遗传性非息肉病性结直肠癌

遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）是一种由错配修复（MMR）基因突变造成的常染色体显性遗传病。作为大肠癌的一个重要临床亚型，HNPCC约占全部大肠癌的5％-15％。MMR基因的种系突变和微卫星不稳定（MSI）是其分子遗传学基础。由于HNPCC的遗传病因特殊、临床病理特点突出，是目前大肠癌和遗传性肿瘤的研究热点。