VDR基因多态性与宁夏回族儿童哮喘相关性研究

目的探讨VDR(维生素D受体)基因BsmI、ApaI、TaqI和FokI位点的单核苷酸多态性与宁夏回族哮喘发病的关系。方法采用PCR-RFLP方法分析VDR基因4个多态位点(FokI,BsmI,TaqI,APaI)的基因型及基因频率。结果 FokI位点的基因型分布与基因频率分布在宁夏回族病例组与宁夏回族对照组及在回族病例组与汉族病例组之间差异有统计学意义(P<0.05),表明FokI位点可能是宁夏回族儿童的一个哮喘易感位点,同时也可能是宁夏回族儿童哮喘与宁夏汉族儿童哮喘之间存在差异性的一个位点。BsmI、ApaI及TaqI位点的基因频率与基因型频率分布在宁夏回族病例组与宁夏回族对照组及在宁夏回族病例组及宁夏汉族病例组之差异无统计学意义(P>0.05)。结论 VDR基因的FokI位点与宁夏回族儿童哮喘存在显著相关性,可能是宁夏回族儿童哮喘的易感因素。

VDR基因多态性与宁夏回汉儿童哮喘差异性研究

【目的】探讨VDR基因BsmI、ApaI、TaqI和FokI位点的单核苷酸多态性在宁夏回汉族哮喘儿童之间的差异性。【方法】提取回汉族哮喘儿童外周血DNA各60例,采用PCR及PCR-RFLP方法分析VDR基因四个多态位点的基因型及基因频率,采用χ2检验分析相关数据。【结果】FokI位点是宁夏回汉族儿童哮喘之间存在差异性的一个位点(P<0.05)。BsmI、ApaI及TaqI位点在宁夏回汉族儿童哮喘之间差异无统计学意义(P>0.05)。【结论】在所研究的VDR基因的四个多态位点中:FokI位点在宁夏回汉族儿童哮喘之间存在差异性;其余位点与在宁夏回汉族儿童之间差异无统计学意义。

血清GPAA1、SF、OPN与儿童急性淋巴细胞白血病危险度的关系及对血栓发生风险的评估效能研究

目的:分析血清糖基磷脂酰肌醇锚附着蛋白1(GPAA1)、铁蛋白(SF)、骨桥蛋白(OPN)与儿童急性淋巴细胞白血病危险度的关系及对血栓发生风险的评估效能。方法:选择我院自2017年1月至2022年12月接诊的112例急性淋巴细胞白血病患儿作为观察组,另选112例性别、年龄与观察组相匹配的健康体检儿童作为对照组。检测两组血清GPAA1、SF、OPN表达水平,分析不同危险度的急性淋巴细胞白血病患儿血清GPAA1、SF、OPN表达水平的差异性,观察急性淋巴细胞白血病患儿的血栓发生情况,通过受试者工作特征曲线(ROC)下面积(AUC)评价血清GPAA1、SF、OPN预测急性淋巴细胞白血病患儿发生血栓的效能。结果:观察组血清GPAA1、SF、OPN表达水平均高于对照组(P<0.05);在低危、中危和高危的急性淋巴细胞白血病患儿中,血清GPAA1、SF、OPN表达水平有差异(P<0.05);经Spearman相关性分析,血清GPAA1、SF、OPN表达水平与儿童急性淋巴细胞白血病危险度呈正相关(P<0.05);在112例急性淋巴细胞白血病患儿中,发生血栓12例,占10.71%;经多因素Logistic回归分析,血清GPAA1、SF、OPN均是急性淋巴细胞白血病患儿发生血栓的独立预测因素(P<0.05);经ROC曲线分析,血清GPAA1、SF联合OPN预测急性淋巴细胞白血病患儿发生血栓的AUC为0.901。结论:血清GPAA1、SF、OPN与儿童急性淋巴细胞白血病危险度密切相关,联合预测患儿发生血栓的效能较好,对此病的诊治具有重要指导意义。

白细胞介素-12基因多态性与宁夏回族儿童哮喘相关性的研究

目的探讨白细胞介素-12基因4个位点的单核苷酸多态性与宁夏回、汉族哮喘儿童与正常儿童间的相关性。方法应用PCR-RFLP技术对回、汉族哮喘患儿及回、汉族正常儿童各60例外周血样本进行分析,采用χ2检验对白细胞介素-12基因4个位点的基因型及基因频率的分布进行分析。结果白细胞介素-12基因4个位点1188(rs3212227)、rs14050306、rs15677380、rs6887695的基因与基因型频率的分布在宁夏回汉族哮喘儿童、回族哮喘及正常儿童和回汉族正常儿童之间无显著差异(P>0.05)。结论白细胞介素-12基因的4个位点与宁夏回族、汉族儿童哮喘相关性无显著差异。