 ) ,各疾病组尿白蛋白与对照组比较差异有显著意义 (P <0 0 5 )。结论 :提示尿α1 微球蛋白、白蛋白可作为高血压病、2型糖尿病早期肾损伤的敏感指标 ,但血尿 β2 微球蛋白对早期肾损伤的诊断无价值。

利奈唑胺治疗院内MRSA肺炎的临床评价

目的评价利奈唑胺治疗院内MRSA肺炎的临床疗效和安全性。方法回顾分析13例MRSA感染的住院患者接受利奈唑胺治疗临床资料。结果临床治愈13例,不良反应发生率7.7%。结论应用利奈唑胺治疗院内MRSA肺炎能取得显著的临床效果及满意的细菌清除率,可作为院内MRSA肺炎的有效用药。

1460例小儿抽动-秽语综合征发病因素分析

目的 ：分析小儿抽动-秽语综合征（TS）发病因素。方法 ：选取1 460例有完整病历记录的TS患儿,采用SAS 9.2统计软件,分析性别、年龄、分娩、体质量、遗传因素对发病的影响。结果：患儿为男性、处于6~7岁年龄阶段时与TS的发病有统计学意义。结论：TS发病与性别、年龄有相关性,亦应重视分娩方式。