面向阿尔茨海默病的脑网络多频融合图核

复杂网络分析与机器学习方法相结合的阿尔茨海默病辅助诊断研究受到了越来越多的关注,其通常采用脑功能网络的方法来描述大脑活动的信息.然而,现有的成果大多基于时域信号匹配构建脑功能网络,忽略了脑活动信息在各个频段下的差异.因此,本文提出了脑网络多频融合图核的阿尔茨海默病诊断方法.首先,将功能磁共振成像产生的图像通过小波变换的方法进行分频段处理;其次,分别计算得到的各频段图像中任意两个脑区间的互信息,并设定阈值与互信息值进行比较进而构造出多频脑网络模型;然后,基于此提出面向多频脑网络模型的融合图核;最后,基于多频融合图核、采用核极限学习机在ADNI(Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative)公开数据库中获取的一组数据以及在OASIS(Open Access Series of Imaging Studies)公开数据库上获取的一组数据进行阿尔茨海默病的诊断.同时,还通过实验验证了不同参数设置对诊断结果的影响.两组数据集的实验结果表明,提出的多频融合图核的辅助诊断方法能够取得最佳性能,且该方法的辅助诊断准确率在两种数据集上比对比方法的最好结果分别提高了13.79%和15.29%.

多频段脑功能网络融合的阿尔茨海默病分类

将图论与机器学习方法相结合的阿尔茨海默病计算机辅助中,脑网络的构建大多是基于滤波去噪后的全频段BOLD信号匹配,忽略了不同脑活动信息的差异.因此,本文提出了一种多频段脑功能网络融合模型.首先将离散小波变换应用于BOLD信号中,得到不同频域下的体素信号,而后计算同频信号的相关性,获取不同频段下相关矩阵.而后计算所有矩阵的网络特征,在特征选择后基于SVM对患者进行分类.从实验结果可以看出,分频下的脑功能网络特征与未分频网络相比能在一定程度上提高分类的准确性;体素级网络由于可以更加详细的表达脑网络的变化,其分类效果要优于脑区级.

18号染色体短臂缺失1例的实验室诊断

目的:对1例羊水标本疑似18号染色体短臂缺失进行实验室诊断,探讨染色体畸变检测在产前诊断中的应用价值。方法:孕妇于21周抽取羊水进行羊水细胞培养,染色体核型分析,同时留取羊水5mL,离心,留取细胞提取DNA,经高通量DNA测序进行进一步鉴定,明确断裂点位置,片段大小,是否有致病性拷贝数变异等。结果:羊水细胞染色体核型分析疑似18号短臂部分缺失,结果拟报告为46,XN,del(18)(p11.32);全基因组拷贝数变异分析(CNVs)检测结果显示胎儿18号染色体p11.32-p11.31处缺失5.16Mb区域。结论:CNVs畸变检测在产前诊断中具有极大的应用价值,能够检测出具有明确临床意义的染色体微结构异常。