染色体微阵列分析对智力障碍/发育迟缓患儿病因检测的应用

目的:探讨染色体微阵列分析对不明原因ID/DD患儿遗传学病因检测的应用价值。方法:收集安徽省儿童医院就诊的不明原因ID/DD患儿共149例,通过染色体微阵列技术对患儿进行拷贝数分析,并整理相关临床资料。结果:在149例患儿中,检测出致病性CNV共36例,阳性率24.2%,临床意义不明CNV共48例,占32.2%,可能致病性CNV有6例,良性CNV28例,可能良性CNV8例,阴性23例。其中有26例属于已知明确的微重复/微缺失综合征,包含2例罕见Kleefstra综合征。结论:CMA作为具有高通量、高分辨的一线分子遗传学的诊断技术,在临床上的诊断率远高于传统细胞遗传学诊断技术,对于所有ID/DD的儿童,应将CMA检测作为第一临床诊断测试。

表面肌电图在定量评定痉挛型脑性瘫痪患儿肌肉痉挛中的应用效果

目的:分析痉挛型脑瘫患儿腓肠肌表面肌电图(sEMG)值均方根(RMS)值与改良版Ashworth分级(MAS)之间的相关性,探究表面肌电图在定量评定痉挛型脑性瘫痪患儿肌肉痉挛中的应用效果。方法:选取2021年6月—2022年6月在安徽医科大学附属省儿童医院儿童康复科住院及门诊治疗的痉挛型脑瘫患儿98例,由同一治疗师对其腓肠肌进行MAS评估,同时记录静息状态及被动牵伸状态时腓肠肌表面肌电图的均方根(RMS)值,并分析两者间的相关性。结果:腓肠肌静息及被动牵伸状态下,其表面肌电图的RMS值与MAS分级均呈正相关。Spearman相关性分析显示,静息状态下,腓肠肌的均方根(RMS)值与MAS相关(P<0.05);被动牵伸状态下,腓肠肌的均方根(RMS)值与MAS相关(P<0.05)。结论:痉挛型脑瘫患儿腓肠肌无论处于静息还是被动牵伸状态,其表面肌电图的RMS值与MAS分级均呈正相关;表面肌电图可量化评估肌肉痉挛程度,为临床评价与治疗脑瘫患儿肌肉痉挛提供客观、量化的参考依据。

规范化康复锻炼对脑性瘫痪儿童流涎症状、运动功能的改善作用分析

在脑性瘫痪儿童临床治疗过程中配合实施规范化康复锻炼进行辅助干预,研究观察其对患儿流涎症状以及运动功能所发挥的改善作用。方法 选取我院2021.07-2022.07所收治的脑性瘫痪儿童(样本研究数量共计110例),采取随机分组方式将其均分为对照组(常规康复锻炼模式,55例)与观察组(规范化康复锻炼模式,55例),研究分析两组患儿在不同康复锻炼下临床流涎症状以及运动功能等方面的改善效果。结果 较之对照组(常规康复训练模式),观察组(规范化康复锻炼模式)患儿临床治疗总有效率、干预后FMFM分数、对康复训练整体满意度均更高(P<0.05)。结论 将规范化康复锻炼使用在脑性瘫痪儿童临床治疗中,能够明显改善患儿流涎症状与运动功能,提高其对康复锻炼的整体满意度。