新生儿高胆红素血症就诊延迟的影响因素分析

目的探讨新生儿高胆红素血症就诊延迟的相关因素,减少急性胆红素脑病(acute bilirubin encephalopathy,ABE)的发生。方法2018年1月至2020年12月,就诊于山西省儿童医院新生儿科的患儿中,纳入128例血清总胆红素(total serum bilirubin,TSB)达换血水平的高胆红素血症新生儿为研究对象。根据患儿就诊日龄分为2组:≤7 d组(n=88)和>7 d组(n=40),比较2组患儿的ABE及不良预后的发生情况。分析围产因素、喂养方式、分娩医院因素、母亲因素、疾病因素和居住地因素对就诊时机的影响。统计学方法采用t检验、χ^(2)检验、Fisher确切概率法,多因素Logistic回归分析。结果TSB达换血水平的高胆红素血症新生儿占同期住院新生儿的0.87%(128/14652)。就诊日龄≤7 d组的ABE发生率低于>7 d组[31.8%(28/88)与80.0%(32/40),χ^(2)=25.637,P<0.001]。随访至10~18月龄,≤7 d组不良预后发生率低于>7 d组[13.3%(11/82)与38.1%(12/31),χ^(2)=8.879,P=0.003]。比较就诊日龄≤7 d组与>7 d组的胎龄[(38.8±1.5)与(37.9±2.1)周,t=2.502,P=0.015]、剖宫产比例[36.4%(32/88)与12.5%(5/40),χ^(2)=7.620,P=0.006]、配方乳喂养的比例[76.1%(67/88)与20.0%(8/40),χ^(2)=35.719,P<0.001]、产科出院医嘱黄疸随访日龄≤3 d的比例[83.0%(73/88)与5.0%(2/40),P<0.001]、母亲受教育程度大专及以上的比例[81.8%(72/88)与42.5%(17/40),χ^(2)=20.067,P<0.001]、溶血性黄疸的比例[55.7%(49/88)与10.0%(4/40),χ^(2)=23.654,P<0.001]、社区有黄疸检测手段的比例[58.0%(51/88)与27.5%(11/40),χ^(2)=10.212,P=0.001],就诊日龄≤7 d组均高于>7 d组。多因素Logistic回归分析结果显示,母亲受教育程度高中及以下(OR=15.119,95%CI:1.966~116.246,P=0.009)、非溶血性黄疸(OR=11.602,95%CI:1.427~94.322,P=0.022)、母乳喂养(OR=51.635,95%CI:5.968~446.728,P<0.001)、产科出院医嘱黄疸随访日龄>3 d(OR=255.857,95%CI:16.827~3890.365,P<0.001)、胎龄小(OR=1.768,95%CI:1.069~2.924,P=0.026)为患儿就诊延迟的危险因素(P值均<0.05)。结论为降低新生儿ABE发病率,应当指导新生儿出院后继续监测黄疸、合理母乳喂养,扩大科普知识受众面,加强产儿科医师对高胆红素血症高危因素的识别及诊断能力,进而改善疾病预后。

色素失禁症在新生儿期的表现及随访研究

目的 探讨色素失禁症在新生儿期的临床表现、诊断及预后。方法 对 1998年 1月～ 2 0 0 3年 12月在我科收治的6例患儿的临床表现、诊断和预后进行分析 ,并进行相关的文献复习。结果 1)其中 3例为少见的男性患者 ;2 ) 4例出生时、1例生后 6d出现皮疹 ;4例有特征性三期皮疹 :红斑水疱期、疣状增生期和色素沉着期 ,但各期之间有重叠现象 ,1例主要表现为红斑水疱期和色素沉着期 ;3 ) 4例伴神经系统受损 (2例智力、运动发育落后、2例为一过性改变 ) ;2例出现眼受损 (1例左眼视神经萎缩、失明 ,1例双眼视网膜严重病变 ) ;4)特异性检查 :5例皮肤病理符合色素失禁症 ,1例行基因分析 ,但未发现Xq2 8的核因子 κB要素调素基因突变。结论 色素失禁症是一种少见的X连锁的显性的累及多系统疾病 ,病初易误诊 ,其诊断除根据典型临床表现外 ,皮肤病理和X染色体的基因分析是确诊方法。早期发现和干预神经系统和眼部损害是改善预后的关键。

