Array-CGH联合NIPT进行染色体微缺失和重复产前检测的应用价值

目的探讨无创产前检测技术（noninvasive prenatal testing,NIPT）联合基于微阵列芯片的比较基因杂交技术（array-based comparative genomic hybridization,Array-CGH）在染色体微缺失或重复中的产前检测价值。方法选择孕12~24周高危孕妇,采集静脉血并提取循环胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA,cff DNA）,利用NIPT技术检测,结果为阳性者,适时进行羊膜腔或脐静脉穿刺并以Array-CGH技术检测,以DECIPHER和OMIM数据库对检测数据进行分析,所有病例随访至胎儿出生。结果NIPT检出10例阳性,Array-CGH检测和随访证实其中6例为染色体缺失或重复,但所检出的缺失或重复以及片段长度与NIPT不一样;4例Chr7长臂偏多为假阳性。另1例NIPT结果阴性但Array-CGH发现异常。结论 Array-CGH联合NIPT进行胎儿染色体微缺失和重复产前检测具有重要临床应用价值。

前置胎盘胎盘植入研究进展

前置胎盘是常见的妊娠晚期出血性疾病,可危及母儿生命。胎盘植入与前置胎盘、剖宫产史等因素高度相关。出血多且采取保守治疗无效时应及时行子宫切除术。对于凶险性前置胎盘要引起高度重视,切实做好术前准备、术中有效处理,以减少出血量及子宫切除率。该文就前置胎盘胎盘植入病因、对母儿影响、临床表现及诊断、治疗、预防等方面的研究进展予以综述。

畸形胎儿的产前实验室诊断研究进展

产前诊断是预防遗传病患儿出生的主要途径。本文对传统的产前诊断实验室技术包括荧光原位杂交(FISH)、荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)及多连接依赖性探针扩增(MLPA)等进行比较分析,同时回顾了产前诊断技术的发展,并概括微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)在产前诊断中的应用及临床价值。

高龄妊娠期糖尿病孕产妇不良妊娠结局风险探讨

目的了解妊娠期糖尿病(GDM)孕产妇的相关妊娠结局现状,探讨高龄GDM孕产妇不良妊娠结局的风险因素。方法收集2016~2018年东莞市妇幼保健院2646例GDM孕产妇一般信息和妊娠结局资料,进行描述性分析和推断性分析。结果2646例孕产妇年龄为18~47(31.60±4.37)岁,其中18~岁876例(33.11%),30~岁1052例(39.76%),35~岁718例(27.14%);孕次为1~10(2.68±1.20)次,产次为1~5(1.91±0.56)次;自然分娩1480例(55.93%),剖宫产1166例(44.07%),瘢痕子宫1006例(38.02%),胎膜早破419例(15.84%),盆腔炎性疾病后遗症383例(14.47%),羊水浑浊343例(12.96%),巨大胎儿133例(5.03%),早产133例(5.03%),B族链球菌感染101例(3.82%),胎儿窘迫92例(3.48%),妊娠期高血压83例(3.14%)。Logistic回归分析显示,高龄(35~47岁)GDM孕产妇不良妊娠结局发生风险更高的是瘢痕子宫(OR=1.98,95%CI=1.64~2.39)、盆腔炎性疾病后遗症(OR=1.49,95%CI=1.17~1.90)、胎膜早破(OR=1.29,95%CI=1.02~1.62)。结论高龄妊娠期糖尿病孕产妇更容易发生不良妊娠结局。