Wolfram综合征一家系的临床及遗传学分析

目的:研究由WFS1基因突变所导致的常染色体隐性遗传Wolfram综合征的临床特征和遗传学背景。方法:应用临床检查,基因分析和生物信息学方法研究一常染色体隐性遗传Wolfram综合征家系。结果:发现先证者及哥哥患糖尿病、色弱及视神经病变,此外其兄患尿崩症。全外显子组分析显示在兄弟二人的WFS1基因8号外显子存在两种杂合变异,即c.941G>A(p.W314X)和c.2309T>G(p.F770C),并在该家系中与临床表型共分离。结论:WFS1基因的复合杂合突变与该家系Wolfram综合征相关,其中c.941G>A(p.W314X)尚未见报道。

ADAMTS18基因新突变致发育性青光眼伴小角膜1家系

先证者为5岁双胞胎之胞弟,体检发现双眼眼压高1个月余,双眼眼压峰值均达25 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)左右,角膜横径<10 mm,眼底视杯与视盘直径比(杯盘比)扩大,相干光层析成像术(OCT)显示视网膜神经纤维层和节细胞层变薄,超声活体显微镜结合房角镜检查提示部分房角关闭,前房角发育异常。胞兄眼部表现与胞弟一致。临床诊断为双眼发育性青光眼伴小角膜。经基因测序检出双胞胎同时携带有ADAMTS18基因的2个新复合杂合突变,即M1(变异位点1):c.3436C>T:p.R1146W和M2(变异位点2):c.1454T>G:p.F485C;家系另外4名成员眼部检查正常,基因检测发现双胞胎父亲及姐姐携带M1,双胞胎母亲及哥哥携带M2。

近视合并原发性闭角型青光眼的眼前节参数特征

目的:分析近视合并原发性闭角型青光眼(PACG)的眼前节参数特征及近视与PACG的关系。方法:多中心横断面研究。连续纳入2019年1月至2021年8月厦门大学附属眼科中心、四川大学华西医院眼科、深圳市眼科医院、大连市第三人民医院眼科、郑州市第二人民医院眼科等5个眼科中心明确诊断的近视合并PACG患者210例(263眼)。根据等效球镜度(SE)将受检眼分为低度近视组(SE-3.00~-1.00 D)、中度近视组(SE-6.00~-3.00 D)、高度近视组(SE≤-6.00 D)。根据眼轴长度(AL)将受检眼分为AL≤24 mm组和AL>24 mm组。所有患眼均接受常规眼科检查,采用主观验光仪进行屈光度检查,采用IOLMaster 700测定中央前房深度(ACD)、晶状体厚度(LT)、AL,根据公式计算SE、玻璃体腔长度(VL)、相对晶状体位置(RLP)。不同近视程度组间眼前节参数比较采用单因素方差分析,不同AL组间眼前节参数比较采用独立样本t检验。结果:低度近视组176眼,中度近视组60眼,高度近视组27眼,3组受检眼AL总体比较差异有统计学意义(F=27.95,P<0.001),其中高度近视组AL长于低度近视组和中度近视组,差异均有统计学意义(均P<0.001);3组间LT总体比较差异有统计学意义(F=5.81,P=0.003),其中高度近视组LT短于低度近视组和中度近视组(P=0.002、0.001);3组间RLP总体比较差异有统计学意义(F=13.69,P<0.001),其中高度近视组RLP比低度近视组和中度近视组更靠前(P<0.001)。AL>24 mm组受检眼ACD比AL≤24 mm组深(t=-2.60,P=0.010),但AL>24 mm组受检眼RLP比AL≤24 mm组更靠前(t=6.74,P<0.001)。结论:高度近视合并PACG的AL较长,LT较短,但RLP更靠前。相对拥挤的前房结构可能是此类近视患者发生房角关闭的原因之一。

Fuchs综合征发病机制的研究进展

Fuchs综合征是一种慢性非肉芽肿性虹膜睫状体炎,主要特征有角膜后沉浊物、虹膜异色。由于早期炎症反应较轻容易被忽略,后期则会引起危及视力的严重并发症如白内障和青光眼。因此,对于Fuchs综合征的治疗主要是针对并发症的治疗,可以开展超声乳化吸除联合人工晶体植入、小梁切除术或青光眼引流阀手术、使用抗青光眼药等。目前对于Fuchs综合征的病因尚不明确,有作者认为Fuchs综合征是由多种病因共同导致的一组具有相似临床表现的疾病,也有作者认为该病由病毒感染所致,不属于综合征。此外,遗传、免疫及交感神经等也可能与Fuchs综合征有关。