MAP2K1基因突变所致心-面-皮肤综合征3一例

心-面-皮肤综合征3(CFC3)属于常染色体遗传病,临床表现为特殊面容、毛发稀疏、心血管系统疾病、喂养困难、全面发育迟缓等多发异常。本文报道1例CFC3病例,患者为9个月大男性婴儿,系巨大胎儿、贯通掌,存在明显的行为异常,患儿出生3个月内生长速度正常,出生3.5个月后骤然下降并出现停滞。本课题组采用全外显子组测序、和基因组拷贝数变异(CNV)分析先证者及其父母外周血DNA发现,先证者MAP2K1(NM_002755)基因的3号外显子存在新发突变c.389A>G(p.Tyr130Cys),并采用Sanger测序对该突变进行验证。根据美国医学遗传学会基因组协会(ACMG)致病性评级该突变为致病性变异。该病例的发现丰富了由MAP2K1基因突变所致CFC3综合征表型特征。

公交车座椅的优化设计

公交出行作为绿色出行方式深受民众的青睐,也就出现了众多站乘的乘客,公交车内上部的扶手满足不了站乘所需,座位靠背上的扶手设置又不够人性化在此基础上,提出公交车座椅优化设计,缓解车辆运行中惯性带来的安全隐患,充分考虑绝大多数人的使用并优先考虑老弱病残孕的需求,提出了公交座椅扶手的优化,来保障乘客的安全。