以咽旁间隙炎症为主要表现的不完全川崎病1例报告并文献复习

目的探讨以咽旁间隙炎症为主要表现的不完全川崎病(KD)的临床特征及诊疗。方法回顾分析2019年12月收治的1例主要表现为咽旁间隙炎症的KD患儿的临床资料,并进行文献复习。结果患儿男性,6岁。发热9天,颈部疼痛伴淋巴结肿大,躯干部少许皮疹。C反应蛋白及红细胞沉降率显著升高,予对症退热及抗生素治疗无效。超声心动图示左冠状动脉轻度扩张。颈部MRI示咽旁间隙炎症。患儿予大剂量丙种球蛋白、阿司匹林治疗后,体温恢复正常,颈部红肿疼痛消失,炎症指标逐渐降至正常。复查颈部MRI示病灶较前减小,同时在病程14天患儿手指甲床出现典型的皮肤移行处的膜样脱皮。确诊为不完全KD。共检索到外文文献40篇,报道200余例,中文文献1篇,报道1例。结论以咽后壁或咽旁间隙炎症为首发表现的KD少见,临床需尽早评估和治疗。

新生儿17p13.3微缺失综合征1例及其家系分析并文献复习

回顾性分析于本院就诊的1例17p13.3微缺失综合征患儿及其母亲与外祖母的临床资料,并复习相关文献,主要检索数据库为PubMed、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CNKI)、维普数据库(VIP)和万方数据资源系统。探讨17p13.3微缺失综合征在新生儿期的主要临床特征及基因型与表型的关系。17p13.3微缺失综合征保留正常的PAFAB1H基因,临床特征主要为面部畸形、发育迟缓、智力低下以及轻度的颅内结构异常。本病基因型与临床表型之间的精确关系仍有待于进一步深入研究。

临床医师对医学生人文素质教育的评价及认知调查研究

目的了解北京大学人民医院临床医师对所带教和接触的医学生人文素质的评价,调查临床医师对医学生人文素质培养体系的认知,从而为提高医学生人文素质、完善医学生人文素质培养体系提供参考。方法采用问卷调查方式对不同科室、不同年资的156名临床医师进行医学生人文素质评价、人文素质培养体系评价调查。结果临床医师认为所接触的医学生基本具备各项三级人文素质指标,但是在哲学知识、法律知识、政治知识等方面相对欠缺。临床医师对已开展的医学生人文素质课程参与度较低、满意度较低,但大多数临床医师有参与医学生人文素质培养的意愿。结论应从多方面入手完善和健全医学生人文素质培养体系。

Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)相关癫痫的诊疗研究进展

Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅠ,NF1)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,其典型表现包括皮肤牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑、虹膜Lisch结节、长骨发育障碍及智力发育障碍等。癫痫是NF1患者常见的神经系统表现,NF1相关癫痫临床表现复杂多样,常合并头颅影像学改变,且本病往往药物治疗效果欠佳,应尽早识别合并明确致痫灶的患者并考虑行癫痫手术治疗。本文重点综述NF1相关癫痫的临床特点、诊断要点、发病机制及治疗研究进展,以提高本病的临床诊疗水平。

2016年肝癌基础与临床研究进展

肝细胞癌（HCC）仍是全球常见的恶性肿瘤之一，其发病率及病死率持续增长。其早期诊断及有效治疗仍是医学难题。HCC的早期特异诊断与有效治疗技术研发仍是重点。现介绍肝癌特异诊断和靶向治疗分子标志物、主要治疗方案及新兴的机器人辅助肝脏切除术、No—touch射频消融术在HCC治疗中的应用等2016年的新进展。

乙型肝炎相关性肝癌患者肝移植术后肿瘤复发的危险因素分析

目的总结乙型肝炎相关性肝癌患者肝移植术后肿瘤复发的特点，分析影响其复发及预后的危险因素。方法回顾性分析2002年1月至2016年12月162例乙型肝炎相关性肝癌肝移植患者的临床病理及生存资料，统计术后总生存率（OS）和无瘤生存率（DFS）；用Log—Rank检验对各项临床病历指标做单因素分析，用Cox比例风险回归模型进行多因素分析。结果单因素分析显示：受体年龄（ROS=0．047，PDFS=0．045）、肿瘤最大直径（POS〈0．001，RFs〈0．001）、术前甲胎蛋白（AFP）水平（POS〈0．001，PDFS〈0．001）、术前HBVDNA状态（Rs=0．035，PDFS=0．029）、脉管内癌栓（RS〈0．001，PDFS〈0．001）、肿瘤分化程度（-POS〈0．001，PDFS〈0．001）与患者整体预后和肿瘤复发相关。多因素分析显示：术前AFP水平（POS=0．014，PDFS=0．013）、肿瘤最大直径（POS〈0．001，PRFS=0．001）、脉管内癌栓（POS=0．012，PDFS=0．004）以及肿瘤分化程度（POS=0．004，PDFS=0．009）是影响患者整体预后和肿瘤复发的独立危险因素。结论术前AFP水平、肿瘤最大直径、脉管内癌栓及肿瘤分化程度等肿瘤生物学特征是影响乙型肝炎相关性肝癌患者肝移植术后肿瘤复发的危险因素。

母孕期甲状腺疾病对胎儿及妊娠结局的影响

母孕期甲状腺疾病主要包括临床或亚临床甲状腺功能亢进或减退症,可能影响胎儿神经系统发育和妊娠结局。正确认识妊娠期甲状腺生理变化、监测妊娠期甲状腺激素水平以及早期诊断和治疗临床甲状腺疾病对于胎儿发育和妊娠结局至关重要。

Menkes病的治疗研究进展

Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由ATP7A基因突变引起,临床表现为神经系统症状及全身多系统功能障碍。目前治疗方法主要包括铜补充剂、抗癫痫治疗和支持治疗,随着分子遗传学技术的进步,在基因治疗方面也取得了一定进展。本文就以上治疗手段的研究进展作一综述,旨在为本病的个体化治疗提供参考。

肿瘤干细胞标志物EpCAM在肝癌肝移植患者中的表达及其与肿瘤复发转移的关系

目的研究上皮细胞黏附分子（epithelialcelladhesionmolecule，EpCAM）在肝癌（hepatocellularearcinoma，HCC）肝移植患者中的表达情况及其与预后及术后肝癌复发的关系。方法回顾性分析2000至2010年在北京大学人民医院行肝移植术的83例HCC患者的临床病理及生存资料．应用免疫组织化学染色测定EpCAM的表达水平，并分析其与预后及肿瘤复发的关系。结果单因素分析显示：EpCAM高表达的HCC患者与EpCAM低表达的HCC患者相比，5年总生存率（41．2％比73．3％x2=4．935，P=0．026）和5年无病生存率（41．2％比73．3％x2=4．634，P=0．031）均更低。多因素分析显示：EpCAM高表达的HCC患者肝移植后的复发（HR=2．860，95％CI：1．012～8．083）和死亡风险（HR=2．909，95％CI：1．030～8．217）高于EpCAM低表达患者，EpCAM表达量是HCC患者肝移植术后5年总生存率及5年无病生存率的独立影响因子（P=0．044）。此外，EpCAM表达量与肿瘤远处复发存在明显相关性（P=0．01）。结论EpCAM与肝癌肝移植术后肝癌复发相关．可作为肝癌肝移植患者肿瘤复发和远处转移的预测指标。