基因扫描在初诊急性淋巴细胞白血病患儿Ig/TCR基因重排克隆性分析中的应用

目的探讨基因扫描技术在初诊急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿Ig／TCR基因重排克隆性分析中的作用，并探讨Ig／TCR基因重排的类型及其克隆性与ALL临床特征之间的关系。方法本研究为临床实验研究。选取2009年3月至2011年3月广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科确诊和治疗的ALL患儿86例，所有病例均经骨髓细胞形态学和流式细胞术免疫分型诊断。采用多重PCR方法检测初诊ALL患儿的4种Ig/TCR基因重排（IgH、IgK、TCRγ和TCRδ），采用基因扫描技术对上述基因重排进行克隆特性分析。采用χ^2检验比较ALL患者主要临床特征在单克隆及寡克隆Ig/TCR基因重排之间的差异。结果86例初诊ALL患儿中，83例（96．5％）可检出1种或1种以上Ig/TCR基因重排，平均每例可检出2．52个基因重排；61例进行基因扫描的患儿中，56例（91．8％）可检出1种或1种以上单克隆性Ig/TCR基因重排；172个Ig/TCR基因重排中，IgH、IgK、TCRγ和TCRδ的比例分别为27．9％、27．9％、19．8％和24．4％。单克隆、寡克隆及多克隆性的构成比分别为58．1％、30．8％和11．1％，以单克隆性重排为主。4种Ig/TCR基因重排类型的单克隆性及寡克隆性在不同临床特征问差异无统计学意义（P值均〉0．05）。结论基因扫描可简便、快捷地分析Ig/TCR基因重排的克隆性，从而可选择其中单克隆或寡克隆者作为微小残留白血病（MRD）追踪的靶目标；ALL患儿的临床特征与Ig／TCR基因重排的类型及其克隆性无关。（中华检验医学杂志，2013．36：228-232）

新生儿脐带血凝血因子活性水平影响因素的研究

目的探讨孕母妊娠期情况及新生儿出生时的生理及病理状况对脐带血凝血因子活性水平的影响。方法采用全自动凝血分析仪及其配套试剂检测新生儿脐带血中凝血因子水平活性水平，按影响因素分组进行统计学比较，分析脐带血凝血因子活性水平的影响因素。结果（1）新生儿因素：正常男、女新生儿脐带血凝血因子水平的差异无统计学意义（P〉0．05）；早产儿凝血因子FⅡ、FⅤ、FIX和FⅨ／Ⅺ活性水平较足月儿低（P=0．031、0．037、0．000、0．002）；巨大儿FⅡ和FⅦ较出生体重正常组高（P=0．043、0．043）；剖宫分娩组的FⅧ较自然阴道分娩组低（P=0．004）；双胎妊娠组的FⅧ、FⅨ和FⅪ较单胎妊娠组低（P=0．002、0．000、0．028）；宫内缺氧组的FⅡ和FⅧ较无宫内缺氧组低（P=0．032、0．012）。（2）孕母因素：高龄初产组的FⅡ和FⅨ活性水平均较适龄初产组高（P=0．009、0．028）；围生期感染组的FⅪ较围生期非感染组低（P=0．042）；妊娠合并糖尿病组与非妊娠合并糖尿病组比较，两组各凝血因子水平均无统计学意义（P〉0．05）；妊娠合并妇科疾病组的FⅧ较妊娠无合并妇科疾病组低（P=0．043），其FⅡ、Ⅶ、和FⅩ较高（P=0．032、0．024、0．022）。结论早产、剖宫产、双胎、宫内缺氧、围生期感染等因素对脐带血FⅡ、FⅧ、FⅨ和FⅫ活性水平影响较大，为预防新生儿出血性疾病应避免上述因素。

正常新生儿脐带血凝血因子活性水平的初步研究

目的 对正常新生儿脐带血凝血因子活性水平进行初步研究.方法 临床实验研究.收集2011年11月至2012年1月广州市妇女儿童医疗中心产科正常新生儿脐带血136份（均为广州市常住人口所分娩的新生儿）,采用CA-1500全自动凝血分析仪检测脐带血FⅡ、FV、FⅦ、FVⅢ、FⅨ、FⅩ、FⅪ和FⅫ等8种凝血因子的活性水平.结果 FⅡ、FV、FVⅡ、FVⅢ、FⅨ、FⅩ、FⅪ和FⅫ 等8种凝血因子活性水平的95％参考范围（双侧）分别为27.04％ ～ 49.02％、53.30％ ～ 116.40％、27.80％ ～56.70％、19.16％ ～ 113.06％、19.85％ ～ 35.65％、24.20％ ～48.00％、24.40％～42.20％及9.20％～54.60％;99％参考范围（双侧）分别为23.56％～52.50％、53.30％～116.40％、27.80％ ～56.70％、4.31％ ～ 127.91％、17.35％ ～ 38.15％、24.20％～48.00％、24.40％～42.20％及9.20％ ～54.60％.结论 建立了正常新生儿脐带血凝血因子活性水平,可为新生儿先天性或遗传性凝血因子缺乏诊断及鉴别诊断提供实验依据.