脑室周围—脑室内出血后脑实质损害及其对神经发育影响

目的认识脑室周围—脑室内出血所致的脑实质损害及其对小儿神经发育的影响。方法经颅脑超声确诊为脑室周围—脑室内出血并伴脑室扩大的新生儿157例 ,分析侧脑室扩大程度与脑实质损害的关系。通过随访 ,了解这些小儿神经发育状况 ,总结脑实质损害程度与新生儿期后神经发育的关系。结果91例患儿存在不同程度的脑实质损害迹象 ;脑室周围白质损害最为明显 ,62例为一过性 ,29例在4周时白质病变不消失或形成脑室旁白质软化 ,7例同时存在出血性脑梗塞 ;脑实质损害的严重性与脑室扩大的程度有关 ;部分患儿在新生儿期后颅脑超声检查时发现脑结构异常 ;随访月龄在3个月以上的72例患儿中 ,智能发育轻度异常29例 ,严重异常7例 ,神经发育异常与脑实质损害程度有关。结论严重的脑室周围—脑室内出血可继发脑实质损伤 ,应注意脑室扩大所致的脑室旁白质病变及出血性脑梗塞。脑实质损伤可导致神经发育异常。

围产期脑损伤小儿康复治疗的效果及相关因素

目的:了解围产期脑损伤小儿康复治疗效果及相关影响因素。方法:总结了123例新生儿期曾住院治疗,在随访中发现运动功能异常,接受康复治疗的疗效,分别用单因素和Logistic多元逐步回归法分析了可能影响疗效的生物学因素。结果:本组小儿接受康复治疗的起始时间:生后4个月内占81.3%,5—6个月13.01%,≥6个月5.69%。纳入阶段性总结77例,完全恢复正常者63例(81.82%),治疗至1岁半仍不正常,完全恢复较困难者14例(18.18%)。影响小儿康复治疗效果的相关生物学因素是出生时的成熟程度、脑损伤的严重程度、新生儿期后是否遗留脑部病变以及整体智能发育水平,其中以小儿的孕周、严重的脑损伤、智能水平与治疗效果关系更为密切。结论:康复治疗对存在运动异常的小儿是有效的途径。

脑性瘫痪高危儿肌张力异常情况的分析

目的:通过对6mon以内脑性瘫痪(脑瘫)高危儿初诊时肌张力异常表现和康复治疗后转归的分析,试图为早期干预的介入提供参考依据。方法:155例平均月龄为(2.46±1.46)mon的脑瘫高危儿,来自新生儿或儿科ICU病房及门诊,经临床神经系统检查和发育评定,开始实施早期康复治疗。将其高危病史、肌张力异常表现、康复治疗后的转归等情况进行分析。结果:早产、低出生体重、缺氧缺血性脑病、高胆红素血症等仍是主要的高危因素。多数患儿以肌张力升高为初诊时主要表现,小婴儿常表现为角弓反张;而肌张力低和肢体颤抖可见于2mon以内患儿,并且以后可转为张力升高。这些患儿即使在康复治疗中,也有24例曾被诊断脑瘫,最终少部分遗留轻度后遗症或临界正常。以单纯踝跖屈张力高为主要表现的患儿预后较好。结论:脑瘫高危儿出现肌张力异常表现,应及时进行针对性早期康复治疗。

糖尿病母亲婴儿低血糖发生情况及其与脑损伤的关系

目的探讨糖尿病母亲婴儿(IDMS)低血糖的发生情况及其与脑损伤的关系。方法分析86例IDMS低血糖的发生情况、母亲孕期血糖控制与低血糖持续时间的关系。分析其脑损伤发生及严重程度与低血糖持续时间、并其他疾病和症状性低血糖的关系。结果短暂性低血糖75例(87.2%),反复发作性低血糖11例(12.8%)。母亲孕期血糖反复发作性低血糖发生率控制不满意组为19.4%,满意组为8%。反复发作性低血糖组脑损伤总发生率及重度脑损伤发生率高于短暂性低血糖组,并其他疾病组48.5%和无临床症状组57.4%,均有显著性差异(Pa<0.05)。结论低血糖的持续时间与母亲妊娠期血糖控制情况及脑损伤发生、严重程度有关;低血糖并其他疾病会加重脑损伤,症状性低血糖时常存在严重脑损伤。

