伴认知功能障碍及痉挛性疼痛脊髓小脑性共济失调3型一家系研究

目的对伴痉挛性疼痛脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)一家系进行临床表现及基因检测分析,探讨其临床和遗传特征,及其痉挛性疼痛的治疗方法。方法通过对SCA一家系先证者临床表现、基因检测确定SCA3亚型;检测家系成员有关SCA3基因;分析该家系中患者的临床表现、遗传特征;对伴肌肉痉挛的患者给予加巴喷丁胶囊治疗并观察疗效。结果该家系5代人中,在世的4位患者,其共同表现为小脑性共济失调、口齿不清、腱反射亢进、眼睑退缩,其中2人伴有不同程度肌肉痉挛性疼痛。先证者具有认知功能障碍。先证者及其无症状女儿和另一患者检测SCA3相关基因的CAG重复数分别为72、76、78次。2例伴肌肉痉挛疼痛的患者,接受加巴喷丁胶囊治疗,症状缓解明显。结论 SCA3具有临床表现和遗传异质性,同时加巴喷丁胶囊对缓解SCA3伴发的肌肉痉挛可能有效。

原发性低颅压头痛17例临床分析

目的分析原发性低颅压性头痛(SIH)的临床及影像特征,探讨其诊断及治疗。方法回顾分析17例SIH患者临床资料、诊断及治疗。结果 17例患者均有典型体位性头痛和低颅压,脑脊液压力为0~60 mm H2O,平均(38.22±24.85)mm H2O。头颅MRI表现为脑组织下垂(41.18%)、硬膜下积液(11.76%)及硬脑膜强化(33.33%);其中1例(占5.88%)合并有脑静脉窦血栓(CVST)形成。患者经卧床休息、补液、使用地塞米松等治疗全部治愈。结论典型的临床表现、低颅压及头颅MRI特点有助于SIH的早期诊断;SIH可能是导致CVST危险因素之一。

明胶酶及其抑制剂在慢性格林-巴利综合征中的表达

目的观察MMP-9、MMP-2、TIMP-1、TIMP-2在慢性格林-巴利综合征(CIDP)腓肠神经中的表达部位及水平,探讨它们在CIDP发病机制中的作用。方法收集CIDP和NIN腓肠神经活检蜡块,用免疫组化分别检测CIDP组和NIN组腓肠神经中MMP-2、MMP-9、TIMP-1和TIMP-2蛋白的表达,光镜观察表达部位,并比较各指标在两组中表达水平的差异性。结果MMP-9、TIMP-1、TIMP-2在CIDP腓肠神经中的血管、T淋巴细胞和神经纤维均有阳性表达且高于对照组(均P<0·05)。结论MMP-9在CIDP的发病机制中起重要作用;TIMP-1和TIMP-2在CIDP中可能通过增加表达来拮抗明胶酶而起保护作用。

进展性脑梗死患者相关凝血指标分析

目的探讨进展性脑梗死与血浆D-二聚体(D-D)、纤维蛋白原及其降解产物含量的关系。方法采用免疫比浊法测定血浆D-二聚体和纤维蛋白原,乳胶凝聚法测定纤维蛋白原降解产物(FDP)含量。比较进展性脑梗死、非进展性脑梗死及健康对照组之间的差异。结果脑梗死组在D-二聚体、纤维蛋白原及其降解产物含量明显高于健康对照组,与之比较差异有统计学意义(P<0.05),进展性脑梗死高于非进展性脑梗死(P<0.05)。结论进展性脑梗死患者存在着明显的高凝状态,这与其发生及病情进展密切相关。

动脉粥样硬化性脑梗死与红细胞分布宽度相关性研究

目的探讨动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)与红细胞分布宽度(RDW)之间相关性。方法选择104例急性期ACI患者作为脑梗死组,对照组为78例健康体检者,检测红细胞(RBC)参数及其相关指标,分析其与ACI的相关性。结果与对照组比较,脑梗死组RDW水平明显升高,RBC数明显降低,差异有统计学意义(P<0.05);RDW与年龄、平均红细胞体积(MCV)及胱抑素C(Cys-C)呈正相关(P<0.05),与RBC数、血浆白蛋白(ALB)呈负相关(P<0.05);多因素Logistic回归分析提示RDW、ALB与ACI独立相关。结论 RDW是ACI的独立危险因素。

近亲婚配所致多巴反应性肌张力障碍的GCH1基因突变分析(附1家系报告)

