超重与髋骨性关节炎基因关系的孟德尔法研究

[目的]采用孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)的方法,探讨超重与髋关节骨关节炎风险之间的因果关系,以期为临床防治提供理论依据。[方法]使用全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)的公开数据开展研究,以超重作为暴露因素,以髋关节骨关节炎作为结局因素,提取与超重相关的工具变量(instrumental variable,IV)。采用逆方差加权法(inverse-variance weighted,IVW)为主的MR方法。此外,使用MR-Egger法、加权中位数法(weighted median,WME)、加权模型法(weighted mode,WM)和简单众数法(simple mode,SM)补充验证研究结果。并对实验结果进行异质性检验、敏感性分析和多效性分析。[结果]IVW结果显示,超重与髋关节骨性关节炎呈正性相关关系(OR=1.720,95%CI 1.320~2.250;P=6.23942E-05<0.01);MR-Egger分析结果提示本研究不存在多效性(P=0.503);Cochran's Q检验结果P=0.540,提示本研究结果不存在异质性;留一法检测分析依次剔除每个用于MR分析的单核苷酸多样性(single nucleotide polymorphisms,SNP),表明单个SNP不能明显影响总体的有效性,说明本研究结果稳定法可靠。[结论]超重和髋关节骨关节炎之间存在因果关系。

Glittre日常活动能力测试评估重度青少年特发性脊柱侧弯患者肺功能和日常活动能力的价值

目的观察重度(Cobb角>40°)青少年特发性脊柱侧弯(AIS)患者Glittre日常活动能力测试(GA-T)、增量穿梭行走测试(ISWT)、6 min步行试验(6MWT)及肺功能检查结果,探讨GA-T评估重度AIS患者运动能力和肺功能的价值。方法2021年6月—2022年9月河南省人民医院诊治重度AIS患者35例为观察组,同期体检健康者30例为对照组。观察组行GA-T、ISWT、6MWT,并于测试前行肺功能检查,测定用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV_(1))、第1秒用力呼气容积与用力肺活量比值(FEV_(1)/FVC)和每分钟最大通气量(MVV);对照组仅行GA-T。观察组行GA-T 2次,采用组内相关系数(ICC)评估2次GA-T结果的一致性;Pearson相关法分析GA-T时间与6MWT距离、ISWT距离、Cobb角及肺功能指标的相关性。结果观察组GA-T时间[(188.4±23.8)s]长于对照组[(160.2±14.7)s](t=5.824,P<0.001)。观察组2次GA-T结果的ICC为0.89,可靠性良好。观察组ISWT距离为(417.4±38.6)m,6MWT距离为(540.1±34.2)m,FVC为(2.6±0.5)L,FEV_(1)为(2.1±0.4)L,FEV_(1)/FVC为(80.7±3.6)%,MVV为(63.5±10.9)L/min,Cobb角为(54.5±6.2)°。观察组GA-T时间与ISWT距离(r=-0.725,P<0.001)、6MWT距离(r=-0.668,P<0.001)、FVC(r=-0.560,P<0.001)、FEV_(1)(r=-0.593,P<0.001)、FEV_(1)/FVC(r=-0.447,P=0.007)、MVV(r=-0.476,P=0.004)均呈负相关,与Cobb角呈正相关(r=-0.476,P=0.004)。结论GA-T时间可反映重度AIS患者肺功能、功能运动能力和日常活动能力,测试结果可靠。