三维超声对围产期脑损伤小儿脑额叶发育评价意义的探讨

目的探讨三维颅脑超声对围产期脑损伤小儿额叶体积发育评价的意义。方法通过三维超声观察226例不同胎龄新生儿及86例各类围产期脑损伤的足月儿在生后不同时间额叶体积增长规律,分析围产期脑损伤对小儿额叶发育的影响,额叶体积增长缓慢与神经系统发育异常的关系。结果新生儿生后7d内额叶体积随胎龄增加而增大(r=0.676,P<0.01);33例重度脑损伤小儿出生后1个月时脑额叶体积已低于对照组,3个月、6个月时差异显著(P<0.01),6个月时重度脑损伤组、轻度脑损伤组、对照组的额叶体积分别为:(107.82±28.76)cm3、(156.42±12.61)cm3、(174.0±13.27)cm3;远期神经系统发育异常与脑额叶体积增长缓慢具有一致的规律性,轻度与重度神经系统发育异常的小儿中,额叶体积增长缓慢率分别为22%和77%。结论额叶体积随胎龄增长而增加;围产期脑损伤影响额叶发育,与神经发育异常有关;三维超声有益于正常与异常脑发育的评价。

母亲妊娠期糖代谢异常对新生儿出生结局的影响

【目的】了解糖尿病母亲所生新生儿的患病情况,母亲妊娠期糖代谢紊乱程度与严重新生儿疾病的关系。【方法】分析糖尿病母亲所生新生儿代谢性疾病、体格发育和器官成熟异常及其他相关疾病患病情况,比较糖耐量减低、妊娠期糖尿病及血糖控制情况与发复发作性低血糖、心肌肥厚、脑发育不成熟及严重脑损伤等严重新生儿疾病的关系。【结果】糖尿病母亲所分娩的新生儿中低血糖86例,检出率高达31.5%;大于胎龄儿88例,为31.8%,脑损伤38例,为13.7%;脑发育不成熟23例,检出率为8.3%。妊娠期糖尿病组严重新生儿疾病的检出率高于糖耐量减低组,母亲妊娠期血糖控制不满意组严重新生儿疾病检出率明显高于满意组(P<0.05)。【结论】妊娠期糖代谢紊乱可引起多种新生儿疾病,严重新生儿疾病与母亲血糖控制及糖尿病程度有关;脑发育不成熟和脑损伤值得关注。

早产儿脑额叶发育及其影响因素的研究

目的应用三维超声技术探讨早产儿脑额叶发育及其影响因素。方法选取222例无严重脑损伤的早产儿,应用三维超声对额叶体积进行测量。随访中分别在矫正年龄至40周、1个月、3个月、6个月及以后的时间进行全面的神经系统及体格发育检查,6个月内进行体积跟踪测定。结果早产儿出生时额叶体积随胎龄的增加而增长。生后出现追赶性生长,在矫正年龄40周及1个月时增长最为迅速,达到甚至超过了足月儿,在以后的生长中逐渐落后于正常足月儿。早产儿成熟度越低,额叶体积越小,矫正年龄40周及以后的时间点,各组额叶体积数值相当,组间差异无统计学意义(P>0.05)。宫内外营养情况较差的早产儿额叶体积的生长始终落后于生长发育正常的早产儿(P<0.05)。额叶体积生长严重落后的早产儿出现神经发育重度异常的几率较正常早产儿明显升高(50%)。结论早产儿额叶体积随胎龄增长而增加,生后短期内出现追赶性生长,宫内外营养状况影响额叶发育,体积测定值的异常与神经发育异常有关。

