先天性胫骨假关节的病因学研究进展

先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of the tibia，CPT）是由于发育异常导致的胫骨畸形，表现为胫骨成角畸形、髓腔狭窄或囊肿等，最终形成不愈合的假关节。其发生率占新生儿的1／140000～1／250000。先天性胫骨假关节是骨科领域了解较少、治疗极其困难的疾病。从1709年Hatzoecher首先报告本病以来，已有300余年历史，病因至今不完全清楚。曾有多种学说，如宫内压迫、产伤、血运障碍、全身代谢性疾病等，但都缺乏充足的证据。该病与1型神经纤维瘤病（NF1）存在复杂关系。本文从该病的病理学特点、骨发育相关细胞因子的表达、遗传学与基因学研究、及与1型神经纤维瘤病的关系等方面综述其病因学研究进展。

联合手术治疗先天性胫骨假关节的中期结果评价

目的评价联合手术技术（假关节病变组织袖套状切除、经足踝髓内棒髓内固定、包裹式自体髂骨植骨联合Ilizarov外固定技术）治疗先天性胫骨假关节的中期结果。方法收集本单位自2007年3月至2009年4月运用联合手术技术治疗的先天性胫骨假关节患儿35例，平均手术年龄为3．5岁（10个月～12岁5个月），按Crawford分型：Ⅱ型2例、Ⅲ型2例、Ⅳ型31例。其中31例伴有1型神经纤维瘤病（NF1），25例伴有腓骨假关节。术后平均随访时间5．5g（5年～6年2个月）。最后随访时按照Johnston临床分级系统、Ohnishi X线分级标准进行结果评价。结果最后随访时，35例患儿中30例假关节达到完全愈合，平均愈合时间4．1个月（2个月3d～10个月）；大于5°的肢体力线异常10例；大于4cm肢体不等长3例；再骨折4例（其中2例发生在原假关节处）；踝外翻29例（按Malhotra分级Ⅰ级3例，Ⅱ级14例，Ⅲ级12例）；踝关节僵硬3例；Johnston临床分级：Ⅰ级25例，Ⅱ级5例，Ⅲ级5例；Ohnishi X线分级：假关节愈合30例，假关节延迟愈合3例，假关节不愈合2例。假关节愈合率与同期文献报道相似，且并发症相对较少，特别是再骨折。结论假关节病变组织袖套状切除、经足踝髓内棒髓内固定、包裹式自体髂骨植骨联合Ilizarov外固定技术是治疗先天性胫骨假关节的有效方法，也适用于多次手术后失败的病例。但先天性胫骨假关节的病程持续至骨骼完全发育成熟，故该联合手术技术的长期结果仍有待继续随访观察。