Mowat-Wilson综合征2例临床及遗传学分析

目的探讨Mowat-Wilson综合征(MWS)患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析2例MWS患儿的临床资料。结果男女患儿各1例,女性患儿3岁、男性患儿1岁4月龄,均以全面发育迟缓就诊。患儿面容异常,前额突出,眼距宽;语言、运动发育落后;均存在肌张力低下、心脏畸形以及泌尿生殖系统畸形。头颅磁共振成像示胼胝体发育不良。女性患儿脑电图异常,但未出现癫痫。女性患儿染色体芯片检测示染色体2q22.3区域存在缺失,大小为1.95 Mb,该区域包括ZEB2整个基因;定量PCR证实患儿该区域为新发变异。男性患儿高通量测序及Sanger测序验证发现ZEB2基因存在IVS1-2A>G剪接位点杂合突变。结论MWS的主要临床表现为面容异常、语言运动发育落后、多发畸形、胼胝体发育不良等,分子生物学检测有助于临床确诊。

先天性肌营养不良1A型1例临床与基因分析

目的报道1例LAMA2基因变异导致先天性肌营养不良的临床、实验室检查及遗传学特点。方法回顾分析1例先天性肌营养不良1A型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,5岁2个月,临床表现为运动发育落后,2岁时可独坐,不能独走;肌力及肌张力低下,早期出现关节挛缩。生化检测发现肌酸激酶(CK)升高(491 U/L),其同工酶CK-MB升高(41.8 U/L);肌电图提示肌源性损害可能;头颅MRI提示大脑白质异常信号。基因检测发现LAMA2存在复杂杂合突变,c.2045-2046del AG杂合缺失,来自母亲,为已报道的致病变异;exon5存在杂合缺失,来自父亲,为未报道的新变异,软件功能预测提示为致病性变异。结论 LAMA2基因变异导致先天性肌营养不良,患儿以运动发育落后起病,CK升高,高通量基因检测有助于明确诊断。

糠酸莫米松鼻喷剂联合氯雷他定治疗儿童季节性变应性鼻炎的疗效及对相关炎性因子水平的影响

目的 探讨儿童季节性变应性鼻炎(AR)患儿行糠酸莫米松鼻喷剂+氯雷他定治疗的效果。方法 选择本院2020年1月-2021年12月收治的90例季节性AR患儿,随机分为单一组(氯雷他定)和联用组(氯雷他定+糠酸莫米松鼻喷剂),各45例。观察治疗前后临床症状评分、炎症程度,比较临床效果。结果 用药前,两组患者炎症程度、临床症状评分无统计学差异(P>0.05),用药后,联用组较单一组IL-6、TNF-α及CRP值更低,IL-2值更高(P均<0.05);联用组有效率97.98%高于单一组86.67%(P<0.05);两组比较不良反应率无统计学差异(P>0.05)。结论 糠酸莫米松鼻喷剂+氯雷他定治疗季节性AR能提高抗炎效果、减缓症状,且副作用低,疗效明显。