玉米田环境中915MHz直接序列扩频系统性能仿真

在面向农业应用的无线传感器网络中,用于裸地和草地的直接序列扩频收发器能否适应农田环境,需要进一步的研究探索。该文用Simulink仿真了915MHz直接序列扩频系统与农田环境下的无线信道,多径衰落模型根据Saleh-Valenzuela模型修改而得,路径损耗模型是根据成熟期玉米地实地测量得到的数据分析拟合而得。仿真结果表明,小尺度多径衰落对系统性能的影响较大,直接序列扩频系统可以在一定程度上补偿多径衰落的影响,但在多径现象严重的玉米田环境中,补偿能力非常有限,仅在很短的传输范围内(<80m)系统性能良好,很难满足面向广域空间农田信息采集的无线传感器网络的要求。扩频技术虽然在无线传感器节点设计中被广泛应用,但在传输环境恶劣的农田环境中,并不是一个最优的解决方案。

BIG-Annotator:基因组测序数据高效功能注释及其在遗传诊断中的应用

近年来二代测序技术发展迅速,在精准医疗和遗传诊断上得到日益广泛的应用。对二代测序数据进行分析的一个核心环节是对遗传变异位点的识别和注释。基于此,本课题组开发了一个能高效对全基因组单核苷酸多态位点进行功能注释的软件——BIG-Annotator。该软件以JAVA语言编写,且提供多线程运行模式,运行更为高效,比现有的同类软件或流程提速10多倍,适用于人群队列研究、大样本全基因组关联分析等数据量庞大、时效性要求高的分析需求。同时,该软件还集成了目前常用的二代测序遗传变异注释数据库,以及临床数据解读与报告的标准指南(2015ACMG-AMP《解读报告标准指南》),并且增加了针对肿瘤组织遗传变异注释的信息。最后,通过两个研究实例具体说明该软件在遗传诊断中的应用。

SMART:自主研发的混合STR图谱分析系统

目的混合STR图谱的分析是法医遗传学领域的一个难题。目前国内大多数法医DNA实验室依靠人工方法分析混合STR图谱,费时费力,且拆分效果也多有主观性,难以满足日益增长的混合STR图谱分析的需求。本文介绍一套自主研发的混合STR图谱分析系统——SMART(STR Mixture Analysis and Resolution Tools),其能够实现对混合STR图谱的自动化分析,包括拆分混合STR图谱和计算似然比。方法SMART使用的STR峰高的概率模型,考虑了影子峰、降解、基因座特异性扩增效率、峰高变异、插入峰、峰丢失等因素。模型通过比较各个基因型集合拟合当前混合STR图谱的似然值大小来推断最有可能的基因型集合,采用了马尔可夫链蒙特卡洛(MCMC)算法进行求解。结果SMART可应用于不同试剂盒和遗传分析仪产生的数据。经使用ABI-3500XL遗传分析仪和Global Filer试剂盒测试,SMART能够实现对2~5人的混合STR图谱的分析,输出包括混合比例、混合图谱质量、各个贡献者单人的STR基因分型、似然比等多项结果。结论SMART作为一款自主研发的混合STR图谱分析系统,其基本涵盖了国外同类分析系统所具有的功能,技术性能指标达到国际先进水平,能够满足一线法医工作者对于混合STR图谱分析的多样化需求,提高混合STR图谱结果的利用率。