1个FGG基因新变异致遗传性异常纤维蛋白原血症家系的临床特征和遗传学分析

目的:对1例遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)家系进行临床特征和遗传学分析。方法:分析患者的临床特点、凝血指标及纤维蛋白原(Fg)三个编码基因FGA、FGB和FGG测序的结果。应用PolyPhen-2、PROVEAN和Mutation Taster三款生物信息学预测软件分析变异的致病性;利用Clustal X软件对变异氨基酸进行保守性分析;突变蛋白的模型分析采用PyMol软件;单点变异对蛋白质稳定性的影响用I-Mutant Suite软件进行分析。运用血栓弹力图对该家系成员进行Fg功能的评价。结果:先证者纤维蛋白原抗原(Fg:Ag)正常(3.20 g/L),纤维蛋白原活性(Fg:C)显著降低(0.91 g/L),凝血酶时间(TT()22.0 s)延长;基因检测结果表明先证者为FGG第9号外显子G1133A存在碱基置换(p.Gly378Asp),其母亲和弟弟血样中检测到相同的变异位点。三款生信预测软件均提示c.1133G>A变异为有害和致病变异;Clustal X Software保守性分析结果表明,Gly378在同源物种之间高度保守。血栓弹力图的指标K值延长,Angle值减小,提示家系三位携带c.1133G>A变异的成员Fg功能均下降。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异标准与指南,支持证据组合(PM2+PP1+PP2+PP3+PP4),判定c.1133G>A(p.Gly378Asp)变异为可能致病性变异。结论:Fgγ链Gly378Asp变异是引起该家系CD的原因。

阿尔茨海默病患者部分凝血和生化指标的变化及意义

目的:分析阿尔茨海默病(AD)患者部分凝血和生化指标的变化,探寻在AD诊治中有应用价值的血液指标。方法:纳入2019年1月至2022年12月在温州医科大学附属第二医院就诊的AD患者148例为AD组,同时纳入100例同期健康体检者为对照组。采用STAGO和西门子等检测系统分析血液中凝血因子XII促凝活性(FXII:C)、血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、血浆凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)、D-二聚体(DD)、甘油三酯(TG)、胆固醇(CHOL)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、葡萄糖(GLU)、糖化血红蛋白A1c(HbA1c)、脂蛋白A(LPA)、碱性磷酸酶(ALP)和C反应蛋白(CRP)等15个指标水平,用简易精神状态检查、蒙特利尔认知评估法评估认知能力,用日常生活能力评定Barthel指数评估生活能力,用临床痴呆评定量表(CDR)评估痴呆程度。采用独立样本t检验或Kruskal-Wallis检验比较各组差异,相关性分析采用Spearman相关,回归分析采用Logistic回归。结果:AD组FXII:C和CRP水平明显高于对照组(P<0.01),TT、CHOL、HDL、LDL和ALP水平明显低于对照组(P<0.05)。年龄、文化程度、ALP、CRP、FIB、DD与痴呆程度呈正相关(r=0.357、0.289、0.308、0.409、0.416、0.290,P<0.01)。回归分析显示FXII:C是患AD的独立危险因素(OR=1.102,P<0.01),TT和CHOL是患AD的独立保护因素(OR=0.296、0.011,P<0.05)。MoCA评分+FXII:C+CHOL+TT联合筛查AD的曲线下面积最大(95%CI=0.956~1.000),MoCA评分+FXII:C+CHOL联合筛查AD的灵敏度最高为96.2%(曲线下面积=0.963,95%CI=0.918~1.000)。结论:认知评估联合FXII:C、CHOL和TT将提高对AD筛查的灵敏度和特异度;降低FXII活性、避免低胆固醇水平可降低AD的患病率;CRP、FIB是监测AD疾病严重程度的良好指标。

温州苍南地区122例畲族MNS血型抗原和基因频率调查

目的:探讨温州苍南地区畲族人群MNS血型系统抗原和基因频率分布情况。方法:收集2021年10月至2022年4月温州医科大学附属苍南医院苍南地区122例畲族人群基本信息及外周血样,采用血清学方法鉴定MNS表现型,荧光聚合酶链反应-序列特异性引物法对MNS基因分型进行检测。结果:温州苍南地区畲族人群的MNS血型血清学定型与基因型结果一致。MNS血型系统的基因频率分别为:M=0.566、N=0.434、S=0.037、s=0.963。基因型MM、MN、NN的频率分别为0.254、0.123、0.623,基因型ss、Ss的频率分别为0.926、0.074,未检测到SS基因型。结论:温州苍南地区畲族人群MNS血型基因频率分布与报道的藏族、汉族其他人群分布相似又有差异,具有自身分布频率特点。

