1型神经纤维瘤病认知障碍的研究进展

1型神经纤维瘤病(NF1)是一种单基因遗传病,在导致特征性皮肤、骨骼、外周神经系统等病变之外,以智力下降、视空间功能障碍等为代表的诸多认知域障碍是该疾病的重要特征。目前研究认为,神经纤维蛋白表达缺失导致肾素-血管紧张素系统(RAS)活性增加和多巴胺水平失调是认知障碍发生的重要基础。药物是NF1认知障碍的主要治疗方式,他汀类药物对部分认知障碍的改善功能仍具有争议,而哌醋甲酯对合并注意力缺陷伴多动障碍症状的NF1患者疗效确切。根据患者的病情特点制定的、包括认知行为治疗在内的多种治疗方法正日益得到重视。

术前应用抗癫痫药物对脑胶质瘤患者认知功能的影响分析

目的探讨术前应用抗癫痫药物(AEDs)治疗对脑胶质瘤患者认知功能的影响.方法回顾性分析2019年7月至2020年1月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科收治的35例脑胶质瘤患者的临床资料.根据患者的癫痫相关病史和治疗情况,分为发作用药组(11例,有癫痫发作史且有AEDs应用史)、发作未用药组(7例,有癫痫发作史而无AEDs应用史)、无发作组(17例,无癫痫发作史且无AEDs应用史),另外入组19名健康志愿者作为健康对照组.分析患者的一般资料、癫痫发作情况及AEDs应用史,并对所有受试者进行多维认知功能评估,比较不同组别各个认知领域的Z标准化分数.结果4组的年龄、受教育年限以及认知和情绪障碍筛查量表评分比较差异均无统计学意义(均P>0.05);3个患者组的病变位置、世界卫生组织(WHO)肿瘤分级及异柠檬酸脱氢酶1基因型比较差异均无统计学意义(均P>0.05),但3个患者组的性别、病变侧别比较差异均有统计学意义(均P<0.05).发作用药组与发作未用药组的癫痫负担总分比较差异无统计学意义(P<0.05).4组的执行功能领域分数比较差异有统计学意义(F=3.969,P=0.020);发作用药组的执行功能领域分数分别低于发作未用药组、无发作组和健康对照组[分别为(-0.83±0.85)分、(0.07±0.18)分、(0.06±0.44)分、(0.11±0.35)分],组间比较差异均有统计学意义(均P<0.05).4组的记忆领域分数比较差异无统计学意义(F=2.792,P=0.050),但发作用药组低于无发作组[分别为(-0.67±0.89)分、(0.06±0.68)分],差异有统计学意义(P=0.047);其余各组间记忆领域分数的组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05).4组的语言、视空间功能和注意领域分数比较差异均无统计学意义(均P>0.05).结论对于脑胶质瘤患者,术前应用AEDs治疗不仅可能导致执行功能受损,同时其与记忆功能受损也可能有关.对于部分癫痫负担较轻且能及时接受肿瘤治疗的脑胶质瘤患者,需要谨慎评估术前采用AEDs治疗的获益和风险.