基于振幅整合脑电图和样本熵评价不同受孕龄新生儿脑成熟度发育规律

目的采用振幅整合脑电图(aEEG)研究不同受孕龄(PMA)新生儿脑成熟度的发育规律。方法选取无特殊疾病、适于胎龄、PMA24～52周的新生儿为研究对象,根据PMA进行分组。通过aEEG监测仪采集脑电信号,得到aEEG图形,分析活动睡眠(AS)期和安静睡眠(QS)期波幅的变化规律。计算样本熵,观察脑电活动复杂度的变化规律。结果 165例新生儿进入分析。①睡眠周期随PMA的增长逐渐建立。PMA<27周aEEG表现为抑制背景下偶尔出现的爆发活动,无明显睡眠周期;PMA～32周观察到初步的AS期与QS期;PMA>37周,出现明显可辨的AS-QS期交替波形。②随PMA的增加,AS期和QS期的振幅整体呈上升趋势。PMA<37周,振幅逐步增加;PMA～44周振幅维持相对稳定,AS期振幅波动于6～20μV,QS期振幅波动于7～25μV;PMA>44周,AS期和QS期振幅进一步增高。③PMA<32周,随PMA的增加,AS期和QS期的样本熵值(P50)整体呈上升趋势,但数值波动较大,缺乏规律性;随着PMA的增加,样本熵值进一步增加,AS期的样本熵值增加程度高于QS期;PMA～36周样本熵值在AS期和QS期分别达到高峰,且波动幅度减小;PMA>37周AS期和QS期的样本熵值均出现下降趋势,活动形式趋于规律化。结论随着PMA的增加,新生儿脑电生理活动逐步发育成熟。aEEG和样本熵能够反映脑电活动的成熟度,在新生儿脑功能监测中有应用价值。

新生儿出血性及梗死性脑血管病诊治探讨

目的 提高对新生儿脑血管病的认识,探讨其临床发病特点及诊断方法。方法 选用不同的影像学方法对9例由于脑血管畸形所致的新生儿脑实质出血, 17例不同部位脑梗死患儿进行了检查、确诊,并依据神经系统症状,分析临床发病特点。结果 9例脑实质出血发生于额叶、颞叶和枕叶,其中7例在生后72h内发病; 10例因脑血管发育异常致大脑前动脉、中动脉、后动脉供血区梗死; 7例继发于不同疾病,为分支血管供血障碍所致的继发性脑梗死。典型的临床特征是频繁惊厥。结论 新生儿脑血管病最显著的临床症状是频繁惊厥,影像学检查为确诊提供了科学依据,早期治疗对预后有改善作用。

4月龄以内起病的炎症性肠病7例临床特点及基因诊断病例系列报告

目的总结4月龄内起病的炎症性肠病(IBD)的临床特点和基因诊断,引起临床医师对以不明原因腹泻起病的小婴儿IBD的重视。方法收集北京大学第一医院儿科2007至2015年收治的7例4月龄以内起病的IBD临床资料和其中5例行相关基因(IL10RA、IL10RB、IL6、NOD2、IRGM、ABCB1、ATG16L1、IL23R和IRF5)突变的检测资料。结果 7例患儿起病时间生后4 d至4月龄,均以腹泻、血便或便潜血阳性为首发症状,伴体重增长不良,肠外症状主要表现为发热、口腔溃疡和肛周病变。5例有阳性家族史。辅助检查多表现为血WBC、PLT、CRP、ESR升高,5例自身抗体阳性。肠镜特点为结肠广泛多发溃疡,病理多表现为非特异性的肠道炎症,可有隐窝炎及脓肿。5例行基因检测均发现IL10RA突变。患儿均予抗感染、更换为氨基酸配方奶或免乳糖奶喂养,加用美沙拉秦口服,部分患儿应用激素、免疫抑制剂及沙利度胺。2例死亡,5例好转。结论对以不明原因的腹泻、血便起病的小婴儿要注意IBD的可能,早期诊治,改善预后。小婴儿IBD可能存在IL10RA基因突变。

