基于2531例宏基因二代测序结果分析惠普尔养障体

目的:通过宏基因二代测序技术和统计方法,分析惠普尔养障体的临床基本信息、阳性检出率和系统发育树特点。方法:选取2020年9月-2023年6月本院微生物宏基因组高通量测序(mNGS)样本进行分析,共计2531例。惠普尔养障体阳性患者的基本信息从医院朗伽系统整理获取。阳性检出率根据mNGS结果统计。然后再对测序获得的惠普尔养障体核苷酸序列进行系统发育树分析。结果:经mNGS检测,惠普尔养障体在所有统计样本中的阳性检测率为0.71%。在呼吸系统样本中的阳性检测率为1.55%,高于其他样本类型。此外,统计显示,惠普尔养障体好发于女性。结论:mNGS技术有助于检测和分析惠普尔养障体等难以检出的微生物,提高检出率,并且可用于分析微生物基因组进化亲缘关系和地理起源关系。

长链非编码RNA RP11-321G12.1在乳腺癌中的功能研究

目的研究乳腺癌中雌激素受体调控的长链非编码RNA(lncRNAs)RP11-321G12.1在乳腺癌中的功能及机制。方法前期研究发现RP11-321G12.1是雌激素受体(ER)调控的长链非编码RNA。本研究中,在ER阳性的乳腺癌细胞系MCF7和T47D中,siRNA沉默RP11-321G12.1后,利用平板克隆形成实验和流式细胞术研究RP11-321G12.1对细胞增殖和细胞周期的影响。通过q-PCR和western blot实验研究RP11-321G12.1在乳腺癌中可能参与的分子机制。结果平板克隆实验显示敲低RP11-321G12.1可以抑制显著MCF7的增殖(P=0.003)和T47D的增殖(P=0.001);且可以抑制细胞周期,表现为G1期细胞比值增高和DNA合成的S期细胞比值降低。T47D细胞系的周期阻滞释放实验,发现RP11-321G12.1与细胞周期的G1期成正相关(P=0.039)。western blot实验表明下调RP11-321G12.1可以使G1期相关的周期蛋白Cyclin D1和Cyclin E2在蛋白水平下降。结论 RP11-321G12.1在ER阳性的乳腺癌组织中高表达。当沉默ER调控的lnc RNAs RP11-321G12.1,可以通过下调细胞周期相关蛋白Cyclin D1和Cyclin E2的蛋白表达水平,抑制细胞周期进程,使G1期细胞比值增高,S期细胞比值降低,表现为细胞增殖被显著抑制。

宏基因组下一代测序技术对粪类圆线虫病合并其他病原体感染的诊断价值

目的探讨宏基因组下一代测序技术(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)对于粪类圆线虫病(strongyloidiasis)合并其他病原体感染的诊断价值和优势。方法根据纳入和排除标准,回顾性收集2020年11月至2022年10月就诊于中山大学孙逸仙纪念医院并诊断为粪类圆线虫病的5例患者临床资料。分析患者临床特征,比较5例患者共6份样本通过使用mNGS、液基细胞学镜检方法对粪类圆线虫(Strongyloides stercoralis)的检出率,并与采用粪便直接涂片法对5例患者的粪便查找粪类圆线虫虫卵的检出率进行比较。分析比较6份样本的mNGS与细菌和真菌培养结果的一致性。结果5例患者中有3例为农民。5例患者均存在基础疾病,主要临床表现为发热、咳嗽,影像特征多为玻璃影、密度影。5例患者血常规检查结果中有4例提示中性粒细胞百分比升高,5例患者嗜酸性粒细胞均未见升高。5例患者的降钙素原均升高。5例患者6份样本中,mNGS对粪类圆线虫的检出率为100%,液基细胞学镜检的检出率为50%。5例患者采用粪便直接涂片法查找粪类圆线虫虫卵的检出率为20%。6份样本中,mNGS均检测到人类疱疹病毒5型,有3份样本检测到耶氏肺孢子菌,3份样本检测到烟曲霉菌,2份样本检测到铜绿假单胞菌。除去mNGS检测到的粪类圆线虫和病毒,将培养结果与mNGS检出的细菌和真菌结果进行比较,有1例样本完全一致,2例样本不一致,3例样本部分一致。结论mNGS对于粪类圆线虫的检出率可能高于粪便直接涂片法和液基细胞学镜检法。相对于常规细菌和真菌培养,mNGS检测范围广,可能更适合用于粪类圆线虫病合并其他病原体感染的检测,对于混合感染具有明显的诊断优势,可能可以作为粪类圆线虫病的早期诊断方法。

人工智能在宫颈细胞筛查中的应用效能评估

分析人工智能在辅助诊断宫颈细胞学病变中应用的临床价值。方法 选取2022年1月-2023年3月在本院进行宫颈细胞筛查的液基薄层细胞学检测(TCT)涂片共计3574例,由细胞病理医师进行阅片,然后应用数字化扫描仪将宫颈涂片扫描成全尺寸数字切片(WSI),最后通过人工智能辅助诊断系统对细胞形态进行判读和分类,对比和分析人工智能与病理医师阅片结果的一致性。结果 人工智能与病理医师阅片总体准确率达94.77%,micro AUC为0.9966,macro AUC为0.9656,人工智能及病理医师阅片结果具有较好的一致性。结论 将人工智能辅助诊断系统应用于宫颈细胞筛查中的应用价值较高,与病理医师阅片的一致性较高,可使诊断效率获得显著提高。