鲁西南地区中孕期产前筛查中位数的建立与应用效果评估

目的研究建立与本实验室检测人群、检测指标性能相匹配的中位数,及本地中位数建立前后对筛查效能的影响。方法对本院2011年1月至2012年12月进行孕中期血清学筛查的数据利用软件对月度中位数的倍数(Mo M)进行总体回归分析及校正,使得Mo M中值校正到1.0水平,并应用至2012年12月后的进行筛查的人群,评估可能怀唐氏综合征胎儿的风险值。对比校正本地中位数前后筛查阳性率的变化。结果建立本地中位数前后唐氏筛查阳性率分别为2.3%、5.8%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论建立本地化中位数及对筛查系统进行数据监测与分析,有助于提高筛查效能。

Y染色体单倍组与AZFc部分缺失

不育的夫妇约占育龄夫妇总数的10%～15%,其中男性因素约占50%以上。染色体畸变与Y染色体AZF微缺失是已知的两个主要的男性不育遗传学病因。近年来研究提示AZFc区的一些部分缺失类型可能是男性不育的高风险因子,且其生精表型与Y染色体单倍组存在关联。本文拟从Y染色体单倍组构成的遗传背景方面,综述Y染色体单倍组在AZFc区部分缺失及男性不育的发生中所起的作用。

无精子因子C区部分缺失与男性不育相关性研究

目的 探讨Y染色体无精子症因子C区（azoospermia factor C,AZFc）部分缺失与男性不育的关系.方法 采用多重PCR技术对实验组453例原发不育患者（无精子症158例,严重少精子症160例,少精子症135例）和对照组236名已正常生育男性进行AZFc区部分缺失检测,并应用限制性片段长度多态性技术,对部分缺失携带者进行DAZ基因拷贝缺失分析.结果 在所发现的两种常见缺失中,少精症组和严重少精症组与正常对照组b2/b3缺失率差异均有统计学意义,而在各组中gr/gr缺失显示相似的频率.结论 Y染色体AZFc区b2/b3缺失可能是该人群生精障碍发生的风险因素,并与男性原发不育相关.

男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测

目的探讨原发性无精子症、严重少精子症及少精子症患者与Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区微缺失的关系。方法采用多重PCR方法对对照组192例已正常生育男性和实验组448例男性不育患者进行AZF区域内的15个序列标签位点(STS)的检测。结果对照组未发现AZF基因微缺失,实验组448例患者检测出五种AZF微缺失类型共41例,总缺失率为9.2%(41/448),其中无精子症、严重少精子症和少精子症患者的缺失率分别为12.0%(19/158)、10.8%(17/157)、3.8%(5/133),无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组,差别有统计学意义(P<0.05)。使用15个STS位点进行检测其检出率较利用欧洲男科学会(European Academy of Andrology,EAA)推荐的6个STS位点提高约14%(5/36)。结论AZF微缺失是引起原发性无精子症、严重少精子症和少精子症的重要原因之一;增加STS位点检测数有利于提高AZF微缺失的检出率。

自主导航物流机器人在缩短门诊标本从采血到接收检验前周转时间中的作用

目的探讨自主导航物流机器人在缩短门诊标本从采血到接收检验前周转时间中的作用。方法2019年1-5月采取门诊人工收血模式,6-10月采取自主导航物流机器人收血模式,利用实验室信息系统(LIS)的TAT统计功能,按照月份收集两种收血模式从采血到接收检验前周转时间中位数及90%分位数并进行分析统计。结果生化标本从启动自主导航物流机器人收血模式后,月度检验前周转时间中位数时间由之前的(30.2±3.3)min下降到(14±2.0)min,周转时间90%分位数由之前的(93.8±2.6)min下降到(33.2±2.2)min;免疫常规标本月度周转时间中位数时间由之前的(49.8±2.6)min下降到(21.6±2.3)min,周转时间90%分位数由之前的(94.8±2.3)min下降到(44.4±2.3)min;发光常规标本月度周转时间中位数时间由之前的(36.8±3.9)min下降到(16.4±1.7)min,采血到接收检验前周转时间90%分位数由之前的(96.8±4.3)min下降到(38.8±6.3)min,以上两组数据对比差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论自主导航物流机器人能够显著缩短门诊生化、免疫和发光标本采血到接收检验前周转时间的作用,为快速发放门诊生化、免疫和发光项目报告奠定了基础,极大地提高了服务质量。