目的分析近亲婚配所致多巴反应性肌张力障碍(DRD)的GCH1基因突变特点。方法对我院收治的3例同属一家系的DRD患者及其家系资料进行分析,对其家系进行遗传性运动障碍相关基因检测并验证。结果该家系中,先证者父母(Ⅲ3与Ⅲ4)为近亲结婚。先证者(Ⅳ2)及其长女(Ⅴ2)、侄女(Ⅴ7)3例均为DRD患者,均为幼年发病,主要表现为帕金森病样症状和肌张力障碍,且均对多巴胺治疗反应良好,基因检测示GCH1基因存在c.245T>C(p.Leu82Pro)突变。家系中先证者次女(Ⅴ3)、儿子(Ⅴ5)、外孙女(Ⅵ3)、弟弟(Ⅳ3)为异常基因携带者。结论近亲婚配可增加DRD发病率。幼年起病的具有阳性家族史的肌张力障碍患者,应考虑DRD可能。基因检测是诊断DRD的有效手段。

癫痫持续状态致多器官功能不全综合征30例分析

目的探讨癫痫持续状态导致多器官功能不全综合征(MODS)的临床特征。方法对30例癫痫持续状态所致MODS患者临床资料进行分析。结果30例患者中2个系统损害20例(66.7%),3个系统损害13例(43.3%),4个系统损害6例(20.0%),5个系统损害2例(6.7%),6个系统损害1例(3.3%),7个系统损害1例(3.3%)。功能衰竭器官中肺为首发脏器,共6例,占20.0%。死亡9例,病死率为30.0%。结论癫痫持续状态致MODS多发生于全身强直-阵挛发作,以2个系统同时受累者居多,脏器功能衰竭以肺最为常见。

神经梅毒23例临床分析

目的:分析神经梅毒临床特征、实验室检查、影像学资料、诊断及治疗,提高对此疾病的认识。方法:对我院神经内科及皮肤科收治的23例神经梅毒患者临床表现、实验室检查、影像学资料进行回顾性分析。结果:本组23例神经梅毒患者中,无症状神经梅毒3例,麻痹性痴呆7例,脑血管梅毒9例,脊髓血管梅毒1例,脑膜炎型2例,脊髓痨1例。部分患者脑脊液单核细胞数升高(占56.5%)及蛋白升高(占91.3%)。磁共振(MRI)表现:脑血管型主要为脑叶、半卵圆区、基底核区、脑干、小脑等梗死灶;麻痹性痴呆7例表现为额颞叶、海马萎缩或异常信号;脊髓血管梅毒1例,表现髓内异常信号。青霉素治疗效果好。结论:神经梅毒临床表现复杂多样性,影像学检查对诊断有提示作用,诊断主要依赖于临床表现和血液、脑脊液梅毒试验检查,综合分析。早期诊断及时治疗可改善预后。

TNF-α和MMP-9在格林-巴利综合征发病机制中的作用

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和基质金属蛋白酶-9(MMP-9)在格林-巴利综合征(GBS)发病机制中的作用。方法(1)采用ELISA双夹心法检测24例GBS患者和19例健康人TNF-α和MMP-9血浆浓度。(2)用免疫组化方法分别检测GBS组(7例)和对照组(7例具有遗传性神经病患者)腓肠神经中TNF-α和MMP-9的表达。结果(1)TNF-α和MMP-9浓度在GBS组明显高于对照组(均P<0.001),且其浓度与临床分级间有显著相关关系(r值分别为0.712和0.724)。(2)在GBS腓肠神经中,MMP-9表达于血管内皮细胞、T淋巴细胞和神经纤维上;TNF-α表达于神经纤维上。结论在GBS中,MMP-9可能对白细胞渗出、血-神经屏障(BNB)和髓鞘结构的破坏起重要作用,TNF-α可能在免疫介导的脱髓鞘和轴索损伤中起重要作用。

脑梗死急性期梗死部位及白质病变对认知功能的影响

目的探讨脑梗死(CI)急性期患者认知功能障碍与梗死部位及脑白质病变(WML)的关系。方法根据头颅磁共振等影像学检查,将急性脑梗死患者分为CI组(68例)和CI+WML组(27例),采用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评估2组患者的认知功能情况,并选取同期体检25例老年健康人为对照组,观察CI组和CI+WML组患者认知功能障碍发生率,分析梗死部位以及脑白质病变对认知功能的影响。结果CI组患者MoCA总分为(23.4±2.8)分,CI+WML组为(20.3±2.1)分,均显著低于对照组(P<0.05),CI组和CI+WML组分别有42例(61.8%)和23例(85.2%)存在认知功能障碍,CI组认知功能障碍发生率低于CI+WML组(P<0.05)。大脑皮质梗死患者视空间与执行、命名、注意与计算、语言、抽象功能评分显著降低(P<0.05),丘脑、基底节梗死患者视空间与执行、延迟回忆功能评分显著降低(P<0.05)。结论大脑皮质梗死患者常有视空间与执行、命名、注意与计算、语言、抽象认知功能障碍,丘脑、基底节梗死患者多有视空间与执行、延迟回忆功能障碍,合并WML可加重上述症状。

