一个X染色体长臂部分缺失家系的分析

目的对1个X染色体长臂部分缺失的家系进行分析，探讨其临床表型的产生机制。方法应用G显带技术对受检者进行染色体检查，再应用Xpter、Xqter和WCPX区探针对其进行荧光原位杂交检测。结果先证者及其母亲和胎儿的染色体核型均为46，X，del（X）（q24），荧光原位杂交结合染色体核型分析证实先证者及胎儿均携带Xq24q27．3区缺失。结论X染色体长臂q24q27．3区的缺失与卵巢早衰症状相关，但并不导致身材矮小、性腺发育不良、原发闭经等症状。