近红外光谱技术对新生儿缺氧缺血性脑病脑氧合及组织灌注的评价探讨

【目的】探讨近红外光谱技术对新生儿缺氧缺血性脑病脑氧合和组织灌注的评价,为临床评价脑损伤提供客观、量化依据。【方法】应用近红外光谱技术,测定脑损伤患儿的脑组织氧饱和度,并与对照组进行比较。对缺氧缺血性脑病的新生儿短暂吸低流量2 L/min的氧,并与对照组对照,观察吸氧后脑氧合和组织灌注的改变。【结果】缺氧缺血性脑病的新生儿脑组织氧饱和度为53%±3%,低于对照组的62%±4%,差异有显著性(P<0.05)。患儿吸氧后还原血红蛋白下降,氧合血红蛋白上升,脑组织氧饱和度上升,脑氧合及脑灌注的增加幅度小于对照组,两者之间差异有显著性(P<0.05)。【结论】在新生儿缺氧缺血性脑病时,脑组织氧饱和度能客观评价脑组织的氧合状态,缺氧缺血性脑病患儿存在脑氧合和脑灌注的异常。

肾脏受累的Cockayne综合征临床特点、治疗及随访观察

目的探讨Cockayne综合征肾脏受累的临床特征及其治疗和随访。方法回顾分析1例经基因检测确诊的Cockayne综合征伴肾脏损伤患儿的临床资料,并复习文献,总结Cockayne综合征肾脏受累的临床特征。结果患儿男性,3岁8个月,主要临床表现为精神运动发育迟滞、生长发育障碍、特殊面容、光敏性皮炎,肾脏受累表现为肾病综合征;头颅CT显示双侧基底节对称性钙化。靶向二代测序结果显示,患儿ERCC8基因(NM_000082)c.394_398 del,p.Leu 132 Asnfs Ter 6,纯合突变,患儿父母均检测到相同杂合突变(父母非近亲婚配)。诊断肾病综合征后,给予足量泼尼松试验性治疗,患儿尿蛋白减少但未转阴,符合激素耐药,联合环孢素治疗4个月后尿蛋白转阴,随访20个月,尿蛋白持续阴性,肾功能维持稳定。Cockayne综合征肾病受累的文献报道少,临床表现异质性大。结论需注意Cockayne综合征患儿表现为肾病综合征等的肾脏受累。

早产儿脑白质损伤与母亲先兆子痫关系的研究

【目的】研究早产儿脑白质损伤与母亲孕期合并先兆子痫的关系。【方法】通过影像学检查,观察了72例先兆子痫母亲所生早产儿脑白质损伤的演变。分析脑白质损伤的程度与先兆子痫程度的关系,分析重度脑白质损伤与重度先兆子痫的类型和并发症的关系。【结果】本组早产儿脑白质损伤的情况:轻度损伤(一过性脑室旁强回声)27例,重度损伤45例(脑室旁白质软化5例;脑室扩大40例)。重度先兆子痫组早产儿重度脑白质损伤的发生率(71.1%)明显高于轻度先兆子痫组(44.4%)(P<0.05)。早发型重度先兆子痫组早产儿重度脑白质损伤的发生率(76.5%)明显高于晚发型重度先兆子痫组(60.0%)(P<0.01);重度先兆子痫有并发症组早产儿重度脑白质损伤的发生率(84.4%)明显高于无并发症组(41.7%)(P<0.01)。【结论】母亲重度先兆子痫,尤其是早发型和有并发症的重度先兆子痫,对早产儿重度脑白质损伤的发生有重要影响。

幼儿先天性皮毛窦并脊髓内多发脓肿1例

目的通过对幼儿先天性皮毛窦并脊髓内多发脓肿的病例报告,加深对脊髓内脓肿的认识,减少先天性皮毛窦并脊髓内脓肿的发生。方法对1例先天性皮毛窦并脊髓内多发脓肿患儿的临床表现、实验室资料、影像学结果进行分析。结果本例患儿由于没有肃清感染灶,未手术治疗,没有定期进行详细的体格检查,导致发病时感染扩散,发生脊髓内多发性脓肿。结论脊髓内脓肿是一种罕见的疾病,会导致神经功能异常,如不积极治疗,预后差,MRI可确诊。先天性皮毛窦可并感染,感染扩散后可发生脊髓内脓肿,导致神经系统后遗症。对先天性皮毛窦患儿应及时手术治疗,避免感染的并发症。

