悬吊训练对痉挛型脑性瘫痪患儿康复疗效观察

目的 讨论悬吊训练对痉挛型脑性瘫痪患儿康复疗效的临床观察。方法 选取湖北省妇幼保健院收治的痉挛型脑性瘫痪患儿40例,随机分为2组,每组20例,对照组进行常规的康复训练,试验组在此基础上增加悬吊训练,3个月后,针对其粗大运动、平衡功能以及下肢关节活动度的变化进行统计学分析。结果 治疗后试验组粗大运动以及平衡功能评分高于常规组,2组组间差异有统计学意义(P<0.05);下肢关节活动度中内收肌角以及腘窝角组间差异有统计学意义(P<0.05),足背屈角组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 悬吊训练可改善痉挛型脑性瘫痪患儿的粗大运动、平衡功能以及内收肌角、腘窝角的关节活动度,可进行针对训练,从而改善脑瘫患儿的症状,提高其生活质量。

常见构音障碍元音病理声学特征研究

构音障碍是由于神经病变及言语产生有关的肌肉麻痹、收缩力减弱或运动不协调所致的言语障碍。目前国内对于此类言语障碍的研究多限发音层面,临床诊断和疗效的评价多采用主观感知和量表评估,而涉及实验室方法如声学分析的评估与研究鲜见。本文从计算机辅助测量构音障碍元音病理声学特征的角度,探讨其与疾病神经病理学的联系,其中涉及共振峰频率值、元音空间面积、共振峰集中率、元音持续时间、元音清晰度指数、基频微扰值、振幅微扰值、规范化噪声能量、基频标准差、元音离散度、椭圆范围、元音重叠度、元音三角面积、声学距离等声学指标。构音障碍器官运动模式的改变导致发音的不清晰和听理解性的下降,通过计算机线性预测反滤波技术提取声学参数,从客观层面分析构音障碍病理语音,帮助医师和治疗师发现患者声学特征方面与正常人对比存在的言语病理差异,了解内在机制。研究发现构音障碍患者元音的声学特征的某些方面与健康成人比较具有特异性,构音障碍患者元音共振峰表现出集中趋势压缩,频率的偏移与不准确(其频率与振幅的变化高于对照组),元音空间及元音清晰度指数均显著减小,且元音空间的大小与说话者的可懂度呈正相关。此外,元音离散程度与重叠范围可提示语音障碍程度。与此同时,构音障碍的元音时长会比正常对照组延长。这些异常表现,显示出构音障碍患者发音运动存在着不精确性和异常运动。这些病理语音特征的发现有助于通过客观化的方法有效评估临床构音障碍,并指导精准言语康复训练。

Wernicke脑病致构音障碍及康复1例报告

分析1例Wernicke脑病构音障碍患者的临床资料,即患者2次6种元音共振峰F1×F2的空间位置,并与19例正常女性做比较。患者离散度第二次比第一次减小,并有向正常元音空间中心靠拢的趋势;第二次角元音/a/、/i/、/u/所构成的元音空间三角较第一次大,且接近于正常元音空间三角的均值。Wernicke脑病导致构音障碍患者的元音与正常人之间可能存在差异,药物结合构音障碍训练可有明显好转。

MBD5热点变异S147*致婴儿期癫痫和全面发育迟缓1例的遗传学分析

目的 描述新的1例MBD5热点变异S147*导致的临床特征,探索该热点变异的基因型-表型关联。方法 结合临床常规及神经康复发育专科检查,利用家系全外显子组测序(trioWES)检测与表型相关的基因变异。利用“MDB5”及其别名“MRD1”和“Methyl-CpG Binding Domain Protein 5”,分别在万方、PubMed、GeneCards及OMIM、ClinVar和Varsome数据库中搜索国内外的相关遗传性疾病报道。结果 男性患儿,诊断时7个月零25天。临床表现为6月龄时起病的全身强直-肌阵挛发作(GTCS)和全面发育迟缓(GDD)。trioWES检出患儿新发MBD5基因无义突变NM_018328.4:c.440C>A/p.S147*,为多个患者中发现的热点变异(dbSNP:rs886041003)。本例表型与先前报道S147*案例相似,且与已报道位于同一蛋白链区域(AA123-152)C端下游T157Qfs4的案例表型高度一致。结论 本例MBD5S147*的报道丰富了这一热点变异的关联表型。与已报道点突变案例的临床特征比较发现,MBD5蛋白质区域AA123-152可能有与MRD1表型潜在相关的未知功能,这有待深入探索。