1260例血细胞染色体检查的结果与分析

染色体是人类遗传物质DNA的载体,在某些因素作用下,染色体可发生数目或结构上的改变,染色体的异常可导致机体各种临床症状,甚至死亡。目前已知染色体异常在一般人群中发生率为0.5％,占新生活婴的0.5％～1％。本文就岳阳县1260例外周血染色体检查结果,进行了总结和分析,现报告如下。

多囊肾一家系报告

临床资料 病例:先证者:Ⅲ15,李某,男,28岁,因头昏、乏力、腰痛于1999年8月就诊,查:血尿,尿蛋白(+),血清尿素氮9.1mmol/L,血浆肌酐204μmol/L,血压150/110mmHg;B超检查:双肾皮质内可见大小不等多个无回声区,左侧大的约2.9×1.9cm,右侧大的约3.8cm×3.6cm。诊断为双侧多囊肾。