先天性心脏病相关GATA5基因突变研究

目的:识别先天性心脏病(CHD)相关GATA5基因新突变。方法:收集100例无血缘关系的CHD患者和200名无血缘关系且种族匹配的健康对照者的临床资料和血标本。抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增GATA5基因的编码外显子及其剪接位点,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序。将所测的序列与GenBank数据库中的GATA5基因序列进行比对以发现GATA5基因突变。应用多序列比对软件ClustalW评估突变氨基酸的保守性,应用致病性预测软件MutationTaster预测突变的致病性。结果:在2例CHD患者各发现1个新的GATA5基因杂合错义突变,突变率为2%。其中1个是GATA5基因编码核苷酸序列第395位的鸟嘌呤(guanine,G)变为胸腺嘧啶(thymine,T),即c.395G>T突变;另一个是GATA5基因编码核苷酸序列第991位的胞嘧啶(cytosine,C)变为腺嘌呤(adenine,A),即c.991C>A突变。多序列比对显示2种突变氨基酸在进化上均高度保守。致病性预测显示2种突变均有致病性。结论:本研究发现了CHD相关GATA5基因新突变,有助于揭示CHD新的分子机制。

抽动障碍患儿外周血淋巴细胞DRD5 mRNA的表达水平及祛风止动方对其干预作用研究

目的对抽动障碍患儿外周血淋巴细胞DRD5 mRNA表达进行检测,观察中药祛风止动方治疗对DRD5 mRNA表达的影响。方法选取100例抽动障碍患儿作为研究对象(抽动障碍组),以50名相应年龄的健康儿童青少年作为对照(正常对照组)。采用实时荧光PCR方法,分别检测2组人群及抽动障碍组的中、重度患儿在祛风止动方治疗前后的外周血淋巴细胞DRD5 mRNA表达水平。结果按照年龄段将入组儿童青少年分为学龄前期(<7岁)和学龄期(≥7岁)分别进行分析。学龄前期和学龄期抽动障碍组外周血淋巴细胞DRD5 mRNA的相对表达量均显著高于相应年龄段的正常对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。经祛风止动方治疗后,学龄前期、学龄期中度、重度抽动障碍组DRD5 mRNA的相对表达量均较治疗前显著降低,差异有统计学意义(均P<0.05)。结论抽动障碍的发生和发展可能与患者外周血淋巴细胞DRD5 mRNA的高表达有关,DRD5可以作为祛风止动方治疗抽动障碍的靶点。

经皮药物导入辅助治疗小儿腹泻病121例

目的探讨中频治疗结合经皮药物导入辅助治疗小儿腹泻病的疗效。方法选择2008年1月至2009年12月孝感市孝南区妇幼保健院收治的急性腹泻病患儿231例，随机将患者分治疗组121例和对照组110例，两组均给予饮食指导、补液、纠酸、口服肠道微生态制剂等常规治疗，并根据病情给予抗生素或抗病毒治疗。治疗组加用电脑中频脉冲药物导入治疗。结果治疗组121例，其中显效92例（76．03％），有效24例（19．83％），无效5例（4．13％），总有效率为95．87％；对照组110例，其中显效58例（52．73％），有效31例（28．18％），无效19例（17．27％），总有效率80．91％，两组总有效率比较差异有统计学意义（P〈0．05），治疗组显效率明显高于对照组。结论中频治疗结合经皮药物导入辅助治疗能够缩短小儿急性腹泻疗程，并且提高急性腹泻病治愈率，值得临床推广。