北京市足月新生儿血脂正常参考值的研究

目的通过随机抽样对北京市足月新生儿血脂检测,建立新生儿血脂水平正常参考值。方法随机选取北京市足月健康新生儿100名,应用日立7600型全自动生化分析仪检测其血浆总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平,分别取TC、TG及LDL-C的第75百分位及第90百分位点作为临界脂蛋白及高脂蛋白水平标准,建立北京市新生儿血脂正常参考值。结果正常足月新生儿血浆TC、TG、HDL-C和LDL-C分别为(2.27±0.65)(、1.03±0.44)(、0.79±0.23)、(1.07±0.44)mmol/L,男、女性别组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论建议足月新生儿血浆TC、TG与LDL-C临界脂蛋白水平定为2.71、1.291、.12 mmol/L;上述指标高脂蛋白水平定为3.28、1.63、1.78 mmol/L。

围产期脑细胞凋亡的实验研究进展

凋亡是一种主动的细胞死亡,在围产期脑正常发育和缺血缺氧性脑损伤中起重要作用。本文对凋亡的特征、与坏死的关系、凋亡在围产期脑正常发育及缺血缺氧性脑损伤中的作用、脑细胞凋亡的治疗等方面的研究进展进行综述。

新生儿惊厥视频脑电图特点及对预后判断价值

目的回顾性分析新生儿惊厥视频脑电图(VEEG)特点及对新生儿惊厥预后判断的价值。方法收集2010至2015年在北京大学第一医院因新生儿惊厥住院并且行VEEG检查的新生儿为研究对象,比较新生儿期和婴幼儿期VEEG异常特征和程度、新生儿期VEEG异常程度与婴幼儿期有否惊厥和神经发育异常的关系。结果 (1)收录符合条件新生儿共61例,新生儿期VEEG轻度异常29例(47.5%),以阵发性异常和复合异常为主;中度异常24例(39.3%),以阵发性异常为主;重度异常7例(11.5%),以背景活动异常为主;暴发-抑制1例(1.6%)。新生儿期VEEG严重程度与以后惊厥发作无相关性(rs=0.177,P=0.168),与神经发育不良显著相关(rs=0.486,P<0.001),婴幼儿期仍有惊厥发作与神经不良预后显著相关(rs=0.799,P<0.001);(2)出院后随访到39例,2例死亡,癫痫19例,其中治疗后仍有惊厥发作14例,有神经发育不良16例。新生儿期VEEG与婴幼儿期VEEG严重程度显著相关(rs=0.913,P<0.001);(3)新生儿期VEEG背景活动异常明显者以后神经发育不良发生率最高(87.5%)。随访VEEG有背景活动异常和复合异常者100%有神经发育不良;阵发性异常和成熟性异常者神经发育不良率分别为50.0%和33.3%。结论新生儿惊厥VEEG异常程度及背景活动对判断神经发育预后有重要参考意义。

应用近红外光谱技术评价早产儿认知功能的探讨

目的通过建立对早产儿光刺激后的反应模式,评价早产儿早期的认知功能,研究早产儿在发育过程中的脑反应性与足月儿之间的差距。方法对纠正胎龄3个月、6个月的早产儿进行光刺激,应用近红外光谱技术,观察光刺激后脑反应性的变化,并与同龄儿对照。结果早产儿在纠正胎龄3个月时,光刺激后开始反应时间、反应高峰出现的时间分别为17.2±5.2s、38.4±9.6s,明显长于足月儿的13.1±2.7s、28.9±5.0s;脑组织还原血红蛋白、氧合血红蛋白、脑组织氧饱和度在刺激后的最大反应值分别为(1.2±0.5)%、(1.5±0.6)%、(1.3±0.4)%,明显低于足月儿的(2.3±0.3)%、(2.8±0.3)%、(2.4±0.5)%。到了纠正胎龄6个月时,光刺激后的脑反应性与足月儿相比,无统计学差异。结论早产儿在发育过程中,认知功能存在一定的滞后,到纠正胎龄3个月时,外界刺激后的脑反应性仍落后于同龄儿,到了纠正胎龄6个月时,脑反应性接近同龄儿,应加强对早产儿的早期干预。