翼状胬肉发病机制的研究进展

翼状胬肉是人群中常见的一种眼表疾病,其危险因素主要是紫外线照射,发病机制主要有氧化应激、光毒性、细胞增殖凋亡、细胞外基质重塑、炎症与免疫调控等。已发现了参与上述机制的多种重要蛋白,但它们在翼状胬肉中的调控信号通路尚不清楚,目前认为是多种机制共同作用的结果,其较完整的发病机制还有待进一步探索。就翼状胬肉的不同发病机制进行综述,以期待更好地了解翼状胬肉的发生发展,寻求新的治疗靶点和治疗方法,从而改善手术效果并减少术后复发。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病基因的研究进展

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种严重的临床和遗传异质性视网膜疾病,以周边视网膜血管发育异常为特征。FEVR的临床表型较多,典型的特征是视网膜皱褶;FEVR的遗传方式也较多,具有很高的遗传异质性,包含常染色体隐性遗传,X染色体隐性遗传,常染色体显性遗传以及其他的散在遗传方式。迄今为止已经证实9个FEVR致病基因:NDP、FZD4、LRP5、CTNNA1、TSPAN12、ZNF408、KIF11、CTNNB1、JAG1基因。这些基因主要参与Wnt、Notch和Norrin-β-catenin等信号通路。本文从上述9个FEVR致病基因及其信号通路等方面进行综述。

内质网应激在年龄相关性黄斑变性中的研究进展

年龄相关性黄斑变性(ARMD)是老年人不可逆视力损害的主要原因,以黄斑区玻璃膜疣的形成、色素紊乱、地图样萎缩、脉络膜新生血管形成为主要病理特征,视网膜色素上皮(RPE)细胞功能失调与ARMD关系密切。内质网是真核生物一个特殊的细胞器,主要负责蛋白的合成、修饰、整合和质量控制,并参与Ca^(2+)稳态维持和脂质的生物合成。细胞内外环境的变化,导致内质网应激,激活细胞内的信号转导通路——未折叠蛋白反应,以恢复细胞功能和维持细胞内环境稳态。但长期强烈的内质网应激可能导致内质网动态平衡难以恢复,而触发细胞凋亡。ARMD的发病机制尚未完全阐明,但大量研究证明内质网应激与其相关。本文就内质网应激的信号转导通路、内质网应激在RPE中的生理作用及内质网应激可能介导ARMD的机制作一综述。