MAPK信号通路蛋白在子宫内膜异位症诊治中的作用价值

目的探究临床子宫内膜异位症组及正常的子宫内膜组两者之间的差异性基因,寻找子宫内膜异位症诊断的新型标志物。方法收集临床卵巢型子宫内膜异位症患者的囊肿组织8例及正常对照的子宫内膜6例行转录组测序,通过差异基因火山图、KEGG信号通路、GO富集分析,寻找差异基因及差异通路。选取测序有差异性的MAPK通路蛋白通过免疫组化验证及PCR验证。结果转录组测序结果提示子宫内膜异位症组相较于正常组MAPK信号通路蛋白在子宫内膜异位症组,免疫组化及PCR结果显示MAPK6、MAPK10、MAPKBP1、MAPK8IP2在子宫内膜异位症组蛋白水平及mRNA水平均增高。结论MAPK信号通路蛋白可能在子宫内膜异位症发生发展中发挥着重要的作用,为子宫内膜异位症的诊治提供新靶点。

NR5A1基因突变的46,XY性发育异常合并肥胖及高胰岛素血症一例

46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一种遗传学性别、表型性别和性腺性别不一致的先天性疾病,确诊该病的关键是基因检测。回顾分析1例46,XY DSD患者,患者社会性别为女性,因查体发现性腺发育异常就诊。患者46,XY DSD合并肥胖及高胰岛素血症,致病基因为类固醇生成因子-1(steroidogenic factor 1,SF-1,又称NR5A1),突变位点为c.1095_1096insTCGG(p.Q366Sfs*22),对该基因进行遗传学分析,该位点所致的基因突变可能与肥胖及糖尿病相关。行腹腔镜双侧隐睾切除术+外阴整形术+阴蒂切除术,维持患者女性社会性别。从遗传学角度检测病因可为46,XY DSD的临床诊治提供指导及依据。