特发性血小板减少性紫癜患儿免疫功能的变化

目的 :探讨特发性血小板减少性紫癜 (ITP)患儿的细胞免疫与体液免疫功能的变化。方法 :用流式细胞术 (FCM )与免疫散射速率比浊法分别测定 2 0例ITP患儿的淋巴细胞亚群的分布、免疫球蛋白 (IgG ,IgA和IgM)和补体 (C3 ,C4)的水平。结果 :在治疗前 ,ITP患儿的CD3 + ,CD4+ 和CD4+ /CD8+ 比值、NK细胞均下降 ,CD8+ 升高 ,免疫球蛋白亦降低 ,对照组及恢复组比较有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ,而B淋巴细胞 (CD9+)、补体(C3 ,C4)没有明显的变化 ;在治疗后 ,血小板恢复正常 (>10 0× 10 9/L)时 ,ITP患儿的CD3 + ,CD4+ 和CD4+ /CD8+ 比值、NK细胞、免疫球蛋白均回升至正常 ,CD8+ 下降 ,与治疗前比较有显著性差异 (P <0 .0 5 )。结论 :ITP患儿存在细胞免疫与体液免疫的紊乱 ,在治疗上应着眼纠正免疫紊乱。

尿液电导率、渗透量及比重三者之间关系的初探

目的 :了解尿液电导率、渗透量及比重之间的关系 ,以便利用电导率的方法来测定尿渗透量。方法 :用UF 10 0、冰点渗透压仪及干化学试剂条分别测定 5 0例正常人的尿液。结果 :电导率与渗透量有良好的相关性 (y =2 3.5x +119.9,r=0 .92 ) ;而与比重的相关性极差 (y =3.9x10 - 4x +1.0 0 6 ,r=0 .74 ) ;渗透量与比重之间的相关性也极差 (y =30 4 0 1.1x - 30 2 4 5 .5 ,r=0 .6 4 )。高浓度葡萄糖、蛋白质对尿液渗透量有影响 ,而对尿液电导率没有明显的影响。结论 :经一定的修正 。

β-苯基乳酸对离体小鼠子宫的平滑肌作用

(士)β-苯基乳酸(PLA)为合成的丹参素类似物,它能抑制离体小鼠子宫平滑肌的自发收缩,以及雌激素预处理和早孕小鼠的离体子宫平滑肌的张力降低,其作用呈莉量依赖性。其子宫平滑肌的抑制作用与Ca^(2+)、垂体后叶素无关。普萘洛尔能使PLA的剂量一松弛效应曲线右移,最大效应降低,且[~3H]DHA与大鼠肺细胞膜的结合试验表明PLA对该试验无抑制作用,说明PLA的子宫平滑肌的抑制作用与β肾上腺素受体无关。u-46619的PD_2值不受PLA的影响,但PLA的剂量一松弛效应曲线可被u-46519压低,说明其抑制作用与血栓素A_2(TXA_2)的减少有关。

商店形象与自有品牌感知质量的实证研究

自有品牌最近十多年来在欧美国家崛起并成为不可忽视的经济力量,而且日益受到研究者的重视。国内零售商企业近年也开始发展自有品牌,但是,对其的研究还很不够。本研究通过对北京十所大型连锁超市顾客的拦截访问,考察了超市商店形象与自有品牌感知质量的相关关系。通过分析十所超市的数据,证明商店形象与超市自有品牌感知质量呈正向相关关系,且关系显著。本文建议零售商们要想成功经营自有品牌,提升其商店形象是努力的方向之一。最后,讨论了在本研究在理论和实践中的意义,并指出了本研究不完善之处以及进一步研究的方向。

灵芝对离体豚鼠气管平滑肌的作用

实验研究灵芝对离体豚鼠气管平滑肌的作用。结果表明,其水浸液具有轻度松弛作用。

四氢小檗碱对β-肾上腺素受体的作用(英文)

四氢小檗碱为四氢原小檗碱同类物，但四氢原小檗碱同类物的降压和抗心律失常的作用机理尚待阐明。本文应用放射配基结合试验和离体猪冠状动脉环研究THB对β-肾上腺素受体的作用。结果表明，THB能竞争[^3H]DHA和兔肺细胞膜的部位，其Ki值为2．7±0．4μmol/L;Pro能拮抗NE对猪冠状动脉的扩张，NE的pD2值为6．3±0．2，Pro的pA2为8．8±0．2，THB的作用与Pro既相似又有区别，表现为NE的对数浓度反应曲线右移又压低的双重拮抗作用，其pA2为7．7±1．3，PD2值为5．1±，以上结果提示，THB为β-肾上腺素受体拮抗剂，此外，它对其它受体 能有亲和力。