利培酮联合多奈哌齐治疗老年脑卒中后精神障碍和认知功能障碍的临床观察

目的探讨利培酮联合多奈哌齐治疗老年脑卒中后精神障碍和认知功能障碍的临床疗效,为其治疗提供方法。方法选择2016年6月-2018年6月宣城市人民医院治疗的老年脑卒中患者90例,通过随机数表法分为观察组和对照组,每组45例。在常规治疗基础上,对照组给予利培酮治疗,观察组在对照组治疗基础上加用盐酸多奈哌齐治疗,2组均连续治疗3个月。观察并比较2组治疗前后神经行为认知状况测试量表评分(NCSE)、蒙特利尔认知评估量表评分(Mo CA)、Barthel Index(BI)指数、日常生活能力量表评分(ADL)、NIHSS评分变化和不良反应。结果治疗后,观察组NIHSS评分明显低于对照组(P<0.05);观察组的NCSE评分、MoCA评分、BI指数及ADL评分均明显高于对照组(P<0.05);2组不良反应总发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论利培酮联合多奈哌齐能有效改善老年脑卒中后精神障碍和认知功能障碍,临床应用价值较高。

脑电图异常的儿童期头痛32例分析

对近5年弋矾山医院脑电图室有脑电图异常的儿童期头痛患儿共32例,我们进行了回顾性分析,现报告如下。1 临床资料 本组共32例,男19例,女13例。起病年龄3～12岁,就诊年龄5～12岁。临床特征:发作前有先兆(闪辉暗点4例,视物模糊2例,腹痛3例)。头痛为单侧者10例,双侧者22例头痛时伴有恶心和呕吐10例,每次发作持续1分钟～2天不等,3例伴夜游症。既往有头部外伤史者8例,高热惊厥史4例,偏头痛家族史5例,癫痫家族史3例。全部患儿神经系统检查未见阳性体征。32例病人均作头颅CT扫描正常,3例作颅脑血流彩色多普勒(TCD)检查,示脑动脉呈痉挛状态。本组患儿头痛发作时应用一般止痛剂均有效。

缺血性卒中与血小板抵抗现象

目前,阿司匹林联合氯吡格雷是临床抗血小板聚集的一线药物.然而,由于抗血小板聚集药物抵抗现象[1],并非所有卒中患者对抗血小板治疗有效,抗血小板治疗后仍然有部分患者再次出现缺血性卒中.现就阿司匹林和氯吡格雷抵抗的可能机制及其与基因多态性的关系综述如下. 1 阿司匹林抵抗 阿司匹林抵抗通常是指阿司匹林治疗未能引起预期的生物学效应[如抑制血小板聚集、抑制血栓素A2（TXA2）的生物合成、使出血时间延长]或未能预防动脉硬化血栓事件的现象,可分为临床阿司匹林抵抗和生化阿司匹林抵抗.因为阿司匹林的作用靶点是血小板的脂肪酸环氧化酶（COX-1）,因此实验室常通过检测TXA2的生成和依赖于血栓素的血小板功能来评估阿司匹林对血小板的抑制效应,从而鉴定生化阿司匹林抵抗患者.由于引发血管事件因素较多,抗血小板治疗不可能切断所有危险因素,故临床阿司匹林抵抗倍受争议.相关研究表明,在规律服用阿司匹林的患者中,真正的阿司匹林抵抗发生率不足5％.同时认为,生化阿司匹林抵抗为血管事件独立的危险因素.

蛋白质Z与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性

目的 观察蛋白质Z（Protein Z,PZ）在动脉粥样硬化性脑梗死（Atherosclerotic cerebral infarction,ACI）患者急性期内的变化,分析PZ与D-二聚体（DD）、纤维蛋白原（FIB）在ACI患者中变化的相关性及血浆PZ的检测在ACI患者中的诊断价值及临床意义.方法 病例组选择发病在72h之内的ACI患者;对照组来自本院健康体检者.所有受检者均于入院即时及入院第14天抽取静脉血测定PZ和相关血凝因素等资料.另采用头颅CT或MRI测量与症状和体征相对应的最大低密度影面积,以及美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）进行神经功能缺损评分.结果 ACI患者发病3d内血浆PZ、DD、FIB水平明显高于对照组;入院第14天所测的PZ、DD明显高于入院即时所测水平;在诊断ACI的过程中PZ的曲线下面积（AUC）、灵敏度和特异度均高于其他凝血因素,ACI患者血浆PZ浓度与梗死面积及NIHSS评分无相关性.结论 本研究证实了ACI急性期患者体内存在凝血-纤溶系统异常;PZ是脑梗死的一个的危险因素;通过对ACI急性期患者血浆PZ水平及其他血凝因素的检测,结合临床症状、体征及影像学检查,有助于对ACI的诊断和对病情作出判断.