全自动血球分析仪STKS与流式尿液分析仪UF-100计数CSF白细胞

目的观察比较STKS与UF-100用于CSF白细胞数的测定情况。方法用血球仪STKS与流式尿液分析仪UF-100来分析50例CSF标本,而且将结果与手工计数(Neubauerschamber)比较。结果对两种分析仪中,STKS在大于400×106/L,UF-100在小于600×106/L时,有较好的线性与准确性,在低浓度范围时,UF-100的计数更具优越性(UF-100CV3.1～4.5%;STKSCV20～30%)。与手工计数法比较,绝大部分是符合的而有一些标本的结果是有差异。STKS是假性高白细胞计数,而UF-100却是假性低细胞计数。结论目前,这两种自动化分析仪均不能完全用于CSF的细胞计数,特别是STKS。但如技术与软件问题得到解决,两种分析仪作为CSF常规分析将得以实现。

冠心病患者血浆中凝血酶活化的纤溶抑制物测定的意义

目的了解冠心病患者急性期血浆中凝血酶活化的纤溶抑制物(TAFI)活性与抗原水平的变化。方法用ELISA与发色底物法分别检测72例急性心肌梗死(AMI)患者、54例心绞痛患者和45名对照血浆中TAFI抗原及活性;同时用Clauss法检测血浆中的纤维蛋白原(Fib)。结果AMI组与心绞痛组之间以及二者与对照组之间的血浆TAFI抗原及活性水平的差异无统计学意义(P>0.05),男性与女性之间差异也无统计学意义(P>0.05);血浆TAFI抗原与活性之间有一定的相关性(r=0.692,P<0.05);AMI组、心绞痛组与对照组之间血浆Fib水平的差异有统计学意义(P<0.05)。结论冠心病患者发生AMI时,血浆中TAFI的活性与抗原水平没有显著的变化。

“不想要”对年轻人旅游市场购买决策影响的实证研究

本文讨论了“不想要”这一心理特征对旅游市场购买决策的影响。文章首先分析“不想要”对传统营销理论的冲击 ;然后 ,以在英国的大学生为样本 ,对旅游市场消费者行为进行实证研究。最后 ,本文讨论了“不想要”的特性、如何解决“不想要”问题和“不想要”与假日质量的关系 。

危机与企业对策

危机与企业对策北京大学光华管理学院江明华当今社会，企业处在一个变化纷繁复杂的环境之中，不仅要面对激烈的市场竞争，而且，还要应付各种突如其来的危机。忽视这些危机或不能对危机采取有效的措施，都将给企业带来不可估量的损失，甚至使企业导致灭亡。因此，企业必须...

“不想要”对消费者购买决策的影响及其营销意义

在消费者行为的理论与实践的研究中 ,与“想要”相对的“不想要” ,以及由“不想要”产生的拒绝对消费者购买决策的影响都没有得到应有的重视。本文深入分析了消费者“不想要”的特性 ,指出风险感知和消费者决策的理性化是“不想要”产生的重要原因 ,然后 ,分析了研究“不想要”对完善营销理论的意义 ,最后 ,提出了企业针对消费者“不想要”的具体营销对策 :塑造强力品牌和强化销售队伍培训 ,对企业营销战略的制定和具体战术的实施 ,有一定的参考价值。

企业广告媒体的选择和组合

企业广告媒体的选择和组合江明华（北京大学光华管理学院）一般而言，广告媒体组合，是指企业根据产品定位和营销的需要，对广告媒体进行选择和搭配运用，以最低的投入，取得最大的广告效益。为使广告媒体组合达到广告宣传的目的，首先必须根据广告宣传的主题进行广告媒体...

中国期货市场创新的分析

中国期货市场创新的分析江明华（北京大学光华管理学院１００８７１）一、中国期货市场体制的创新历程我国期货市场是从现货市场不断进行制度演变而来的。尽管它已经成为一种新型的市场形式，但它无疑是脱胎并服务于现货市场制度的，是我国现货市场的有力补充。我国期货市...

点子、策划和咨询

点子、策划和咨询,在世人心目中没有多太区别,但是,它们对于企业经营管理来讲,其成效可以说是“相去千里”。到底什么是点子、策划和咨询呢? 咨询,是咨询机构为其客户所提供的一种管理服务,它应该根植于对客户内部状况和外部环境的全面深入的了解、分析和诊断,并针对性地提出相应的解决办法,在整个咨询过程中,咨询机构需要全方位地整合企业资源,在适应环境状况及其变化的基础上解决企业当前面临的问题。咨询更多的是在战略高度上来看待企业所遭遇的问题。策划,则是在咨询活动中,就某一具体活动的开展提供创意。